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冠状动脉心脏病5,也称为冠状动脉心脏病易感性5,与高脂蛋白血症、Ⅲ型和脂蛋白数量性状位点有关。与冠状动脉心脏病5有关的重要基因是KALRN(Kalirin RhoGEF激酶),其相关通路/超级通路包括血浆脂蛋白装配、重塑和清除以及家族性高脂血症1。附属组织包括心脏和骨髓,相关表型包括胆固醇增加和肌肉。 CHDS5 – Coronary Heart Disease 5
主动脉疾病,也称为主动脉疾病,与主动脉破裂和主动脉瘤有关。与主动脉疾病有关的重要基因是FBN1(纤维蛋白原1),其相关通路/超级通路包括TGF-beta受体信号激活SMADs和弹性纤维形成。在该疾病的背景下,已提到的药物有七氟烷和异丙酚。附属组织包括心脏和脊髓。 Aortic Disease
短身高,特发性,X连锁,也被称为特发性家族性矮小,与特纳综合征和勒里-魏尔软骨发育不全有关。与短身高,特发性,X连锁相关的重要的基因是SHOX(短身高同源盒)。相关的表型是矮小。 ISS – Short Stature, Idiopathic, X-Linked
耳小骨脱臼 Dislocation of Ear Ossicle
Xeroderma Pigmentosum, Complementation Group a,也称为Xeroderma Pigmentosum Group a,与皮肤良性肿瘤和脑肉瘤有关。与Xeroderma Pigmentosum, Complementation Group a相关的基因是XPA(XPA,DNA损伤识别和修复因子),其相关通路/超级通路包括疾病和同源导向修复。附属组织包括皮肤和大脑,相关表型包括智力障碍和痉挛。 XPA – Xeroderma Pigmentosum, Complementation Group a