热门标签:
疾病英文名:Strabismus 疾病分类:罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Strabismus, Susceptibility to Strabismus, Susce…
免费咨询基因检测相关问题
牙周炎,又称为慢性牙周炎,与牙周炎、慢性牙周炎、侵袭性牙周炎、1型牙周炎有关,症状包括白带和脓性分泌物。与牙周炎相关的基因是CDKN2B-AS1(CDKN2B反义RNA1),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有克霉唑和咪康唑。附属组织包括骨和中性粒细胞,相关表型为稳态/代谢和免疫系统。 Periodontitis
Nephrotic Syndrome, Type 3,也称为Nephrotic Syndrome type 3,与focal segmental glomerulosclerosis和nephrotic syndrome有关,其症状包括水肿。与Nephrotic Syndrome, Type 3相关的基因包括PLCE1(磷脂酶C epsilon 1),其相关通路/超级通路包括细胞过程中的G蛋白信号转导RAC1和C-MYB转录因子网络。在该疾病的背景下,已提到Reviparin和Metoprolol这两种药物。附属组织包括肾脏,相关表型包括蛋白尿和nephrotic syndrome。 NPHS3 – Nephrotic Syndrome, Type 3
肺动脉闭锁合并室间隔完整,也称为肺动脉瓣闭锁合并室间隔完整,与右心室发育不良、孤立单心室有关。与肺动脉闭锁合并室间隔完整相关的基因是 TPM1(肌球蛋白 1)。相关组织包括心脏和肝脏,相关表型包括三尖瓣畸形和母体糖尿病。 Pulmonary Atresia with Intact Ventricular Septum
吡哆酮反应性铁粒幼细胞性贫血与缺铁性贫血、铁粒幼细胞性贫血、吡哆酮反应性、常染色体隐性相关。与吡哆酮反应性铁粒幼细胞性贫血有关的重要基因是ALAS2(5′-氨基乙醇酸合成酶2)。附属组织包括骨髓和骨。 Pyridoxine-Responsive Sideroblastic Anemia
关节和动脉钙化,也称为遗传性动脉和关节多发性钙化综合征,与动脉、异常和周围动脉疾病有关。与关节和动脉钙化有关的重要基因是NT5E(5′-核苷酸酶Ecto),其相关通路/超级通路包括软骨内骨化和葡萄糖/能量代谢。在该疾病的背景下,已经提到了莫西沙星和酶抑制剂。附属组织包括前列腺和大脑,相关表型是动脉闭塞和血清肌酐降低。 CALJA – Calcification of Joints and Arteries