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疾病英文名:ROCHIS - Roifman-Chitayat Syndrome 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Combined Immunodefici…
疾病英文名:BARTS4B - Bartter Syndrome, Type 4b, Neonatal, with Sensorineural Deafness 疾病分类:罕见病 …
疾病英文名:FSHD3 - Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy 3, Digenic 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名:Fshd…
疾病英文名:AMEDS - Amed Syndrome, Digenic 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Amed Syndrome Bone Marrow…
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系统性自身免疫病与自身免疫病和未分化的结缔组织病有关。与系统性自身免疫病有关的重要基因是AIRE(自身免疫调节器)。在该疾病的背景下,提到了Dimercaprol和螯合剂药物。附属组织包括骨和T细胞,相关表型为无表型分析。 Systemic Autoimmune Disease
遗传性C1抑制酶缺乏性血管性水肿,也称为遗传性C1抑制酶缺乏性血管神经性水肿,与C1抑制酶缺乏和遗传性血管性水肿有关。与遗传性C1抑制酶缺乏性血管性水肿有关的重要基因是SERPING1(丝氨酸蛋白酶家族G成员1)。附属组织包括骨和皮肤。 Hereditary Angioedema with C1inh Deficiency
六二相关前额鼻部发育不良,也被称为六二相关FND。与六二相关前额鼻部发育不良有关的重要基因是SIX2(SIX同源框2)。附属组织包括骨和甲状腺,相关表型为前额突出和上睑下垂 Six2-Related Frontonasal Dysplasia
松弛性皮肤,常染色体隐性,IIc型,也被称为常染色体隐性松弛性皮肤IIc型。与松弛性皮肤,常染色体隐性,IIc型有关的一个重要基因是ATP6V1E1(ATPase H+ Transporting V1 Subunit E1)。相关组织包括皮肤和心脏,相关表型包括眼震和高腭。 ARCL2C – Cutis Laxa, Autosomal Recessive, Type Iic
致死性面心肢发育不良,也称为致死性面心肢发育不良,与尺骨发育不良和多羊水有关。附属组织包括骨和心脏,相关表型包括宫内发育迟缓和左心室发育不良。 Faciocardiomelic Dysplasia, Lethal