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腹膜良性肿瘤与弥漫性腹膜平滑肌瘤和良性腹膜孤立性纤维瘤有关。与腹膜良性肿瘤有关的重要基因是CALD1(Caldesmon 1),其相关通路/超通路包括验证的核雌激素受体α网络和卵巢不育。附属组织包括腹腔内衬的浆膜,相关表型为正常。 Peritoneal Benign Neoplasm
非综合征性X连锁智力障碍89,也称为mrx89,与X连锁89智力发育障碍和非综合征性X连锁智力障碍58有关。与非综合征性X连锁智力障碍89有关的重要基因是ZNF175(锌指蛋白175)。 MRX89 – Non-Syndromic X-Linked Intellectual Disability 89
眼内淋巴瘤,也称为原发性眼内淋巴瘤,与葡萄膜炎和原发性中枢神经系统淋巴瘤有关。与眼内淋巴瘤相关的重要基因是CXCR5(C-X-C趋化因子受体5),其相关通路/超级通路包括Akt信号通路和PAK通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有吉西他滨和克霉唑。附属组织包括眼睛和视网膜,相关表型为细胞和神经系统。 PIOL – Intraocular Lymphoma
先天性系统性动静脉瘘与动脉导管未闭有关。相关组织包括肝脏。 Congenital Systemic Arteriovenous Fistula
遗传性痉挛性截瘫23型,也称为痉挛性截瘫-白癜风-早发性灰发-特征性面容综合征,与遗传性痉挛性截瘫和痉挛性截瘫23型,常染色体隐性遗传有关。与遗传性痉挛性截瘫23型有关的重要基因是DSTYK(双丝氨酸/苏氨酸和酪氨酸蛋白激酶)。相关表型是神经系统。 SPG23 – Hereditary Spastic Paraplegia 23