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疾病英文名:Osteoclast-Like Giant Cell Neoplasm of the Pancreas 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 肿瘤类疾病 其他别名:Oste…
疾病英文名:Oral Rhabdomyosarcoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾病简介:口腔横纹肌肉瘤与梭形细胞横纹肌肉瘤和横纹肌肉瘤有关。与口…
疾病英文名:Childhood Hepatocellular Carcinoma 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Pediatric Hepatocellula…
疾病英文名:PGNT - Papillary Glioneuronal Tumor 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 神经精神疾病 其他别名:Pseudopapillary Neuro…
疾病英文名:Renal Pelvis Adenocarcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Adenocarcinoma of the Kidney …
疾病英文名:Lacrimal Gland Squamous Cell Carcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Epidermoid Carcin…
疾病英文名:Submucosal Invasive Colon Adenocarcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 其他别名: 疾病简介:粘膜下浸润性结肠腺癌。该疾病中提…
疾病英文名:Liver Fibrosarcoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名: 疾病简介:肝纤维肉瘤与纤维肉瘤和低血糖有关。附属组织包括肝脏。 遗传模式:…
疾病英文名:Esophagus Squamous Cell Papilloma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 其他别名:Esophageal Squamous Papilloma…
疾病英文名:Malignant Skin Fibrous Histiocytoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Vaginal Melanoma Mal…
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肝样型睾丸卵黄囊瘤 Hepatoid Pattern Testicular Yolk Sac Tumor
剩余阶段闭角型青光眼,也称为剩余阶段闭角型青光眼。与剩余阶段闭角型青光眼有关的重要基因是ALB(白蛋白)。 Residual Stage Angle-Closure Glaucoma
智力发育障碍伴行为异常和颅面畸形,伴有或不伴有癫痫,也称为神经发育障碍伴巨脑和伴有或不伴有癫痫。与智力发育障碍伴行为异常和颅面畸形伴有或不伴有癫痫有关的重要基因是PHF21A(PHD指蛋白21A)。相关表型为巨脑和智力障碍 IDDBCS – Intellectual Developmental Disorder with Behavioral Abnormalities and Craniofacial Dysmorphism with or Without Seizures
黄斑变性,萎缩型,X连锁,也称为黄斑变性,X连锁萎缩型,与视网膜色素病变17和最佳蛋白病,常染色体隐性有关。与黄斑变性,萎缩型,X连锁相关的重要的基因是RPGR(视网膜色素病变GTP酶调节器),其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及纤毛病。相关组织包括视网膜,相关表型包括视力减退和黄斑变性。 MDXLA – Macular Degeneration, Atrophic, X-Linked
滑囊炎,也称为滑囊炎,未指定,与痛风和化脓性关节炎有关,症状包括背痛、关节痛和肌肉痛。与滑囊炎相关的基因是PTGS2(前列腺素-环氧合酶2),其相关通路/超级通路包括NF-κB家族通路和干扰素介导信号通路概述。在该疾病的背景下,已提到的药物包括乙醚氯和罗哌卡因。附属组织包括骨和皮肤,相关表型包括心血管系统和肌肉。 Bursitis