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疾病英文名:MFM6 - Myopathy, Myofibrillar, 6 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 肿瘤类疾病 其他别名:Myofibrillar Myopathy 6 …
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疾病英文名:Esophagus Liposarcoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 其他别名:Liposarcoma of Oesophagus Liposarcoma of …
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胸腺大细胞癌,也称为胸腺大细胞神经内分泌癌,与卡斯勒病和大细胞癌有关。与胸腺大细胞癌相关的重要基因是CD5(CD5分子),其相关通路/超级通路包括造血干细胞和谱系特异性标记物。附属组织包括胸腺,相关表型包括shRNA丰度增加(Z分数> 2)和肾/尿系统。 Thymus Large Cell Carcinoma
皮脂腺发育不良伴肾上腺囊肿相关组织包括乳腺,相关表型为少汗症和牙齿延迟萌出 Ectodermal Dysplasia with Adrenal Cyst
加氏神经节脑膜瘤,又称加氏神经节脑膜瘤,症状包括头痛和癫痫发作。 Gasserian Ganglion Meningioma
疣状乳头瘤 与疣状乳头瘤有关的重要基因是KLHL8(kelch类似家族成员8)。 Verrucous Papilloma
肺纤维化和/或骨髓衰竭,端粒相关,4,也被称为pfbmft4。与肺纤维化和/或骨髓衰竭,端粒相关,4有关的重要基因是PARN(poly(A)-specific ribonuclease)。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为头发过早变白和一秒用力呼气量减少。 PFBMFT4 – Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure, Telomere-Related, 4