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早熟性青春期,中心,1,也被称为cppb1,与早熟性青春期,中心,2和正常嗅觉先天性性腺功能减退症有关。与早熟性青春期,中心,1有关的重要基因是KISS1R(KISS1受体),其相关通路/超级通路包括A类/1(视黄醇受体样受体)和卵巢中的Kisspeptin/kisspeptin受体系统。附属组织包括垂体和乳腺,相关表型包括甲状腺功能减退症和矮小症。 CPPB1 – Precocious Puberty, Central, 1
弯骨发育不良综合症2,也被称为bbds2。与弯骨发育不良综合症2相关的基因是LAMA5(层粘连蛋白亚基α5)。关联的组织包括骨和皮肤,相关的表型是短颈和骨质疏松。 BBDS2 – Bent Bone Dysplasia Syndrome 2
髓母细胞瘤,又称中枢神经系统髓母细胞瘤,与视网膜母细胞瘤和视神经胶瘤有关,症状包括呕吐、头痛和恶心。与髓母细胞瘤有关的重要基因是MIR3613(微小核糖核酸3613),其相关通路/超级通路包括神经科学和神经干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下,已经提到了药物美法仑和山梨醇。附属组织包括小脑和大脑,相关表型是神经系统和肌肉。 Medulloepithelioma
多微小脑回,也称为pmg,与巨脑畸形-多微小脑回-多指-脑积水综合征1和巨脑畸形-毛细血管扩张-多微小脑回综合征有关。与多微小脑回有关的重要基因是ATP1A2(钠/钾转运蛋白α2亚基),其相关通路/超级通路包括疾病和神经系统发育。附属组织包括大脑和皮质,相关表型包括神经系统和生长/大小/身体区域。 PMG – Polymicrogyria
中间葡萄膜炎,也称为葡萄膜炎,中间,与前部葡萄膜炎和黄斑视网膜水肿有关。与中间葡萄膜炎相关的基因是IL2RA(白介素2受体亚基α),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有醋酸地塞米松和地塞米松。附属组织包括眼睛和视网膜,相关表型包括白内障和青光眼。 IU – Intermediate Uveitis