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多基因疾病与二基因疾病和肌肉萎缩症有关。与多基因疾病有关的重要基因是MBD3L2(甲基-CpG结合域蛋白3类似物2),其相关通路/超级通路包括与类风湿关节炎发展有关的基因。附属组织包括前列腺和乳腺,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数>2)。 Polygenic Disease
痉挛性肌张,也称为喉部肌张,与肌张6、扭转和肌张24有关。与痉挛性肌张有关的重要基因是THAP1(THAP域包含1)。抗惊厥药和神经递质药物已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括大脑和苍白球,相关表型是生存能力降低和神经系统。 Spasmodic Dystonia
骨血管内皮肉瘤,又名骨内血管肉瘤,与血管肉瘤和肾细胞肉瘤有关,症状包括疼痛。与骨血管内皮肉瘤相关的重要基因是HECTD4(HECT结构域E3泛素蛋白连接酶4)。附属组织包括骨,相关表型是shRNA含量增加(Z-score > 2)。 Bone Angioendothelial Sarcoma
线粒体复合体I缺陷,核型25,也称为mc1dn25。与线粒体复合体I缺陷,核型25有关的重要基因是NDUFB3(NADH:泛醌氧化还原酶亚基B3)。附属组织包括肝脏和骨骼肌,相关表型为发育不良和全球发育延迟。 MC1DN25 – Mitochondrial Complex I Deficiency, Nuclear Type 25
宫颈鳞状上皮癌样癌,相关组织包括宫颈。 Cervical Lymphoepithelioma-Like Carcinoma