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B淋巴母细胞性白血病/淋巴瘤伴Il3-Igh,也称为B淋巴母细胞性白血病/淋巴瘤伴t(5;14)(q31.1;q32.3) il3-igh。 B-Lymphoblastic Leukemia/lymphoma with Il3-Igh
二联体疾病与脊髓小脑性共济失调17和b-淋巴母细胞白血病/淋巴瘤有关,与二联体疾病有关的重要基因是MBD3L2(甲基化-胞嘧啶结合域蛋白3类似物2),其相关通路/超级通路包括氨基糖苷类耳毒性通路、不良药物反应。相关表型是shRNA丰度增加(Z-score > 2)。 Digenic Disease
肝内胆管腺癌,也称为肝内胆管癌。附属组织包括肝脏。 Adenocarcinoma of the Liver and Intrahepatic Biliary Tract
钻石-布莱班贫血2,也称为dba2,与钻石-布莱班贫血和缺铁性贫血有关。与钻石-布莱班贫血2有关的重要基因是DBA2(钻石-布莱班贫血2),其相关通路/超级通路包括加工含帽内含前mRNA和核质和胞质rRNA加工。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为核60S生物合成缺陷。 DBA2 – Diamond-Blackfan Anemia 2
痛风,也称为痛风性关节炎,与磷酸核糖焦磷酸合成酶超活性和1号常染色体显性肾小管间质病有关,症状包括背痛、坐骨神经痛和肌肉痉挛。与痛风有关的重要基因是DARS2(线粒体天冬氨酸-TRNA合成酶2),其相关通路/超级通路包括干扰素介导信号通路的疾病和概述。在该疾病的背景下,已经提到了Allopurinol和Prednisone这两种药物。附属组织包括肾脏和皮肤,相关表型包括稳态/代谢和生长/大小/身体部位。 GOUT – Gout