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疾病英文名:BMIQ9 - Body Mass Index Quantitative Trait Locus 9 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Obes…
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骨髓癌,又称为骨髓恶性肿瘤,与骨髓增殖性疾病和原发性血小板增多症有关。与骨髓癌相关的基因是U2AF1(U2小核RNA辅助因子1),其相关通路/超级通路包括参与DNA损伤反应的miRNA和参与败血症免疫反应的miRNA。在该疾病的背景下,已经提到了沙利度胺和右美沙芬。附属组织包括骨髓和骨。 Bone Marrow Cancer
RP24(Retinitis Pigmentosa 24(X-Linked Recessive))是一种与Retinitis Pigmentosa 24和Retinitis Pigmentosa 26有关的疾病。与RP24相关的基因是RP24(Retinitis Pigmentosa 24(X-Linked Recessive))。相关组织包括视网膜和眼睛,相关表型为杆-锥性视网膜色素变性和锥性视网膜色素变性。 RP24 – Retinitis Pigmentosa 24
先天性角化病,常染色体隐性3型,也称为dkcb3,与谜样综合症和常染色体显性1型先天性角化病有关。与先天性角化病,常染色体隐性3型有关的重要基因是WRAP53(WD重复包含对TP53的反义),其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和DNA IR双链断裂以及通过ATM的细胞反应。附属组织包括骨髓和皮肤,相关表型包括皮肤色素沉着异常和口腔白斑。 DKCB3 – Dyskeratosis Congenita, Autosomal Recessive 3
Pyknoachondrogenesis,也被称为与骨硬化症相关的类似achondrogenesis的骨骼缺陷的关联,与achondrogenesis有关。附属组织包括骨,相关表型包括颅面骨过度增生和短胸。 Pyknoachondrogenesis
肌病、乳酸酸中毒和铁粒幼细胞性贫血1,也称为线粒体肌病和铁粒幼细胞性贫血,与肌病、乳酸酸中毒和铁粒幼细胞性贫血3以及铁粒幼细胞性贫血有关。与肌病、乳酸酸中毒和铁粒幼细胞性贫血1有关的重要基因是PUS1(假尿苷合成酶1),其相关通路/超级通路包括tRNA处理和嘧啶代谢及相关疾病。附属组织包括骨髓和骨骼肌,相关表型包括高腭弓和肌张力减低。 MLASA1 – Myopathy, Lactic Acidosis, and Sideroblastic Anemia 1