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脊柱发育不良性骨软骨病与Schneckenbecken发育不良和Brachyolmia 2型有关。附属组织包括骨骼。 Spondylodysplastic Dysplasia
肌张力障碍,多巴反应性,由于丝氨酸脯还原酶缺乏症,也称为丝氨酸脯还原酶缺乏症,与节段性肌张力障碍和高苯丙氨酸血症,bh4缺乏症,b有关,症状包括共济失调,震颤和肌张力障碍。与肌张力障碍,多巴反应性,由于丝氨酸脯还原酶缺乏症相关的基因是丝氨酸脯还原酶(SPR),其相关通路/超级通路包括代谢和SLITs和ROBOs的表达调节。在该疾病的背景下,已提到的药物有阿普唑仑和异丙嗪。附属组织包括甲状腺和大脑,相关表型为智力障碍和高反射性。 DRDSPRD – Dystonia, Dopa-Responsive, Due to Sepiapterin Reductase Deficiency
早发性卵巢功能不全6,也被称为POF6。与早发性卵巢功能不全6相关的基因是FIGLA(卵泡生成特异性BHLH转录因子)。在该疾病的背景下,已经提到了孕酮和促生长因子。附属组织包括子宫和卵巢,相关表型是女性不育和条纹卵巢。 POF6 – Premature Ovarian Failure 6
低磷性软骨病,X连锁显性,也被称为X连锁低磷血症,与维生素D依赖性软骨病,类型2a和骨质疏松症,类型VI有关,其症状包括关节痛和骨痛。与低磷性软骨病,X连锁显性相关的基因是PHEX(磷酸调节内肽酶X连锁),其相关通路/超级通路包括受体酪氨酸激酶的信号传导和负调节FGFR1信号传导。在该疾病的背景下,已经提到了胆骨化醇和微量营养素。附属组织包括肾脏和骨骼,相关表型为低磷血症和软骨病。 XLHR – Hypophosphatemic Rickets, X-Linked Dominant
非综合征单侧单颅缝闭合症,也称为非综合征后颅缝闭合性偏头畸形,与缝合和颅缝闭合有关。附属组织包括骨骼。 Non-Syndromic Unilambdoid Craniosynostosis