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胰性霍乱,又称过度血管活性肠肽分泌,与分泌性腹泻和VIPoma有关。与胰性霍乱有关的重要基因是VIP(血管活性肠肽),其相关通路/超级通路包括G蛋白偶受信号通路和信号转导通路。相关组织包括胰腺和胰岛,相关表型包括稳态/代谢和内分泌/外分泌腺。 Pancreatic Cholera
上颌窦腺癌,又称上颌窦腺癌,与腺癌和鼻旁窦癌有关,症状包括疼痛和流鼻涕。与上颌窦腺癌有关的重要基因是COPS5(COP9信号复合体亚基5),其相关通路/超通路包括疾病和信号转导。相关表型包括减少的乳腺球体形成和内分泌/外分泌腺。 Maxillary Sinus Adenocarcinoma
肺腺癌原位,也称为支气管肺泡癌,与原位腺癌和支气管肺泡腺癌有关。与肺腺癌原位相关的基因是LINC02288(长内含非编码RNA2288),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。在该疾病的背景下,已经提到了药物紫杉醇和西妥昔单抗。附属组织包括肺和淋巴结,相关表型为活力降低和肿瘤 Pulmonary Adenocarcinoma in Situ
GABA-转氨酶缺乏症,也称为γ-氨基丁酸转氨酶缺乏症,与GABA转氨酶缺乏症和肌张力低下有关,症状包括嗜睡。与GABA-转氨酶缺乏症有关的重要基因是ABAT(4-氨基丁酸转氨酶),其相关通路/超级通路包括化学突触的传递和神经递质释放周期。附属组织包括大脑,相关表型包括癫痫和脑桥中央裂缺失。 GABATD – Gaba-Transaminase Deficiency
发育性和癫痫性脑病25伴有釉质发育不全,也称为发育性和癫痫性脑病25伴有釉质发育不全,与发育性和癫痫性脑病25有关。与发育性和癫痫性脑病25伴有釉质发育不全有关的重要基因是SLC13A5(溶质载体家族13成员5)。在该疾病的背景下,已提到的药物有柠檬酸钠和柠檬酸。附属组织包括大脑,相关表型为痉挛和共济失调。 DEE25 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 25 with Amelogenesis Imperfecta