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双基因隐性遗传

罗伊夫曼-奇塔亚特综合症，也被称为伴有面部和骨骼肌肉异常的联合免疫缺陷，与联合免疫缺陷和免疫缺陷病有关，症状包括肌阵挛。与罗伊夫曼-奇塔亚特综合症有关的重要基因是KNSTRN（着丝粒定位的Astrin（SPAG5）结合蛋白）。附属组织包括骨和T细胞，相关表型包括智力障碍和共济失调。 ROCHIS – Roifman-Chitayat Syndrome

罗伊夫曼-奇塔亚特综合症，也被称为伴有面部和骨骼肌肉异常的联合免疫缺陷，与联合免疫缺陷和免疫缺陷病有关，症状包括肌阵挛。与罗伊夫曼-奇塔亚特综合症有关的重要基因是KNSTRN（着丝粒定位的Astrin（SPAG5）结合蛋白）。附属组织包括骨和T细胞，相关表型包括智力障碍和共济失调。 ROCHIS – Roifman-Chitayat Syndrome

疾病英文名：ROCHIS - Roifman-Chitayat Syndrome 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Combined Immunodefici…

双基因隐性遗传
2023-11-10 882
巴特尔综合症4b型，新生儿，伴有神经性耳聋，也被称为巴特尔综合症4b型，双基因，与巴特尔综合症4a型，新生儿，伴有神经性耳聋和巴特尔病有关，其症状包括多尿。与巴特尔综合症4b型，新生儿，伴有神经性耳聋有关的重要基因是CLCNKA（氯离子电压门控通道Ka），其相关通路/超级通路包括离子通道运输和肝ABC转运体。相关组织包括肾脏和唾液腺，相关表型包括智力障碍和发育不良。 BARTS4B – Bartter Syndrome, Type 4b, Neonatal, with Sensorineural Deafness

巴特尔综合症4b型，新生儿，伴有神经性耳聋，也被称为巴特尔综合症4b型，双基因，与巴特尔综合症4a型，新生儿，伴有神经性耳聋和巴特尔病有关，其症状包括多尿。与巴特尔综合症4b型，新生儿，伴有神经性耳聋有关的重要基因是CLCNKA（氯离子电压门控通道Ka），其相关通路/超级通路包括离子通道运输和肝ABC转运体。相关组织包括肾脏和唾液腺，相关表型包括智力障碍和发育不良。 BARTS4B – Bartter Syndrome, Type 4b, Neonatal, with Sensorineural Deafness

疾病英文名：BARTS4B - Bartter Syndrome, Type 4b, Neonatal, with Sensorineural Deafness 疾病分类：罕见病 …

其它疾病
2023-11-10 960
面肩肱型肌营养不良3型，双基因型，也被称为fshd3。与面肩肱型肌营养不良3型，双基因型相关的基因是LRIF1（核受体相互作用因子1）。相关的表型是疲劳和肩胛骨翼状。 FSHD3 – Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy 3, Digenic

面肩肱型肌营养不良3型，双基因型，也被称为fshd3。与面肩肱型肌营养不良3型，双基因型相关的基因是LRIF1（核受体相互作用因子1）。相关的表型是疲劳和肩胛骨翼状。 FSHD3 – Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy 3, Digenic

疾病英文名：FSHD3 - Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy 3, Digenic 疾病分类：非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名：Fshd…

双基因隐性遗传
2023-11-10 821
Amed 综合征，二基因，也被称为 Amed 综合征，与酒精依赖和范可贫血，补体组 A 有关。与 Amed 综合征，二基因相关的基因是 ADH5（酒精脱氢酶 5（III 类），Chi 肽），其相关通路/超级通路包括细胞色素 P450 氧化和 BRCA1 通路。附属组织包括骨髓和骨，相关表型包括智力障碍和发育不良 AMEDS – Amed Syndrome, Digenic

Amed 综合征，二基因，也被称为 Amed 综合征，与酒精依赖和范可贫血，补体组 A 有关。与 Amed 综合征，二基因相关的基因是 ADH5（酒精脱氢酶 5（III 类），Chi 肽），其相关通路/超级通路包括细胞色素 P450 氧化和 BRCA1 通路。附属组织包括骨髓和骨，相关表型包括智力障碍和发育不良 AMEDS – Amed Syndrome, Digenic

疾病英文名：AMEDS - Amed Syndrome, Digenic 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Amed Syndrome Bone Marrow…

双基因隐性遗传
2023-11-10 889
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