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疾病英文名:HBLRR - Hyperbilirubinemia, Rotor Type 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 其他别名:Rotor Syndrome Rotor-Type…
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Senior-Boichis 综合症,也被称为肾小管-间质肾病-肝纤维化综合症,与肾小管-间质肾病和锥-棒视网膜病变2有关。与Senior-Boichis 综合症相关的基因是DCDC2(双皮层域含2),其相关通路/超级通路包括Bardet-Biedl综合症和Ciliopathies。相关组织包括肝脏和肾脏,相关表型包括高血压和多饮。 Senior-Boichis Syndrome
胆管癌原位与胆管癌和炎性肌纤维母细胞瘤有关。与胆管癌原位有关的重要基因是ALK(ALK受体酪氨酸激酶)。附属组织包括胆管表面上皮。 Bile Duct Carcinoma in Situ
家族性高胆汁酸血症,也称为高胆汁酸血症,家族性,与高胆汁酸血症,家族性1和胆汁酸结合缺陷1有关。与家族性高胆汁酸血症有关的重要基因是BAAT(胆汁酸-乙酰辅酶A:氨基酸N-酰转移酶),其相关通路/超级通路包括类固醇代谢和胆汁酸和胆盐的合成。附属组织包括肝脏,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数> 2)。 Familial Hypercholanemia
胆管炎,也称为胆道炎症,与硬化性胆管炎、新生儿和慢性胆管炎有关。与胆管炎有关的重要基因是CLDN1(Claudin 1),其相关通路/超级通路包括胆汁酸和胆盐的合成、神经炎症和谷氨酸能信号转导。在该疾病的背景下提到了药物甲硝唑和头孢哌唑。附属组织包括肝脏和胰腺,相关表型是稳态/代谢和肝脏/胆道系统。 Cholangitis
婴儿型肾小球肾炎,也称为常染色体隐性婴儿型肾小球肾炎,与肾小球肾炎2和青少年型肾小球肾炎有关。与婴儿型肾小球肾炎有关的重要基因是INVS(反蛋白),其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及巴德-毕尔德综合症。附属组织包括肾脏,相关表型包括肾/尿系统和胚胎 Infantile Nephronophthisis