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疾病英文名:Peroxisomal Disease 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 其他别名:Peroxisomal Disorders Peroxisomal Disorder …
疾病英文名:PRAAS3 - Proteasome-Associated Autoinflammatory Syndrome 3 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他…
疾病英文名:Disorder of Folate Metabolism and Transport 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 其他别名: 疾病简介:叶酸代谢和转运障碍与谷氨酸…
疾病英文名:LISX1 - Lissencephaly, X-Linked, 1 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名:Lissencephaly Type 1 D…
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Lig4 综合症,也被称为 DNA 聚合酶 IV 缺陷,与尼曼 – 格兰德综合症和动静脉畸形有关。与 Lig4 综合症相关的基因是 LIG4(DNA 聚合酶 4),其相关通路 / 超通路包括同源重组修复和 DNA 修复通路,完整网络。附属组织包括皮肤和骨髓,相关表型包括全球发育延迟和小头症。 LIG4S – Lig4 Syndrome
颅骨增生症,也称为孤立性颅骨增生症,与外分泌性胰腺功能不全、红细胞生成异常性贫血和颅骨增生症及魏斯曼-内特尔综合征有关。与颅骨增生症有关的重要基因是COX4I2(细胞色素C氧化酶亚基4I2)。相关组织包括骨和脑,相关表型为鼻梁凹陷和前额高。 Calvarial Hyperostosis
Joubert Syndrome 40,也被称为jbts40。与Joubert Syndrome 40相关的重要的基因是IFT74(Intraflagellar Transport 74)。相关的组织包括肝脏和大脑,相关的表型是智力障碍和肌张力减低。 JBTS40 – Joubert Syndrome 40
非综合征性肛肠畸形伴袋状结肠,也称为非综合征性臂伴袋状结肠。附属组织包括结肠。 Non-Syndromic Anorectal Malformation with Pouch Colon
棺材-洛瑞综合症,也被称为CLS,与精神健康疾病和智力发育障碍有关,X连锁19,并且有症状包括癫痫发作。与棺材-洛瑞综合症有关的重要基因是RPS6KA3(核糖体蛋白S6激酶A3),在其相关通路/超级通路中包括先天免疫系统和滑膜成纤维细胞的凋亡通路。附属组织包括骨骼肌和小脑,相关表型包括智力障碍和前额突出。 CLS – Coffin-Lowry Syndrome