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疾病英文名:Acanthosis Nigricans with Muscle Cramps and Acral Enlargement 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 骨骼肌类疾病…
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疾病英文名:BMIQ13 - Body Mass Index Quantitative Trait Locus 13 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Bm…
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疾病英文名:Clear Cell Cystadenofibroma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名: 疾病简介:透明细胞囊腺纤维瘤与卵巢透明细胞囊腺纤维瘤和…
疾病英文名:Pellagra 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 神经精神疾病 其他别名:Niacin-Tryptophan Deficiency Pellagroid Syndrom…
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唾液腺罕见肿瘤与唾液腺腺瘤、多形性有关。 Rare Tumor of Salivary Glands
先天性糖基化障碍合并扩张型心肌病,也称为cdg合并扩张型心肌病。 Congenital Disorder of Glycosylation with Dilated Cardiomyopathy
黄斑性视网膜病变,又称青少年黄斑性视网膜病变,与黄斑病变、黄斑性2型和黄斑病变、黄斑性3型有关。与黄斑性视网膜病变有关的重要基因是BEST1(Bestrophin 1),其相关通路/超级通路包括无机离子/阴离子和氨基酸/寡肽的运输以及离子通道运输。在该疾病的背景下,已提到的药物有雷尼替康和西地那非。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型为神经系统和色素。 Vitelliform Macular Dystrophy
鞭虫病,又名鞭虫病,与鞭虫感染和鞭虫病有关。与鞭虫病有关的重要基因是RAC3(Rac家族小GTP酶3),其相关通路/超级通路包括信号转导和Rho GTPases信号转导。在该疾病的背景下,已经提到了阿苯达唑和左旋咪唑。附属组织包括小肠和肾脏。 Ascaridiasis
不宁腿综合症3,也称为不宁腿综合症易感性3,与不宁腿综合症和挛缩、翼状胬和脊柱-掌-跖-踝关节融合症1a有关。与不宁腿综合症3相关的基因是RLS3(不宁腿综合症3)。 RLS3 – Restless Legs Syndrome 3