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疾病英文名:FSHD2 - Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy 2, Digenic 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名:Faci…
疾病英文名:ARMD14 - Macular Degeneration, Age-Related, 14 疾病分类:非罕见病 血液系统疾病 眼科疾病 其他别名:Age Relate…
疾病英文名:DKCD - Dyskeratosis Congenita, Digenic 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 其他别名:Dkcd 疾病简介:先天性棘病,二基因,也称为…
疾病英文名:FSHD4 - Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy 4, Digenic 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名:Fshd…
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Sotos 综合征 1,也称为 Sotos 综合征 1,与 Sotos 综合征和过度生长综合征有关,其症状包括癫痫发作。与 Sotos 综合征 1 有关的重要基因是 NSD1(核受体结合 SET 域蛋白 1)。 Sotos Syndrome 1
先天性肌张病,常染色体显性,也称为轻度肌张病,与先天性肌张病,常染色体隐性,有关,症状包括肌肉僵硬和眼睑下垂。与先天性肌张病,常染色体显性有关的重要基因是CLCN1(氯离子电压门控通道1)。附属组织包括骨骼肌和舌,相关表型为肌肉僵硬和肌肉疼痛 MCAD – Myotonia Congenita, Autosomal Dominant
第三型先天性无脑症合并骨发育不全,又称第三型先天性无脑症合并手部骨发育不全症。相关组织包括骨和脑,相关表型包括宫内发育迟缓和多羊水症。 Lissencephaly Type Iii and Bone Dysplasia
1型和3型三联征,也称为1型或3型三联征。与1型和3型三联征有关的重要基因是TRPS1(转录抑制因子GATA结合1)。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型为前额突出和大耳。 Trichorhinophalangeal Syndrome Type 1 and 3
舒尔特综合症,又称智力障碍-脱发-髌骨脱位-小脑症候群,症状包括异常锥体束体征,附属组织包括骨骼和睾丸,相关表型为异常面部形状和智力障碍,严重程度不一 SHLTS – Scholte Syndrome