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神经性厌食症,也称为神经性厌食症,易感性,与身体形态障碍和神经性贪食症有关,症状包括食欲减退。与神经性厌食症相关的重要基因是HTR2A(5-羟色胺受体2A),其相关通路/超级通路包括G蛋白偶受体下游信号转导和信号转导。在该疾病的背景下,已提到过利培酮和氟西汀。附属组织包括骨和脑,相关表型包括减少的乳腺球状体形成和神经系统。 ANON – Anorexia Nervosa
外阴腺样瘤,也称为外阴腺瘤样病变。 Vulvar Glandular Tumor
肠系膜血管闭塞与凝血功能障碍和肠闭锁有关。与肠系膜血管闭塞有关的重要基因是HOPX(HOP同源框),其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞以及特异性标记物和单胺类G蛋白偶受体。附属组织包括小肠和脊髓。 Mesenteric Vascular Occlusion
先天性主动脉瓣狭窄与主动脉瓣疾病2和主动脉瓣疾病3有关。附属组织包括心脏,相关表型为主动脉瓣狭窄和运动性呼吸困难。 Congenital Aortic Valve Stenosis
多巴胺合成障碍 Disorder of Catecholamine Synthesis