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疾病英文名:Peroxisomal Disease 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 其他别名:Peroxisomal Disorders Peroxisomal Disorder …
疾病英文名:PRAAS3 - Proteasome-Associated Autoinflammatory Syndrome 3 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他…
疾病英文名:Disorder of Folate Metabolism and Transport 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 其他别名: 疾病简介:叶酸代谢和转运障碍与谷氨酸…
疾病英文名:LISX1 - Lissencephaly, X-Linked, 1 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名:Lissencephaly Type 1 D…
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X-连锁智力障碍,Schimke型,也被称为伴有X连锁智力障碍的舞蹈手足徐动症。相关组织包括眼睛,相关表型包括智力障碍和痉挛。 X-Linked Intellectual Disability, Schimke Type
头皮-耳-乳头综合症,也被称为 Finlay 斑痕综合症,与鳃裂-面裂-耳综合症和2q35染色体重复综合症有关,其症状包括眼睑肿胀。与头皮-耳-乳头综合症相关的基因是 KCTD1(钾通道四聚体化域含1),其相关通路/超级通路包括 cAMP 依赖性 PKA 活化和甜味信号转导。在该疾病的背景下,已提到的药物包括顺铂和阿扎司酮。附属组织包括乳腺和皮肤,相关表型包括小耳和乳头的缺如/发育不全。 SENS – Scalp-Ear-Nipple Syndrome
原发性骨发育不良伴小头畸形,又称原发性骨骼发育不良伴小头畸形,与软骨发育不全和矮型软骨发育不全有关。附属组织包括骨骼。 Primary Bone Dysplasia with Micromelia
肾肝胰发育不良,也称为肾肝胰发育不良,与梅克尔综合症、类型7和肾囊性发育不良有关。与肾肝胰发育不良有关的重要基因是NPHP3(肾囊蛋白3),其相关通路/超级通路包括中心体中需要蛋白质进行有丝分裂微管组织的丧失和细胞器生物发生和维护。附属组织包括肝脏和脾脏,相关表型包括肾/尿系统和生长/大小/身体区域。 Renal-Hepatic-Pancreatic Dysplasia
直肠重复畸形与肛门、闭锁和肛瘘有关。附属组织包括平滑肌。 Rectal Duplication