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疾病英文名:Rare Epithelial Tumor of Pancreas 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 其他别名:Rare Pancreatic Epithelial Tu…
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疾病英文名:HRPTTN - Hyperparathyroidism, Transient Neonatal 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Hrpttn …
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疾病英文名:Ovarian Mucinous Neoplasm 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Ovarian Mucinous Tumor Maligna…
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疾病英文名:SS3 - Sarcoidosis 3 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Sarcoidosis, Susceptibility to, 3 Ss…
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半面肥大伴斜视,又名Bencze综合征,与唇裂、孤立性半面肥大和半面肥大有关。相关的表型是面部不对称和从寺庙到侧眉的头发生长扩展。 Hemifacial Hyperplasia with Strabismus
成年阴道葡萄状横纹肌肉瘤 Adult Vagina Botryoid Rhabdomyosarcoma
罕见病,牙釉质生成不全 Rare Disease with Dentinogenesis Imperfecta
马德堡-阿克罗骨发育不良伴型a脂肪营养不良,也称为马德堡-阿克罗骨发育不良,与哈钦森-吉尔福德早老症和阿克罗骨溶解症有关,其症状包括关节僵硬 与马德堡-阿克罗骨发育不良伴型a脂肪营养不良有关的重要基因是LMNA(Lamin A/C),其相关通路/超级通路包括脂肪生成和信号转导通路在LMNA脂质病中的重叠。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型包括高腭和矮小。 MADA – Mandibuloacral Dysplasia with Type a Lipodystrophy
恶性畸胎瘤,也称为未成熟畸胎瘤,与中度恶性畸胎瘤和卵巢未成熟畸胎瘤有关。与恶性畸胎瘤相关的基因是AFP(α-胎儿蛋白),其相关通路/超级通路包括参与肝细胞癌Wnt信号通路的ncRNAs和Wnt / Hedgehog / Notch通路。在该疾病的背景下提到了顺铂和帕博西尼。附属组织包括卵巢和睾丸,相关表型为胚胎和消化/消化道。 Malignant Teratoma