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疾病英文名:Trichodysplasia-Xeroderma 疾病分类:罕见病 眼科疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Trichodysplasia-Xeroderma Syndro…
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疾病英文名:Odontomicronychial Dysplasia 疾病分类:罕见病 致命性疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Ectodermal Dysplasia, Nail/t…
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梅耶-戈林综合症2,也被称为mgors2,与羟基昆尿病和莫瓦-威尔逊综合症有关。与梅耶-戈林综合症2有关的一个重要基因是ORC4(起源识别复合物亚基4)。附属组织包括乳腺和气管,相关表型包括延迟的骨骼成熟和先天性小耳。 MGORS2 – Meier-Gorlin Syndrome 2
上肢阿米莉亚,又称先天性上肢完全缺失,未指明侧别,与非综合征性肢体减少缺陷和阿米莉亚有关。附属组织包括骨骼。 Amelia of Upper Limb
瓦哈布综合症,也被称为同步性-掌趾外翻和第五手指的屈指症-双趾足症。附属组织包括骨骼,相关表型为拇指内收和短拇指 Wahab Syndrome
Wieacker-Wolff Syndrome, Female-Restricted, 又称为wrwffr。与Wieacker-Wolff Syndrome, Female-Restricted相关的基因是ZC4H2(含Zinc Finger C4H2-Type)。相关组织包括脑和眼,相关表型包括痉挛和高反射。 WRWFFR – Wieacker-Wolff Syndrome, Female-Restricted
脊柱侧弯性成骨不全症,也被称为弓形,先天性,伴有短骨,与施瓦茨-詹普尔综合症,类型1和骨软骨发育不全有关。与脊柱侧弯性成骨不全症有关的重要基因是HSPG2(硫酸软骨素蛋白聚糖2)。附属组织包括骨,相关表型为长骨弓形和脊柱体异常形状 Kyphomelic Dysplasia