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疾病英文名:Strabismus 疾病分类:罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Strabismus, Susceptibility to Strabismus, Susce…
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智力发育障碍,常染色体隐性59,也被称为精神发育迟滞,常染色体隐性59。与智力发育障碍,常染色体隐性59有关的重要基因是IMPAl(肌醇单磷酸酶1)。相关组织包括大脑,相关表型为智力障碍和攻击行为 MRT59 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 59
关节挛和外胚层发育不良,也称为毛发-眼-皮肤-脊柱综合症,与斯托尔·阿姆比克·芬克综合症和远端关节挛有关,症状包括皮肤干燥。附属组织包括皮肤和骨骼肌,相关表型包括糖尿病和异常面部形状。 Arthrogryposis and Ectodermal Dysplasia
白质营养不良症13型,也称为白质营养不良症13型,与痉挛性共济失调4和糖原贮病XV有关。与白质营养不良症13型有关的重要基因是HIKESHI(热休克蛋白核导入因子Hikeshi),其相关通路/超级通路包括β肾上腺素能信号通路和NFAT和心脏肥大。附属组织包括大脑和眼睛,相关表型为共济失调和视力障碍。 HLD13 – Leukodystrophy, Hypomyelinating, 13
儿童胶原性胃炎,也称为儿童期胶原性胃炎,与胃炎和胶原性胃炎有关。附属组织包括结肠。 Pediatric Collagenous Gastritis
基因软骨发育不全,也称为基因软骨发育不全型1,与弥漫性软骨发育不全和软骨发育不全,多发,奥利尔型有关。附属组织包括骨,相关表型为多发性软骨发育不全和膝关节异常 Genochondromatosis