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疾病英文名:ROCHIS - Roifman-Chitayat Syndrome 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Combined Immunodefici…
疾病英文名:BARTS4B - Bartter Syndrome, Type 4b, Neonatal, with Sensorineural Deafness 疾病分类:罕见病 …
疾病英文名:FSHD3 - Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy 3, Digenic 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名:Fshd…
疾病英文名:AMEDS - Amed Syndrome, Digenic 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Amed Syndrome Bone Marrow…
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线粒体DNA耗竭症11,也称为进行性外眼肌无力-肌病-消瘦综合症,与线粒体DNA耗竭症和线粒体DNA耗竭症2有关,症状包括呼吸困难和面部麻痹。与线粒体DNA耗竭症11有关的重要基因是MGME1(线粒体基因组维护外切核酸酶1),其相关通路/超级通路包括能量代谢。附属组织包括骨骼肌和眼睛,相关表型为进行性外眼肌无力和上睑下垂。 MTDPS11 – Mitochondrial Dna Depletion Syndrome 11
先天性糖基化障碍,类型 Ir,也称为先天性糖基化障碍类型 ir,与先天性糖基化障碍类型 in 和肌张力低下有关,症状包括便秘。与先天性糖基化障碍,类型 Ir 有关的重要基因是 DDOST(Dolichyl-Diphosphooligosaccharide–Protein Glycosyltransferase Non-Catalytic Subunit)。附属组织包括肝脏和皮肤,相关表型为癫痫发作和发育不良。 CDG1R – Congenital Disorder of Glycosylation, Type Ir
Desmosterolosis,也被称为3-β羟甾醇δ24还原酶缺乏症,与Smith-Lemli-Opitz综合症和Greenberg发育不良有关,其症状包括癫痫和肌肉痉挛。与Desmosterolosis相关的基因是DHCR24(24-脱氢胆固醇还原酶)。在该疾病的背景下,提到了Dehydrocholesterols和7-脱氢胆固醇这两种药物。相关组织包括骨和脑,相关表型为智力障碍和痉挛。 DESMOS – Desmosterolosis
内神经节细胞瘤与节细胞瘤和神经纤维瘤病Ⅱ型有关。与内神经节细胞瘤有关的重要基因是DCAF8(DDB1和CUL4相关因子8)。附属组织包括舌和结肠,相关表型是shRNA含量增加(Z分数>2)。 Intraneural Perineurioma
C 综合症,也被称为奥皮三尖头症,与黏多糖贮积症 II 和黏多糖贮积症+综合征有关,症状包括癫痫发作。与 C 综合症有关的重要基因是 CD96 (CD96 分子),其相关通路/超级通路包括血浆脂蛋白装配、重塑和清除以及造血干细胞和谱系特异性标记物。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型包括智力障碍和高腭。 CSYN – C Syndrome