热门标签:
疾病英文名:Strabismus 疾病分类:罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Strabismus, Susceptibility to Strabismus, Susce…
免费咨询基因检测相关问题
遗传性骨骼肌病与肌营养不良、先天性、巨骨性型和布迪病有关。附属组织包括骨骼肌。 Genetic Skeletal Muscle Disease
Hypotrichosis 5,也被称为Marie Unna遗传性稀发症2。与Hypotrichosis 5相关的基因是MUHH2(遗传性稀发症,Marie Unna型,2)。相关表型是脱发和稀疏的眼睫毛。 HYPT5 – Hypotrichosis 5
软骨-毛发发育不良样无毛发、免疫缺陷性骨发育不良,也称为无毛发、免疫缺陷性软骨-毛发发育不良样骨发育不良,与软骨-毛发发育不良和发育不良性骨发育不良有关。与软骨-毛发发育不良无关的骨发育不良有关的重要基因是RMRP(线粒体RNA加工末端核糖核酸酶的RNA成分)。附属组织包括骨和甲状腺,相关表型为身材矮小和关节松弛。 MDWH – Metaphyseal Dysplasia Without Hypotrichosis
哈特菲尔德综合症,也被称为哈特菲尔德-比克斯勒-德梅尔综合症,与全脑裂畸形和低促性腺激素性性腺功能减退症有关。与哈特菲尔德综合症有关的重要基因是FGFR1(成纤维细胞生长因子受体1),其相关通路/超级通路包括PI3K-Akt信号通路和激活FGFR2的下游信号通路。附属组织包括大脑和垂体,相关表型包括上睑下垂和呼吸不足。 HRTFDS – Hartsfield Syndrome
反刍障碍,又称为反刍综合症,与胃排空延迟和上消化道动脉症候有关。与反刍障碍相关的基因是H2AC18(H2A簇集组蛋白18)。在该障碍的背景下,提到的药物有巴氯芬和神经递质药物。附属组织包括大脑。 Rumination Disorder