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疾病英文名:HBLRR - Hyperbilirubinemia, Rotor Type 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 其他别名:Rotor Syndrome Rotor-Type…
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胆管腺癌与脂肪肝病和非酒精性脂肪肝病有关。与胆管腺癌有关的重要基因是MIR21(微RNA21),其相关通路/超级通路包括心肌细胞肥大中的微RNA和细胞分化-扩展索引。在该疾病的背景下,已提到厄洛替尼和索拉非尼。附属组织包括淋巴结和骨髓。 Bile Duct Adenocarcinoma
原发性红细胞增多症,遗传性,又称遗传性原发性红细胞增多症,与光诱发阵发性反应1和迟发性皮肤卟啉病,类型I有关。与遗传性原发性红细胞增多症相关的基因是CPOX(原卟啉原氧化酶),其相关通路/超级通路包括代谢和血红素生物合成。在该疾病的背景下,已提到的药物有咖啡因和咪达唑仑。附属组织包括皮肤和肝脏,相关表型为腹痛和异常循环卟啉浓度 HCP – Coproporphyria, Hereditary
神经发育障碍伴癫痫和血色素沉着症,也称为铁-脑-皮肤综合征,与多发性先天性异常-低张力-癫痫综合征2和多发性先天性异常-神经发育综合征,X连锁有关。与神经发育障碍伴癫痫和血色素沉着症有关的重要基因是PIGA(磷脂酰肌醇糖基锚生物合成类A)。附属组织包括肝脏和皮肤,相关表型为痉挛和脊柱侧弯。 NEDEPH – Neurodevelopmental Disorder with Epilepsy and Hemochromatosis
罕见的肝胆道肿瘤与肝腺癌、肝内胆管癌、胆囊鳞状细胞癌和肝外胆管癌有关。附属组织包括肝脏。 Rare Hepatic and Biliary Tract Tumor
皮炎与锌缺乏型皮炎、慢性萎缩性皮炎有关。与皮炎相关的基因是SLC39A4(转运蛋白家族39成员4),其相关通路/超级通路包括金属离子SLC转运体和CXCR3介导的信号事件。在该疾病的背景下,提到的药物有白介素1受体拮蛋白和抗风湿药物。相关组织包括皮肤和乳腺,相关表型为免疫系统和造血系统。 Acrodermatitis