热门标签:
疾病英文名:CBAS4 - Bile Acid Synthesis Defect, Congenital, 4 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名:Congen…
疾病英文名:ACRDYS2 - Acrodysostosis 2 with or Without Hormone Resistance 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾…
疾病英文名:Spina Bifida Hypospadias 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名:Spina Bifida-Hypospadias Syndrom…
疾病英文名:Littre Gland Carcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名: 疾病简介:利特尔腺癌 遗传模式:该疾病的遗传方式暂未清晰 发病时…
疾病英文名:T1D11 - Type 1 Diabetes Mellitus 11 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名:Diabetes Mellitus, I…
疾病英文名:Cortisone Reductase Deficiency 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 其他别名:11-Alpha Beta-Hydroxysteroid Deh…
疾病英文名:RSTS1 - Rubinstein-Taybi Syndrome 1 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Rubinstein-Taybi Syn…
疾病英文名:Lacrimal Gland Squamous Cell Carcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Epidermoid Carcin…
疾病英文名:HH11 - Hypogonadotropic Hypogonadism 11 with or Without Anosmia 疾病分类:罕见病 其它疾病 内分泌类疾病…
疾病英文名:Lung Carcinoma in Situ 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名: 疾病简介:原位肺癌与肺鳞状细胞癌和肺腺癌有关。与原位肺癌相关的重…
免费咨询基因检测相关问题
血型、青少年系统,又称青少年血型系统,与乳腺癌和尿酸浓度、血清、定量性状位点1有关。与血型、青少年系统有关的重要基因是ABCG2(ATP结合盒G亚家族成员2(青少年血型))。附属组织包括乳腺。 JR – Blood Group, Junior System
透明肺,也称为肺透明,与 Swyer-James 综合征和支气管扩张症有关,症状包括咯血。与透明肺有关的重要基因是 WASHC2C(WASH 复合物亚基 2C)。在该疾病的背景下提到了苯佐卡因和单宁酸。附属组织包括肺和肾。 Hyperlucent Lung
慢性喉炎与喉炎和胃食管反流有关。与慢性喉炎有关的重要基因是ATP12A(ATPase H+/K+ Transporting Non-Gastric Alpha2 Subunit),其相关通路/超级通路包括离子通道运输和淋巴细胞与非淋巴细胞之间的免疫调节相互作用。在该疾病的背景下,已提到的药物有阿米替林和神经递质药物。附属组织包括气管和肺。 Chronic Laryngitis
眼眶横纹肌肉瘤,也称为眼眶横纹肌肉瘤,与眼眶胚胎性横纹肌肉瘤和瘤胚有关。与眼眶横纹肌肉瘤相关的重要基因是MYOG(肌原蛋白),其相关通路/超级通路包括MAP激酶信号通路和神经嵴分化。附属组织包括骨和眼,相关表型包括稳态/新陈代谢和生长/大小/身体部位 Orbit Rhabdomyosarcoma
Cardioacrofacial Dysplasia 2,也被称为cafd2,与先天性心脏病、面中部发育不全、后轴性多指、A1型有关。与Cardioacrofacial Dysplasia 2相关的基因是PRKACB(钙/钙调蛋白依赖性蛋白激酶β催化亚基)。相关表型包括先天性心脏病、面中部发育不全和下颌前突。 CAFD2 – Cardioacrofacial Dysplasia 2