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疾病英文名:FSHD2 - Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy 2, Digenic 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名:Faci…
疾病英文名:ARMD14 - Macular Degeneration, Age-Related, 14 疾病分类:非罕见病 血液系统疾病 眼科疾病 其他别名:Age Relate…
疾病英文名:DKCD - Dyskeratosis Congenita, Digenic 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 其他别名:Dkcd 疾病简介:先天性棘病,二基因,也称为…
疾病英文名:FSHD4 - Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy 4, Digenic 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名:Fshd…
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先天性脊柱侧弯伴远端关节挛症,又名肌营养不良,肢带型,2y型,与肌营养不良,肢带型,常染色体隐性2型和肢带型肌营养不良有关。与先天性脊柱侧弯伴远端关节挛症有关的重要基因是TOR1AIP1(Torsin 1A Interacting Protein 1)。相关组织包括骨骼肌,相关表型为血清肌酸激酶浓度升高和脊柱僵硬 MRRSDC – Myopathy, Autosomal Recessive, with Rigid Spine and Distal Joint Contractures
常染色体隐性遗传性脊髓性肌萎缩症70型,也称为spg70。与常染色体隐性遗传性脊髓性肌萎缩症70型相关的基因是MARS1(甲硫氨酸-TRNA合成酶1)。相关表型为全球性发育延迟和智力障碍,轻度。 SPG70 – Autosomal Recessive Spastic Paraplegia Type 70
肌病,肌纤维蛋白病,致命婴儿肌张病,α-B晶状体相关,也被称为mfm,致命婴儿肌张病,α-B晶状体相关。与肌病,肌纤维蛋白病,致命婴儿肌张病,α-B晶状体相关有关的重要基因是CRYAB(晶状体αB)。关联组织包括骨骼肌和眼睛,相关表型为屈曲性挛缩和循环中肌酸激酶浓度升高。 MFMFIH-CRYAB – Myopathy, Myofibrillar, Fatal Infantile Hypertonic, Alpha-B Crystallin-Related
舒尔特综合症,又称智力障碍-脱发-髌骨脱位-小脑症候群,症状包括异常锥体束体征,附属组织包括骨骼和睾丸,相关表型为异常面部形状和智力障碍,严重程度不一 SHLTS – Scholte Syndrome
早发性卵巢功能不全8,也称为pof8,与精子生成失败61有关。与早发性卵巢功能不全8有关的重要基因是STAG3(间质抗原3)。在该疾病的背景下,已经提到了孕酮和促生长因子。附属组织包括卵巢,相关表型是早发性卵巢功能不全和原发性闭经。 POF8 – Premature Ovarian Failure 8