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疾病英文名:FSHD2 - Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy 2, Digenic 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名:Faci…
疾病英文名:ARMD14 - Macular Degeneration, Age-Related, 14 疾病分类:非罕见病 血液系统疾病 眼科疾病 其他别名:Age Relate…
疾病英文名:DKCD - Dyskeratosis Congenita, Digenic 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 其他别名:Dkcd 疾病简介:先天性棘病,二基因,也称为…
疾病英文名:FSHD4 - Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy 4, Digenic 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名:Fshd…
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表皮发育不良、外胚层缺损和黄斑病,也称为eem综合征,与7号和7号脱发有关。与表皮发育不良、外胚层缺损和黄斑病相关的基因是CDH3(钙粘蛋白3),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和哺乳动物ES细胞多能性中的Nanog。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型包括视网膜色素异常和视网膜病变。 EEMS – Ectodermal Dysplasia, Ectrodactyly, and Macular Dystrophy Syndrome
Camptodactyly Syndrome, Guadalajara, Type III,也被称为Camptodactyly Syndrome, Guadalajara Type 3。关联组织包括骨和脑,相关表型为短颈和骨质疏松。 Camptodactyly Syndrome, Guadalajara, Type Iii
肌病性肌病2,也称为肌病性肌病,与肌病、远端、太田型和血清肌酸激酶升高有关,症状包括肌痛、运动引起的肌痛和肌肉痉挛。与肌病性肌病2有关的重要基因是CAV3(Caveolin 3),其相关通路/超级通路包括粘附连接的重塑和埃博拉病毒感染宿主。附属组织包括骨骼肌和心脏,相关表型包括血清肌酸激酶浓度升高和高加索征。 RMD2 – Rippling Muscle Disease 2
胸主动脉瘤,家族性胸主动脉瘤1,也称为胸主动脉瘤,与洛伊斯-迪茨综合征2和主动脉瘤有关。与胸主动脉瘤,家族性胸主动脉瘤1相关的基因是MYH11(肌球蛋白重链11),其相关通路/超级通路包括G蛋白偶受体通路和ERK信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物包括醋酸唑胺和碘。附属组织包括平滑肌和心脏,相关表型包括大理石皮肤和粘液性细胞外基质积累。 AAT1 – Aortic Aneurysm, Familial Thoracic 1
糖磷脂酰肌醇生物合成缺陷1,也称为糖磷脂酰肌醇缺乏症,与先天性白内障、先天性心脏病、鱼鳞病、智力发育障碍和耳部异常综合症以及前段发育不良4有关,其症状包括失神发作。与糖磷脂酰肌醇生物合成缺陷1有关的重要基因是PIGM(磷脂酰肌醇糖基锚定生物合成类M),其相关通路/超级通路包括翻译后修饰:GPI锚定蛋白质的合成。附属组织包括大脑和骨髓,相关表型包括脾肿大和肝肿大。 GPIBD1 – Glycosylphosphatidylinositol Biosynthesis Defect 1