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疾病英文名:Strabismus 疾病分类:罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Strabismus, Susceptibility to Strabismus, Susce…
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心房黏液瘤,心内型,又称家族性心房黏液瘤,与卡尼综合症变异型和肢体缺血有关。与心房黏液瘤,心内型相关的基因是PRKAR1A(蛋白激CAMP依赖型I调节亚基α)。在该疾病的背景下,提到的药物有肾上腺素和布比卡因。相关组织包括心脏,相关表型包括心房黏液瘤和心脏杂音。 INTMYX – Myxoma, Intracardiac
获得性凝血因子Ⅺ缺乏症,又称 AFXIII,与凝血因子Ⅺ缺乏症和类风湿关节炎有关。附属组织包括脊髓和胸腺。 Acquired Factor Xiii Deficiency
免疫缺陷68,也称为myd88缺陷,与免疫缺陷67和家族性腹部主动脉瘤有关。与免疫缺陷68有关的重要基因是MYD88(MYD88先天免疫信号转导适应器)。附属组织包括NK细胞和T细胞,相关表型为免疫缺陷和复发性细菌皮肤感染。 IMD68 – Immunodeficiency 68
伤口型肉毒梭菌病,又称皮肤毒素介导的肉毒梭菌病,与食源性肉毒梭菌病和婴儿型肉毒梭菌病有关。与伤口型肉毒梭菌病相关的基因是 GPA33 (Glycoprotein A33),其相关通路/超级通路包括 Sertoli-Sertoli 细胞连接动力学和神经科学。相关组织包括皮肤和眼睛,相关表型为上睑下垂和复视。 Wound Botulism
特发性黄斑毛细血管扩张症3型,也称为闭塞性特发性黄斑毛细血管扩张症,与Coats病和毛细血管扩张症有关。附属组织包括眼睛和视网膜。 Idiopathic Macular Telangiectasia Type 3