热门标签:
疾病英文名:Strabismus 疾病分类:罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Strabismus, Susceptibility to Strabismus, Susce…
免费咨询基因检测相关问题
丙酮酸代谢障碍,也称为丙酮酸代谢和糖异生障碍,与线粒体丙酮酸载体缺陷和丙酮酸羧化酶缺陷有关。 Pyruvate Metabolism Disorder
外周肺动脉狭窄,又称外周肺动脉狭窄,与阿拉吉尔综合征1和库特尔综合征有关。与外周肺动脉狭窄有关的重要基因是MGP(矩阵胶原蛋白)。附属组织包括心脏和肺。 Peripheral Pulmonary Stenosis
视网膜色素变性1,也被称为rp1,与Leber先天性黑蒙4和视锥-视杆病变3有关。与视网膜色素变性1有关的重要基因是RP1(RP1轴突微管相关),其相关通路/超级通路包括Bardet-Biedl综合症和视网膜杆细胞的视觉循环。相关组织包括视网膜和眼睛,相关表型包括视力下降和夜盲症。 RP1 – Retinitis Pigmentosa 1
乳腺癌的上皮性转化,也称为乳腺的上皮性转化癌,与腺样上皮癌和乳腺粘液表皮样癌有关,症状包括疼痛。与乳腺癌的上皮性转化有关的重要基因是KRT5(角蛋白5),其相关通路/超级通路包括COPI独立的高尔体至内质网逆行交通和乳腺癌通路。Ipilimumab和Nivolumab已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括乳腺和皮肤,相关表型为肿瘤和皮肤 Breast Metaplastic Carcinoma
10q22.3q23微缺失综合症,也被称为10q22.3q23.3缺失,与10q22.3-q23.2缺失综合症有关。 10q22.3q23 Microdeletion Syndrome