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疾病英文名:MES - Malignant Spiradenoma 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Malignant Eccrine Spiradenoma…
疾病英文名:GLM9 - Glioma Susceptibility 9 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 神经精神疾病 其他别名:Glm9 Glioma, Susceptibilit…
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疾病英文名:Serous Carcinoma of the Corpus Uteri 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 免疫系统疾病 其他别名:Endometrial Serous C…
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遗传性心脏畸形与心脏瓣膜发育不良有关,X连锁。附属组织包括心脏。 Genetic Cardiac Malformation
超IgE复发性感染综合症2与超IgE复发性感染综合症2,常染色体隐性有关。与超IgE复发性感染综合症2有关的重要基因是DOCK8(细胞分裂8的促进因子)。 Hyper Ige Recurrent Infection Syndrome 2
溢泪 Epiphora Due to Excess Lacrimation
肠穿孔,也称为肠穿孔,与肠炎和腹膜炎有关。与肠穿孔有关的重要基因是NOD2(核苷酸结合寡聚体化域含2),其相关通路/超级通路包括TLR信号通路和结直肠癌转移通路。在该疾病的背景下,已提到了美洛培南和阿莫西林。附属组织包括肝脏和结肠,相关表型为稳态/代谢和内分泌/外分泌腺。 Intestinal Perforation
淋巴管肌瘤病,也称为淋巴管肌瘤病,与结节性硬化症1和结节性硬化症2有关。与淋巴管肌瘤病有关的重要基因是TSC2(TSC复合物亚基2),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和G蛋白偶受体通路。在该疾病的背景下,已经提到了多西环素和抗原生动物药物。附属组织包括肺和平滑肌,相关表型为气短和咳嗽。 LAM – Lymphangioleiomyomatosis