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疾病英文名:BMIQ9 - Body Mass Index Quantitative Trait Locus 9 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Obes…
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原发性骨发育不良伴小头畸形,又称原发性骨骼发育不良伴小头畸形,与软骨发育不全和矮型软骨发育不全有关。附属组织包括骨骼。 Primary Bone Dysplasia with Micromelia
遗传性感觉自主神经病1型,也称为遗传性感觉神经病聋病痴呆综合症,与神经病,遗传性感觉,类型ie和神经病,遗传性感觉和自主,类型i,伴有咳嗽和胃食管反流有关。与遗传性感觉自主神经病1型有关的重要基因是SPTLC1(丝氨酸棕榈酰转移酶长链基团亚基1),其相关通路/超级通路包括代谢和鞘脂类代谢。在该疾病的背景下提到了Serine(丝氨酸)药物。附属组织包括皮肤,相关表型包括步态失衡和自主神经系统异常。 HSAN1 – Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type 1
炎症性肠病22,也称为ibd22,与炎症性肠病和儿童期哮喘有关。与炎症性肠病22有关的重要基因是IBD22(炎症性肠病-22)。 IBD22 – Inflammatory Bowel Disease 22
先天性成骨不全,也称为先天性成骨不全症,与先天性成骨不全症IA型和先天性成骨不全症IB型有关。与先天性成骨不全症相关的基因是COL2A1(胶原蛋白IIα1链),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和整合素通路。相关组织包括骨和皮肤,相关表型包括巨脑和前额突出。 Achondrogenesis
寡妇峰,也被称为寡妇峰综合症,与前额鼻部发育不全1和颅面前额综合症有关。与寡妇峰相关的基因是ALX1(ALX同源框1)。相关表型是神经系统和生长/大小/身体区域 Widow’s Peak