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胸腺癌,又称胸腺恶性肿瘤,与良好综合症和胸腺癌有关。与胸腺癌相关的重要基因是NKX2-1(NK2同源框1),其相关通路/超级通路包括CD28共刺激和造血干细胞和谱系特异性标记物。在该疾病的背景下提到了药物帕博利珠单抗和顺铂。附属组织包括胸腺和肺,相关表型为胸腺肿瘤和免疫缺陷。 Thymus Cancer
肾细胞瘤,又名嗜酸细胞瘤,与肾细胞瘤和布-赫-杜氏综合症有关。与肾细胞瘤相关的基因是MT-ND6(线粒体编码的NADH:泛醌氧化还原酶核心亚基6),其相关通路/超级通路包括角化和COPI独立的高尔至ER逆行交通。在该疾病的背景下,已提到药物达拉非尼和曲美替尼。附属组织包括唾液腺和甲状腺,相关表型包括肾细胞瘤和减少的乳腺囊泡形成。 Oncocytoma
淋巴管畸形5,也称为梅杰综合症,与淋巴管畸形1和先天性淋巴水肿有关。与淋巴管畸形5有关的重要基因是EPHB4(EPH受体B4)。在该疾病的背景下,提到的药物有乙酰胆碱和神经递质药物。附属组织包括皮肤和卵巢,相关表型为皮肤异常疤痕和蜂窝织炎。 LMPHM5 – Lymphatic Malformation 5
扩张型心肌病,家族性12型,也称为扩张型心肌病12型,与12型糖尿病和假牙性口炎有关。与扩张型心肌病,家族性12型有关的重要基因是CSRP3(半胱氨酸和甘氨酸丰富蛋白3),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和防御素。相关组织包括心脏和乳腺,相关表型包括猝死和扩张型心肌病。 CMH12 – Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic, 12
成人非免疫性慢性特发性中性粒细胞减少症,也称为成人非免疫性慢性特发性中性粒细胞减少症,与中性粒细胞减少症和急性髓性白血病有关。与成人非免疫性慢性特发性中性粒细胞减少症有关的重要基因是GFI1(生长因子独立1转录抑制因子)。附属组织包括中性粒细胞和骨髓,相关表型为中性粒细胞减少症和幽门螺杆菌感染。 NI-CINA – Neutropenia, Nonimmune Chronic Idiopathic, of Adults