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内分泌类疾病

结节病3，也称为结节病易感性3，与结节病1和结节病2有关。与结节病3有关的一个重要基因是SS3（结节病易感性3）。关联组织包括肺和脾。 SS3 – Sarcoidosis 3

结节病3，也称为结节病易感性3，与结节病1和结节病2有关。与结节病3有关的一个重要基因是SS3（结节病易感性3）。关联组织包括肺和脾。 SS3 – Sarcoidosis 3

疾病英文名：SS3 - Sarcoidosis 3 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名：Sarcoidosis, Susceptibility to, 3 Ss…

内分泌类疾病
2023-11-11 309
周围神经鞘恶性腺样肿瘤，又称周围神经鞘腺样恶性肿瘤，与梭状细胞滑膜肉瘤和滑膜瘤有关。与周围神经鞘恶性腺样肿瘤有关的重要基因是SSX2（SSX家族成员2），其相关通路/超级通路包括核β-catenin信号调节和靶基因转录。 Malignant Glandular Tumor of Peripheral Nerve Sheath

周围神经鞘恶性腺样肿瘤，又称周围神经鞘腺样恶性肿瘤，与梭状细胞滑膜肉瘤和滑膜瘤有关。与周围神经鞘恶性腺样肿瘤有关的重要基因是SSX2（SSX家族成员2），其相关通路/超级通路包括核β-catenin信号调节和靶基因转录。 Malignant Glandular Tumor of Peripheral Nerve Sheath

疾病英文名：Malignant Glandular Tumor of Peripheral Nerve Sheath 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名：Gla…

内分泌类疾病
2023-11-11 389
阿尔斯综合症，也被称为阿尔斯综合症，与巴德-毕德尔综合症11和肾小管性肾病有关。与阿尔斯综合症有关的一个重要基因是ALMS1（ALMS1中心体和基体相关蛋白），其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及纤毛景观。在该疾病的背景下提到了麻醉药。附属组织包括眼睛和肝脏，相关表型为眼球震颤和身材矮小。 ALMS – Alstrom Syndrome

阿尔斯综合症，也被称为阿尔斯综合症，与巴德-毕德尔综合症11和肾小管性肾病有关。与阿尔斯综合症有关的一个重要基因是ALMS1（ALMS1中心体和基体相关蛋白），其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及纤毛景观。在该疾病的背景下提到了麻醉药。附属组织包括眼睛和肝脏，相关表型为眼球震颤和身材矮小。 ALMS – Alstrom Syndrome

疾病英文名：ALMS - Alstrom Syndrome 疾病分类：罕见病 其它疾病 内分泌类疾病 其他别名：Alström Syndrome Alms Alstrom-Hall…

其它疾病
2023-11-11 274
Maturity-Onset Diabetes of the Young, Type 11，也称为青少年型糖尿病11型，与角化性冬季红斑和胎儿红细胞增多症有关。与Maturity-Onset Diabetes of the Young, Type 11相关的基因是BLK（BLK原癌基因，Src家族酪氨酸激酶），其相关通路/超级通路包括葡萄糖/能量代谢和跨膜转运器障碍。相关表型是肥胖和青少年型糖尿病。 MODY11 – Maturity-Onset Diabetes of the Young, Type 11

Maturity-Onset Diabetes of the Young, Type 11，也称为青少年型糖尿病11型，与角化性冬季红斑和胎儿红细胞增多症有关。与Maturity-Onset Diabetes of the Young, Type 11相关的基因是BLK（BLK原癌基因，Src家族酪氨酸激酶），其相关通路/超级通路包括葡萄糖/能量代谢和跨膜转运器障碍。相关表型是肥胖和青少年型糖尿病。 MODY11 – Maturity-Onset Diabetes of the Young, Type 11

疾病英文名：MODY11 - Maturity-Onset Diabetes of the Young, Type 11 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名：M…

内分泌类疾病
2023-11-11 660
甲状腺滤泡细胞癌，也称为甲状腺滤泡细胞癌，与收集管癌和甲状腺滤泡细胞癌有关。与甲状腺滤泡细胞癌有关的重要基因是SERPINA3（丝氨酸蛋白酶家族A成员3），其相关通路/超级通路包括酪氨酸激酶/适应器和癌症中ALK的信号转导。在该疾病的背景下提到了Lenalidomide和碘。附属组织包括甲状腺。 Thyroid Gland Hurthle Cell Carcinoma

甲状腺滤泡细胞癌，也称为甲状腺滤泡细胞癌，与收集管癌和甲状腺滤泡细胞癌有关。与甲状腺滤泡细胞癌有关的重要基因是SERPINA3（丝氨酸蛋白酶家族A成员3），其相关通路/超级通路包括酪氨酸激酶/适应器和癌症中ALK的信号转导。在该疾病的背景下提到了Lenalidomide和碘。附属组织包括甲状腺。 Thyroid Gland Hurthle Cell Carcinoma

疾病英文名：Thyroid Gland Hurthle Cell Carcinoma 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名：Oncocytic Carcinoma…

内分泌类疾病
2023-11-11 420
乳糖不耐受III型，也称为乳糖异构酶缺乏症，与乳糖不耐受II型和乳糖不耐受I型有关，症状包括呕吐、腹泻和黄疸。与乳糖不耐受III型有关的重要基因是GALE（UDP-半乳糖-4-异构酶），其相关通路/超级通路包括糖胺聚糖代谢和跨高尔内网的逆行运输。在该疾病的背景下，提到了精氨酸和天冬氨酸。相关组织包括肝脏和眼睛，相关表型为智力障碍和恶心呕吐。 GALAC3 – Galactosemia Iii

乳糖不耐受III型，也称为乳糖异构酶缺乏症，与乳糖不耐受II型和乳糖不耐受I型有关，症状包括呕吐、腹泻和黄疸。与乳糖不耐受III型有关的重要基因是GALE（UDP-半乳糖-4-异构酶），其相关通路/超级通路包括糖胺聚糖代谢和跨高尔内网的逆行运输。在该疾病的背景下，提到了精氨酸和天冬氨酸。相关组织包括肝脏和眼睛，相关表型为智力障碍和恶心呕吐。 GALAC3 – Galactosemia Iii

疾病英文名：GALAC3 - Galactosemia Iii 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名：Galactose Epimerase Deficiency…

内分泌类疾病
2023-11-11 908
黄嘌呤尿症I型，也称为黄嘌呤脱氢酶缺乏症，与黄嘌呤尿症和黄嘌呤尿症II型有关。与黄嘌呤尿症I型有关的重要基因是XDH（黄嘌呤脱氢酶），其相关通路/超级通路包括代谢和硫嘌呤通路，药代动力学/药效学。在该疾病的背景下，已提到的药物有非布司他和西地那非。附属组织包括肾脏和骨骼肌，相关表型为肌病和肾积水。 XAN1 – Xanthinuria, Type I

黄嘌呤尿症I型，也称为黄嘌呤脱氢酶缺乏症，与黄嘌呤尿症和黄嘌呤尿症II型有关。与黄嘌呤尿症I型有关的重要基因是XDH（黄嘌呤脱氢酶），其相关通路/超级通路包括代谢和硫嘌呤通路，药代动力学/药效学。在该疾病的背景下，已提到的药物有非布司他和西地那非。附属组织包括肾脏和骨骼肌，相关表型为肌病和肾积水。 XAN1 – Xanthinuria, Type I

疾病英文名：XAN1 - Xanthinuria, Type I 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名：Xanthine Dehydrogenase Defici…

内分泌类疾病
2023-11-11 1,064
恶性卵巢表面上皮-间质瘤，也称为恶性卵巢表面上皮-间质肿瘤，与卵巢癌肉瘤和恶性卵巢布伦纳肿瘤有关。与恶性卵巢表面上皮-间质瘤相关的重要基因是MIR21（微小RNA 21），其相关通路/超级通路包括心肌细胞肥大的微小RNA和在败血症中参与免疫反应的miRNA。附属组织包括卵巢，相关表型为无表型分析。 Malignant Ovarian Surface Epithelial-Stromal Neoplasm

恶性卵巢表面上皮-间质瘤，也称为恶性卵巢表面上皮-间质肿瘤，与卵巢癌肉瘤和恶性卵巢布伦纳肿瘤有关。与恶性卵巢表面上皮-间质瘤相关的重要基因是MIR21（微小RNA 21），其相关通路/超级通路包括心肌细胞肥大的微小RNA和在败血症中参与免疫反应的miRNA。附属组织包括卵巢，相关表型为无表型分析。 Malignant Ovarian Surface Epithelial-Stromal Neoplasm

疾病英文名：Malignant Ovarian Surface Epithelial-Stromal Neoplasm 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名：Ma…

内分泌类疾病
2023-11-11 652
维生素代谢障碍与维生素B12缺乏和叶酸吸收不良有关，是遗传性的。与维生素代谢障碍有关的重要基因是MTR（5-甲基四氢叶酸-同胱氨酸甲基转移酶），其相关通路/超级通路包括代谢和疾病。相关表型是shRNA丰度增加和稳态/代谢。 Vitamin Metabolic Disorder

维生素代谢障碍与维生素B12缺乏和叶酸吸收不良有关，是遗传性的。与维生素代谢障碍有关的重要基因是MTR（5-甲基四氢叶酸-同胱氨酸甲基转移酶），其相关通路/超级通路包括代谢和疾病。相关表型是shRNA丰度增加和稳态/代谢。 Vitamin Metabolic Disorder

疾病英文名：Vitamin Metabolic Disorder 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名： 疾病简介：维生素代谢障碍与维生素B12缺乏和叶酸吸收不良…

内分泌类疾病
2023-11-11 255
1型糖尿病21，也称为糖尿病，胰岛素依赖型，21，与皮肤病，特应性，5和阴部乳头状瘤有关。与1型糖尿病21相关的基因是TAGAP（T细胞激活RhoGTPase激活蛋白），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和I类MHC介导的抗原处理和呈递。相关表型是shRNA丰度增加（Z分数>2）和减少的乳腺肿瘤形成。 T1D21 – Type 1 Diabetes Mellitus 21

1型糖尿病21，也称为糖尿病，胰岛素依赖型，21，与皮肤病，特应性，5和阴部乳头状瘤有关。与1型糖尿病21相关的基因是TAGAP（T细胞激活RhoGTPase激活蛋白），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和I类MHC介导的抗原处理和呈递。相关表型是shRNA丰度增加（Z分数>2）和减少的乳腺肿瘤形成。 T1D21 – Type 1 Diabetes Mellitus 21

疾病英文名：T1D21 - Type 1 Diabetes Mellitus 21 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名：Diabetes Mellitus, I…

内分泌类疾病
2023-11-11 468
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