热门标签:
疾病英文名:Dermotrichic Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:德莫特里希综合症与希尔斯普朗病1和Ifap综合症1有关,伴…
疾病英文名:Disease with Punctate Palmoplantar Keratoderma As a Major Feature 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他…
疾病英文名:ILVASC - Ichthyosis, Leukocyte Vacuoles, Alopecia, and Sclerosing Cholangitis 疾病分类:罕…
疾病英文名:DUH1 - Dyschromatosis Universalis Hereditaria 1 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Duh1 Dys…
疾病英文名:Rare Lichen Planus 疾病分类:罕见病 免疫系统疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Rare Lp 疾病简介:罕见的银屑病,也称为罕见的LP,与大疱性银屑病有…
疾病英文名:EBS4 - Epidermolysis Bullosa Simplex 4, Localized or Generalized Intermediate, Autos…
疾病英文名:GWD - Dracunculiasis 疾病分类:罕见病 感染性疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Guinea Worm Disease Dracunculosis Dr…
疾病英文名:Metatypical Basal Cell Carcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Skin Metatypical Carcin…
疾病英文名:Leiomyoma Cutis 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Cutaneous Leiomyoma Leiomyoma of the Ski…
疾病英文名:Hypohidrosis with Abnormal Palmar Dermal Ridges 疾病分类:非罕见病 内分泌类疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Sweat G…
免费咨询基因检测相关问题
混合型甲状旁腺腺瘤,也称为混合型甲状旁腺腺瘤。 Mixed Cell Type Adenoma of Parathyroid
肺病,也被称为肺部疾病,与间质性肺病和间质性肺病2有关,其症状包括咯血、呼吸困难和呼吸暂停。与肺病有关的重要基因是SFTPC(表面活性蛋白C),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和先天免疫系统。在该疾病的背景下,提到了Cathine和Guaifenesin这两种药物。附属组织包括肺和骨髓,相关表型为稳态/代谢和免疫系统。 Lung Disease
高尿酸血症,也称为血尿酸升高,与高尿酸血症、Hprt相关和常染色体显性1型肾小管间质病有关,症状包括肌肉无力、多饮和发热。与高尿酸血症有关的重要基因是UMOD(尿蛋白),其相关通路/超级通路包括无机离子/氨基酸/寡肽的代谢和运输。在该疾病的背景下,已提到的药物有氢化钴胺和硒。附属组织包括肾脏和心脏,相关表型为肾/尿系统和稳态/代谢。 Hyperuricemia
继发性角膜水肿与角膜 dystrophy、内皮、X 连锁和角膜 dystrophy、后部多形性有关。与继发性角膜水肿有关的重要基因是 LOXHD1(脂氧合酶同源 PLAT 域 1)。附属组织包括内皮和唾液腺。 Secondary Corneal Edema
马巴赫-鲁斯塔德早老症,也被称为马鲁普斯。与马巴赫-鲁斯塔德早老症相关的基因是LEMD2(核膜蛋白2)。相关组织包括骨和皮肤,相关表型包括肌肉无力和小头畸形。 MARUPS – Marbach-Rustad Progeroid Syndrome