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疾病英文名:HBLRR - Hyperbilirubinemia, Rotor Type 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 其他别名:Rotor Syndrome Rotor-Type…
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糖原贮病0型,肝,也被称为肝糖原合成酶缺乏症,与糖原贮病0型,肌肉和糖原贮病有关。与糖原贮病0型,肝有关的重要基因是GYS2(糖原合成酶2)。附属组织包括肝和心,相关表型为易怒和酮尿症 GSD0A – Glycogen Storage Disease 0, Liver
肌肉肥大-肝大-多羊水综合征相关表型为先天性肌营养不良和视网膜发育不良 Muscular Hypertrophy-Hepatomegaly-Polyhydramnios Syndrome
胆囊疾病4,也称为gbd4,与胆囊疾病和脂质代谢紊乱1有关。与胆囊疾病4有关的重要基因是ABCG8(ATP结合盒G亚家族成员8),其相关通路/超级通路包括ESR介导的信号通路和核受体元通路。相关表型为胆石症。 GBD4 – Gallbladder Disease 4
肝细胞癌和胆管癌,也称为肝细胞-胆管癌,与胆管癌和肝细胞癌有关。在该疾病的背景下,已提到顺铂和贝伐单抗。附属组织包括肝脏和内皮细胞。 Combined Hepatocellular Carcinoma and Cholangiocarcinoma
小脑蚓部缺如伴相关特征,提示史密斯-莱姆利-奥普茨综合症和梅克尔综合症,也称为肝纤维化-肾囊肿-智力障碍综合症。附属组织包括肝脏和肾脏,相关表型为智力障碍和上睑下垂。 Cerebellar Vermis Aplasia with Associated Features Suggesting Smith-Lemli-Opitz Syndrome and Meckel Syndrome