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免疫缺陷,常见变异型2,也称为TACI缺乏引起的低γ球蛋白血症,与常见变异型免疫缺陷和原发性无球蛋白血症有关,症状包括腹泻。与免疫缺陷,常见变异型2有关的重要基因是TNFRSF13B(肿瘤坏死因子受体超家族成员13B),其相关通路/超通路包括先天免疫系统和免疫反应FcεRI通路。附属组织包括B细胞和T细胞,相关表型包括复发性中耳炎和循环IgA水平降低。 CVID2 – Immunodeficiency, Common Variable, 2
前列腺平滑肌肉瘤,又称为前列腺平滑肌肉瘤,与前列腺肉瘤和平滑肌肉瘤有关。与前列腺平滑肌肉瘤相关的一个重要基因是FNDC1(Fibronectin Type III Domain Containing 1)。附属组织包括前列腺和平滑肌。 Prostate Leiomyosarcoma
肾动脉阻塞与肾动脉粥样硬化和无尿有关。与肾动脉阻塞有关的重要基因是REN(肾素)。在该疾病的背景下,提到了ticlopidine和乙酰半胱氨酸这两种药物。附属组织包括肾脏和心脏。 Renal Artery Obstruction
化学性结肠炎与结肠炎和缺血性结肠炎有关。与化学性结肠炎相关的基因是REG3G(再生家族成员3伽马),其相关通路/超级通路包括免疫系统中的细胞因子信号通路和干扰素介导信号通路概述。附属组织包括结肠和内皮组织,相关表型包括合成致死与MLN4924(一种NAE抑制剂)和稳态/新陈代谢。 Chemical Colitis
口吃, 遗传性持续性, 3, 也被称为 stut3, 与口吃有关。与口吃, 遗传性持续性, 3 相关的重要基因是 STUT3 (口吃, 遗传性持续性, 3)。 STUT3 – Stuttering, Familial Persistent, 3