热门标签:
疾病英文名:ROCHIS - Roifman-Chitayat Syndrome 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Combined Immunodefici…
疾病英文名:BARTS4B - Bartter Syndrome, Type 4b, Neonatal, with Sensorineural Deafness 疾病分类:罕见病 …
疾病英文名:FSHD3 - Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy 3, Digenic 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名:Fshd…
疾病英文名:AMEDS - Amed Syndrome, Digenic 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Amed Syndrome Bone Marrow…
免费咨询基因检测相关问题
多发性大动脉炎,又称为节段性动脉炎,与单神经炎和布鲁氏病有关。与多发性大动脉炎相关的基因是ADA2(腺苷脱氨酶2),其相关通路/超级通路包括整合素通路和免疫系统中的细胞因子信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了药物阿莱木单抗和羟氯喹。附属组织包括肺和皮肤,相关表型为发热和关节痛。 PAN – Polyarteritis Nodosa
神经病,远端遗传性运动,类型Iia,也称为hmn iia,与神经病,远端遗传性运动,类型Iic和Charcot-Marie-Tooth病,轴突,类型2l有关。与神经病,远端遗传性运动,类型Iia有关的重要基因是HSPB8(热休克蛋白家族B(小)成员8)。附属组织包括脊髓和周围神经,相关表型为远端下肢肌肉无力和瘫痪 HMN2A – Neuronopathy, Distal Hereditary Motor, Type Iia
并指(中轴性),伴有指骨减少,也称为mssd,与多指和半指并指,复杂性有关。与并指(中轴性),伴有指骨减少相关的重要的基因是BHLHA9(碱性螺旋-环-螺旋家族成员A9)。附属组织包括骨和心脏,相关表型包括第五指的屈指和短拇指。 MSSD – Syndactyly, Mesoaxial Synostotic, with Phalangeal Reduction
神经病,远端遗传性运动,类型Va,也被称为青年期远端遗传性运动神经病,与遗传性感觉神经病和神经病有关。与神经病,远端遗传性运动,类型Va有关的重要基因是GARS1(Glycyl-TRNA合成酶1),其相关通路/超级通路包括tRNA氨基酰化和参与CMT神经病的细胞内运输蛋白质。在该疾病的背景下提到了药物碳纤维和抗感染剂。附属组织包括脊髓,相关表型为振动感觉障碍和远端下肢肌肉无力。 HMN5A – Neuronopathy, Distal Hereditary Motor, Type Va
Otosclerosis, also known as otospongiosis, is related to brittle bone disorder and ankylosis, and has symptoms including earache. An important gene associated with Otosclerosis is OTSC2 (Otosclerosis 2), and among its related pathways/superpathways are Phospholipase-C Pathway and Extracellular matrix organization. The drugs Acetylcysteine and Antiviral Agents have been mentioned in the context of this disorder. Affiliated tissues include bone and adrenal cortex, and related phenotypes are limbs/digits/tail and digestive/alimentary. Otosclerosis