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疾病英文名:Oral Rhabdomyosarcoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾病简介:口腔横纹肌肉瘤与梭形细胞横纹肌肉瘤和横纹肌肉瘤有关。与口…
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疾病英文名:PGNT - Papillary Glioneuronal Tumor 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 神经精神疾病 其他别名:Pseudopapillary Neuro…
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疾病英文名:Submucosal Invasive Colon Adenocarcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 其他别名: 疾病简介:粘膜下浸润性结肠腺癌。该疾病中提…
疾病英文名:Liver Fibrosarcoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名: 疾病简介:肝纤维肉瘤与纤维肉瘤和低血糖有关。附属组织包括肝脏。 遗传模式:…
疾病英文名:Esophagus Squamous Cell Papilloma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 其他别名:Esophageal Squamous Papilloma…
疾病英文名:Malignant Skin Fibrous Histiocytoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Vaginal Melanoma Mal…
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糖尿病脑病与糖尿病神经病变和高血糖有关。与糖尿病脑病相关的重要基因是INS(胰岛素),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。相关组织包括大脑和皮质,相关表型为合成致死与MLN4924(一种NAE抑制剂)和稳态/新陈代谢。 Diabetic Encephalopathy
主动脉弓异常伴有特殊面容和智力障碍相关表型包括智力障碍和异常面部形状 Aortic Arch Anomaly with Peculiar Facies and Mental Retardation
小细胞骨肉瘤,又称为小细胞骨肉瘤,与间充质软骨肉瘤和结缔组织良性肿瘤有关,症状包括疼痛。与小细胞骨肉瘤相关的重要基因是ENO2(烯醇酶2)。附属组织包括骨和脊髓,相关表型是shRNA丰度增加(Z-score > 2)。 Small Cell Osteogenic Sarcoma
线粒体复合体V缺陷,线粒体型1,也被称为线粒体复合体V缺陷,线粒体型1,与联合氧化磷酸化缺陷16和成人发病型共济失调和多神经病有关。与线粒体复合体V缺陷,线粒体型1相关的基因是MT-ATP6(线粒体编码的ATP合成酶膜亚基6),其相关通路/超级通路包括线粒体复合体III组装。附属组织包括心脏和皮肤。 MC5DM1 – Mitochondrial Complex V Deficiency, Mitochondrial Type 1
膀胱功能障碍,自主神经,伴有瞳孔反射障碍和继发性肾病,也被称为尿道膀胱,松弛。与膀胱功能障碍,自主神经,伴有瞳孔反射障碍和继发性肾病相关的基因是CHRNA3(乙酰胆碱受体尼古丁α3亚基)。附属组织包括肾脏,相关表型包括生长迟缓和胃食管反流。 BAIPRCK – Bladder Dysfunction, Autonomic, with Impaired Pupillary Reflex and Secondary Cakut