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儿童复发性腮腺炎 Parotitis, Juvenile Recurrent
甲硫氨酸代谢障碍症C型 Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria Type Cblg
风湿性肺动脉瓣病,又称风湿性肺动脉瓣病,与肺动脉瓣病有关。与风湿性肺动脉瓣病相关的重要基因是LAX1(淋巴细胞跨膜适应子1)。 Rheumatic Pulmonary Valve Disease
汗腺瘤,又称腺瘤、汗腺瘤,与结节性汗腺瘤和透明细胞汗腺瘤有关。与汗腺瘤有关的重要基因是MAML2(Mastermind Like Transcriptional Coactivator 2),其相关通路/超级通路包括细胞骨架信号通路。附属组织包括皮肤和乳腺。 Hidradenoma
肌病,肌纤维蛋白病,12型,婴儿期发病,伴有心肌病,也称为mfm12,与家族性孤立性限制性心肌病和家族性肥厚性心肌病1型有关。与肌病,肌纤维蛋白病,12型,婴儿期发病,伴有心肌病相关的关键基因是MYL2(肌球蛋白轻链2)。相关组织包括心脏,相关表型包括克隆和上睑下垂。 MFM12 – Myopathy, Myofibrillar, 12, Infantile-Onset, with Cardiomyopathy