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疾病英文名:Autosomal Dominant Disease with Diffuse Palmoplantar Keratoderma As a Major Feature …
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疾病英文名:Nasal Dorsum Fistula 疾病分类:罕见病 致命性疾病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:鼻背瘘的附属组织包括眼和皮肤。 遗传模式:该疾病的遗传方式暂…
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疾病英文名:Generalized Peeling Skin Syndrome 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Generalized Deciduous Skin Ge…
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遗传性系统性疾病以肾小球病变为主要特征与非遗传性系统性疾病以肾小球病变为主要特征有关。 Genetic Systemic Disease with Glomerulopathy As a Major Feature
46,xy性发育不全,由于二氢睾酮后门通路生物合成缺陷 46,xy Disorder of Sexual Development Due to Dihydrotestosterone Backdoor Pathway Biosynthesis Defect
炎症性肠病13,也称为ibd13,与炎症性肠病和肠道功能障碍有关。与炎症性肠病13有关的重要基因是ABCB1(ATP结合盒家族B成员1)。附属组织包括结肠和皮肤,相关表型为大肠炎症和紫杉醇降低存活率 IBD13 – Inflammatory Bowel Disease 13
硬化性周围神经瘤与周围神经瘤和纤维瘤有关。附属组织包括舌和皮肤。 Sclerosing Perineurioma
唇腭裂,也称为唇腭裂,或唇腭裂10和唇腭裂5。与唇腭裂相关的基因是LRP6(LDL受体相关蛋白6),其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞以及特异性标记物和尿道集合系统的发育。在该疾病的背景下提到了药物二氟皮质醇和左旋亮氨酸维生素B12。附属组织包括全血和B淋巴细胞,相关表型为肢体/手指/尾巴和消化/消化系统。 Orofacial Cleft