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视网膜色素变性,也称为rp,与锥-棒退行性病变2和乌瑟综合症有关。与视网膜色素变性有关的重要基因是CRX(锥-棒同源盒),其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和视觉光传导通路。在该疾病的背景下,提到的药物有生育酚和乙酰半胱氨酸。附属组织包括眼睛和视网膜,相关表型包括智力障碍和眼震。 RP – Retinitis Pigmentosa
厚脑回畸形,前额颞部,也称为常染色体隐性前额颞部厚脑回畸形,与额颞部肥大和双侧下垂眼睑有关。相关组织包括大脑,相关表型为肌张力减低和全球性发育延迟 Pachygyria, Frontotemporal
遗传性痉挛性截瘫53型,常染色体隐性,也称为遗传性痉挛性截瘫53型,与遗传性痉挛性截瘫23型和赫曼斯基-普杜拉克综合征2型有关,其症状包括克隆。与遗传性痉挛性截瘫53型,常染色体隐性有关的重要基因是VPS37A(ESCRT-I的VPS37A亚基),其相关通路/超级通路包括囊泡转运和跨高尔体网络囊泡芽生。相关组织包括大脑,相关表型包括克隆和上肢过度反射。 SPG53 – Spastic Paraplegia 53, Autosomal Recessive
先天性眼齿面发育不全显性遗传 Oculodentodigital Dysplasia Dominant
原发性骨发育不良,也称为原发性骨骼发育不良,与高骨量成骨不全和软骨发育不良有关。与原发性骨发育不良有关的重要基因是COL1A2(I型胶原α2链),其相关通路/超级通路包括PI3K-Akt信号通路和受体酪氨酸激酶信号通路。附属组织包括骨和舌,相关表型包括神经系统和稳态/新陈代谢。 Primary Bone Dysplasia