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疾病英文名:Rare Epithelial Tumor of Pancreas 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 其他别名:Rare Pancreatic Epithelial Tu…
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疾病英文名:HRPTTN - Hyperparathyroidism, Transient Neonatal 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Hrpttn …
疾病英文名:Bartholin's Gland Adenomyoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Bartholin Gland Adenomyoma …
疾病英文名:Ovarian Mucinous Neoplasm 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Ovarian Mucinous Tumor Maligna…
疾病英文名:Euthyroid Sick Syndrome 疾病分类:非罕见病 内分泌类疾病 其他别名:Euthyroid Sick Syndromes Sick-Euthyroi…
疾病英文名:SS3 - Sarcoidosis 3 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Sarcoidosis, Susceptibility to, 3 Ss…
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骨发育不良,致命,霍尔姆格伦型,也被称为常染色体隐性致死性软骨发育不良,股骨下端圆型型。相关组织包括骨和皮肤,相关表型为呼吸功能不全和股骨形态异常 Bone Dysplasia, Lethal, Holmgren Type
7号单体-骨髓增生异常综合症和白血病综合征1,也被称为7号染色体缺失,与粒细胞白血病和唐氏综合症有关。与7号单体-骨髓增生异常综合症和白血病综合征1相关的基因是SAMD9L(无活性α螺旋结构域包含9类似)。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为急性粒细胞白血病和血小板减少症。 M7MLS1 – Monosomy 7 Myelodysplasia and Leukemia Syndrome 1
混合性冷球蛋白血症III型,也称为MC III型,与冷球蛋白血症、家族性混合性冷球蛋白血症和冷球蛋白血症有关。附属组织包括骨骼。 Mixed Cryoglobulinemia Type Iii
掌趾屈曲、近视和眼内直肌纤维化,也称为罗斯金·赫茨·古德曼综合症。相关组织包括眼睛和骨骼,相关表型包括脊柱侧弯和上睑下垂。 Camptodactyly, Myopia, and Fibrosis of the Medial Rectus Muscle of Eye
眼睑痉挛,良性特发性,也称为良性特发性眼睑痉挛,与眼睑痉挛和遗传性淋巴水肿II有关,症状包括肌阵挛、斜颈和口颌肌张力障碍。与眼睑痉挛,良性特发性相关的基因是DRD5(多巴胺受体D5)。在该疾病的背景下,提到的药物有乙酰胆碱和肉毒杆菌毒素。附属组织包括眼睛和舌头,相关表型是眼睑痉挛。 BEB – Blepharospasm, Benign Essential