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神经轴突性退化,也称为神经轴突性退化,与脑铁积累引起的神经退化1和脑铁积累引起的神经退化2a有关。与神经轴突性退化有关的重要基因是NAGA(α-N-乙酰半乳糖胺酶),其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和神经科学。在该疾病的背景下,已经提到了Desipramine和神经递质药物。附属组织包括大脑和苍白球,相关表型是稳态/代谢和神经系统。 Neuroaxonal Dystrophy
透明细胞肉瘤,也称为透明细胞肉瘤,与肾透明细胞肉瘤和软组织黑素瘤有关。与透明细胞肉瘤相关的重要基因是ATF1(激活转录因子1),其相关通路/超级通路包括受体酪氨酸激酶信号通路和肝细胞生长因子受体信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了环磷酰胺和多柔比星。附属组织包括肾脏和T细胞,相关表型包括稳态/代谢和正常。 Clear Cell Sarcoma
低钾性肾小管病和耳聋,也称为HKTD。与低钾性肾小管病和耳聋有关的重要基因是KCNJ16(钾内向整流通道J亚家族成员16)。相关表型为感音神经性听力障碍和高醛固酮症。 HKTD – Hypokalemic Tubulopathy and Deafness
Dctn1-相关神经退行性疾病与肌萎缩侧索硬化症1和佩里综合症有关。与Dctn1-相关神经退行性疾病有关的重要基因是DCTN1(动力蛋白重链1)。关联组织包括大脑。 Dctn1-Related Neurodegeneration
儿童星形细胞瘤,又称幼年星形细胞瘤,与胶质瘤易感性1和中枢神经系统癌症有关。与儿童星形细胞瘤相关的重要基因是KIAA1549(KIAA1549),其相关通路/超级通路包括疾病和ATP/ITP代谢。附属组织包括大脑和小脑,相关表型为减少的乳腺球形成。 Childhood Astrocytic Tumor