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血栓性浅静脉炎,也称为血栓性浅静脉炎和下肢浅静脉血栓性静脉炎,与股静脉血栓性静脉炎和勒梅里尔综合症有关。与血栓性浅静脉炎相关的基因是SERPINC1(丝氨酸蛋白酶家族C成员1),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和细胞质钙离子浓度升高后的反应。在该疾病的背景下,提到的药物有布洛芬和瑞替帕林。相关组织包括肺和乳腺,相关表型为稳态/代谢和神经系统。 Thrombophlebitis
艰难梭菌性结肠炎,也称为伪膜性结肠炎,与巨结肠和脊柱关节病有关 1,症状包括恶心、呕吐、便秘和发热。与艰难梭菌性结肠炎有关的重要基因是IL1B(白介素1β),其相关通路/超级通路包括信号转导和Rho GTPases的信号传导。在该疾病的背景下,已经提到了万古霉素和利福昔明。附属组织包括皮肤和结肠。 Clostridium Difficile Colitis
COG5-先天性糖基化障碍,又名碳水化合物缺乏糖蛋白综合症III型,与III型先天性糖基化障碍和先天性糖基化障碍III型有关。与COG5-先天性糖基化障碍有关的重要基因是COG5(寡聚高尔复合物5成分)。附属组织包括肝脏。 Cog5-Congenital Disorder of Glycosylation
胰腺侵袭性黏液性囊腺癌 Pancreatic Invasive Mucinous Cystadenocarcinoma
视锥-视杆性营养不良、感觉神经性耳聋和范可型肾功能障碍,也被称为rcdfrd。与视锥-视杆性营养不良、感觉神经性耳聋和范可型肾功能障碍有关的重要基因是RRM2B(核糖核苷酸还原酶调节TP53诱导子M2B)。附属组织包括骨和视网膜,相关表型包括白内障和延迟的语言和言语发展。 RCDFRD – Rod-Cone Dystrophy, Sensorineural Deafness, and Fanconi-Type Renal Dysfunction