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疾病英文名:BMIQ9 - Body Mass Index Quantitative Trait Locus 9 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Obes…
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奥斯拉姆综合症,也被称为骨肉瘤、肢体异常和红细胞巨幼细胞贫血伴巨核细胞病。附属组织包括骨骼,相关表型包括龋齿和骨肉瘤 Oslam Syndrome
XVIII型口面手足综合症,也被称为口面手足综合症18。与XVIII型口面手足综合症相关的基因是IFT57(内质网运输57)。相关组织包括骨骼,相关表型包括延迟的骨骼成熟和宽鼻梁。 OFD18 – Orofaciodigital Syndrome Xviii
结节病2,也称为结节病易感性2,与布鲁综合症和神经结节病有关,症状包括打鼾和咳嗽。与结节病2有关的重要基因是BTNL2(Butyrophilin Like 2)。在该疾病的背景下,已提到药物吡非尼酮和利奥吉瓦特。附属组织包括肺和脾,相关表型为支气管扩张和胸腔积液 SS2 – Sarcoidosis 2
肌筋膜型埃勒斯-当洛斯综合症,也称为肌筋膜型埃勒斯-当洛斯综合症、2型肌筋膜型埃勒斯-当洛斯综合症,症状包括便秘。与肌筋膜型埃勒斯-当洛斯综合症相关的基因是CHST14(碳水化合物硫酸转移酶14),其相关通路/超级通路包括糖胺聚糖代谢和硫酸软骨素/硫酸皮肤素代谢。相关组织包括皮肤和骨骼,相关表型包括高腭和肌肉无力。 MCEDS – Musculocontractural Ehlers-Danlos Syndrome
咖啡病,又称婴儿皮质增生症,与血型、p1pk系统和骨形成不全症、类型VI有关。与咖啡病有关的重要基因是COL1A1(胶原蛋白Iα1链),与其相关的途径/超级途径包括磷脂酶C途径和受体酪氨酸激酶信号通途径。附属组织包括骨和皮肤,相关表型包括蜂窝织炎和皮质不规则。 CAFYD – Caffey Disease