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疾病英文名:FSHD2 - Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy 2, Digenic 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名:Faci…
疾病英文名:ARMD14 - Macular Degeneration, Age-Related, 14 疾病分类:非罕见病 血液系统疾病 眼科疾病 其他别名:Age Relate…
疾病英文名:DKCD - Dyskeratosis Congenita, Digenic 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 其他别名:Dkcd 疾病简介:先天性棘病,二基因,也称为…
疾病英文名:FSHD4 - Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy 4, Digenic 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名:Fshd…
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癫痫,家族性成人肌阵挛,1型,也被称为良性成人家族性肌阵挛癫痫1型,与癫痫,家族性成人肌阵挛,3型和癫痫,家族性成人肌阵挛,2型有关。与癫痫,家族性成人肌阵挛,1型有关的重要基因是SAMD12(无活性α螺旋结构域包含12)。相关表型是智力障碍和双侧强直阵挛发作。 FAME1 – Epilepsy, Familial Adult Myoclonic, 1
痉挛性截瘫34,X连锁,也称为spg34,与截瘫和进行性外眼肌麻痹伴线粒体DNA缺失,常染色体显性1有关。与痉挛性截瘫34,X连锁有关的重要基因是SPG34(痉挛性截瘫34(常染色体显性)),其相关通路/超级通路包括谷氨酸和谷氨酰代谢。相关表型为巴宾斯基征和下肢痉挛。 SPG34 – Spastic Paraplegia 34, X-Linked
圆柱螺旋肌病,也称为螺旋肌病,是一种与圆柱螺旋肌病和肌病、肌纤维病4有关的疾病。与圆柱螺旋肌病有关的重要基因是AMPD1(腺苷单磷酸脱氨酶1),其相关通路/超级通路包括有条纹肌肉收缩通路。附属组织包括骨骼肌,相关表型为肌肉。 Cylindrical Spirals Myopathy
罕见的心肌病与左心室非紧凑性和酰辅酶A脱氢酶,长链,缺乏有关。与罕见心肌病有关的重要基因是ACADVL(长链酰辅酶A脱氢酶)。附属组织包括心脏和肾脏。 Rare Cardiomyopathy
Imagawa-Matsumoto 综合征,也被称为 immas,与 Weaver 综合征和神经纤维瘤病 1 型有关。与 Imagawa-Matsumoto 综合征有关的重要基因是 SUZ12(SUZ12 Polycomb Repressive Complex 2 Subunit)。附属组织包括大脑和骨骼,相关表型为巨脑和智力障碍。 IMMAS – Imagawa-Matsumoto Syndrome