热门标签:
疾病英文名:Lichen Planus Pemphigoides 疾病分类:罕见病 免疫系统疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Lp Pemphigoides 疾病简介:也被称为 LP …
疾病英文名:MCD - Multiple Carboxylase Deficiency 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Mcd Holocarboxylase Synth…
疾病英文名:Warty Dyskeratoma 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Follicular Dyskeratoma 疾病简介:疣状棘皮瘤,又名毛囊棘…
疾病英文名:Autosomal Dominant Disease with Diffuse Palmoplantar Keratoderma As a Major Feature …
疾病英文名:Erysipeloid 疾病分类:非罕见病 感染性疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Infection Due to Erysipelothrix Rhusiopathia…
疾病英文名:Leukoencephalopathy Palmoplantar Keratoderma 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Leukoencephalopath…
疾病英文名:Dermatoglyphics--Arch on Any Digit 疾病分类:非罕见病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:指纹学——任何手指相关的表皮突相关表型是异…
疾病英文名:Nasal Dorsum Fistula 疾病分类:罕见病 致命性疾病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:鼻背瘘的附属组织包括眼和皮肤。 遗传模式:该疾病的遗传方式暂…
疾病英文名:PSS4 - Peeling Skin Syndrome 4 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Exfoliative Ichthyosis, Autosoma…
疾病英文名:Generalized Peeling Skin Syndrome 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Generalized Deciduous Skin Ge…
免费咨询基因检测相关问题
理查兹-拉塞尔综合症,又称酮酸尿-智力障碍-共济失调-耳聋综合症,与罗宾斯综合症、常染色体隐性1型和罗宾斯综合症、常染色体显性1型有关,症状包括共济失调和小脑性共济失调。附属组织包括脊髓和骨,相关表型为共济失调和步态障碍。 RRNS – Richards-Rundle Syndrome
Aniridia-Intellectual Disability Syndrome (也称为Walker-Dyson综合征) 与Walker-Dyson综合征有关。附属组织包括眼睛,相关表型包括白内障和晶状体脱位 Aniridia-Intellectual Disability Syndrome
内神经节细胞瘤与节细胞瘤和神经纤维瘤病Ⅱ型有关。与内神经节细胞瘤有关的重要基因是DCAF8(DDB1和CUL4相关因子8)。附属组织包括舌和结肠,相关表型是shRNA含量增加(Z分数>2)。 Intraneural Perineurioma
遗传性α-胰蛋白酶血症与皮肤孤立性肥大细胞瘤和物理性荨麻疹有关。与遗传性α-胰蛋白酶血症有关的重要基因是TPSAB1(α/β-胰蛋白酶1)。关联组织包括皮肤,相关表型包括shRNA丰度增加(Z分数> 2)和免疫系统。 Hereditary Alpha Tryptasemia Syndrome
博世-布恩斯特拉-沙夫视神经萎缩症,也称为bbsoas,与nr2f1相关的神经发育障碍和3-甲基戊二酸尿症,类型iii有关。与博世-布恩斯特拉-沙夫视神经萎缩症有关的重要基因是NR2F1(核受体亚家族2组F成员1),其相关通路/超级通路包括Oct4在哺乳动物ES细胞多能性中。附属组织包括眼睛,相关表型包括智力障碍和癫痫。 BBSOAS – Bosch-Boonstra-Schaaf Optic Atrophy Syndrome