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浸润性血管性脂肪瘤,又称为血管性脂肪瘤、浸润性,与血管性脂肪瘤和脂肪瘤病、多发性有关。与浸润性血管性脂肪瘤相关的重要基因是KRTAP4-9(角蛋白相关蛋白4-9),其相关通路/超级通路包括间充干细胞和特异性标记物。附属组织包括骨骼肌。 Infiltrating Angiolipoma
原发性性腺功能减退症与无嗅觉或无嗅觉的低促性腺激素性性腺功能减退症1有关,以及无嗅觉或无嗅觉的低促性腺激素性性腺功能减退症7有关。与原发性性腺功能减退症有关的重要基因是GNRH1(促性腺激素释放激素1),其相关通路/超级通路包括G蛋白偶受下游信号转导和信号转导。在该疾病的背景下,已提到利拉鲁肽和二氢睾酮醇。附属组织包括睾丸和垂体,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数>2)和caspase 3/7活性降低。 Hypogonadism
叶酸缺乏性贫血,又称叶酸缺乏性贫血,与缺铁性贫血和铁代谢疾病有关。与叶酸缺乏性贫血有关的重要基因是SLC46A1(溶质载体家族46成员1)。在该疾病的背景下,已提到的药物有氢化血红素和氰化血红素。附属组织包括骨髓和骨。 Folic Acid Deficiency Anemia
胰腺炎、硬化性胆管炎和干燥综合症与胰腺炎、遗传性和胆管炎、原发性硬化性有关。附属组织包括眼睛。 Pancreatitis, Sclerosing Cholangitis, and Sicca Complex
尿路上皮癌,也称为尿囊恶性肿瘤,与透明细胞腺癌和膀胱印戒细胞腺癌有关。与尿路上皮癌相关的重要基因是KRT7(角蛋白7),其相关通路/超级通路包括细胞骨架重塑、Rho GTPases调节的肌动蛋白细胞骨架以及结直肠癌中的上皮细胞向间充质细胞转变。在该疾病的背景下,氟尿嘧啶和伊立替康已被提及。 Urachus Cancer