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疾病英文名:HBLRR - Hyperbilirubinemia, Rotor Type 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 其他别名:Rotor Syndrome Rotor-Type…
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原发性胆汁性胆管炎/原发性硬化性胆管炎和自身免疫性肝炎重叠综合征,也称为自身免疫性肝病重叠综合征,与胆管炎、原发性硬化性胆管炎和原发性胆汁性胆管炎有关。附属组织包括肝脏和平滑肌,相关表型为界线性肝炎和疲劳。 Primary Biliary Cholangitis/primary Sclerosing Cholangitis and Autoimmune Hepatitis Overlap Syndrome
肝外胆管乳头状瘤,又称为肝外胆管乳头状瘤,与乳头状瘤和胆管乳头状瘤有关。附属组织包括肝外胆管。 Extrahepatic Biliary Papillomatosis
Nephronophthisis,也被称为髓质囊性病,与Nephronophthisis 1和Nephronophthisis 2有关。与Nephronophthisis相关的基因是NPHP1(Nephrocystin 1),其相关通路/超级通路包括中心体中需要蛋白质进行有丝分裂微管组织的丧失和细胞器生物发生和维护。在该疾病的背景下提到了煤焦油。附属组织包括肾脏和肝脏,相关表型为视网膜色素异常和肾功能不全。 NPH – Nephronophthisis
肝内孤立性坏死结节,又称肝内孤立性坏死结节,与胆管癌和直肠腺癌有关。附属组织包括肝脏。 Solitary Necrotic Nodule of the Liver
多囊肾病7,也称为pkd7。与多囊肾病7相关的基因是ALG5(ALG5长叶酸-磷酸β-葡萄糖基转移酶)。附属组织包括肾脏和肝脏,相关表型为高血压和多囊肾。 PKD7 – Polycystic Kidney Disease 7