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疾病英文名:BD - Behcet Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名:Behcet Disease Behcet's Syndrome Beh…
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RP89,也称为rp89,与脉络膜病变、中央斑点性病变1和黄斑部视网膜色素变性有关。与RP89相关的基因是KIF3B(Kinesin家族成员3B),其相关通路/超通路包括Bardet-Biedl综合症和Ciliopathies。相关表型包括肝纤维化和二尖瓣裂。 RP89 – Retinitis Pigmentosa 89
裂手/足畸形1,也被称为外胚层发育不良,与外胚层发育不良、唇腭裂综合征1和伴有感觉神经性听力损失的裂手/足畸形1,是常染色体隐性遗传病。与裂手/足畸形1相关的基因是DLX5(远端-无),其相关通路/超级通路包括头颈部鳞状细胞癌和deltaNp63同源异构体的验证转录靶标。相关组织包括骨和心脏,相关表型包括裂手和裂足。 SHFM1 – Split-Hand/foot Malformation 1
肌营养不良症,也称为肌营养不良症,与肌营养不良、肢带型、常染色体隐性2有关。与肌营养不良症有关的重要基因是DYSF(肌营养不良蛋白),其相关通路/超级通路包括平滑肌收缩。在该疾病的背景下,已经提到了Deflazacort和免疫抑制剂。附属组织包括骨骼肌和单核细胞,相关表型为生存能力降低和肌肉 Dysferlinopathy
神经发育障碍伴颅面畸形和骨骼缺陷,也称为nedcds。与神经发育障碍伴颅面畸形和骨骼缺陷有关的重要基因是HNRNPH1(异质核糖核蛋白H1)。附属组织包括大脑和肾脏,相关表型为癫痫和发育不良 NEDCDS – Neurodevelopmental Disorder with Craniofacial Dysmorphism and Skeletal Defects
黏多糖贮积症Ⅵ型,缓慢进展型,也被称为黏多糖贮积症Ⅵ型,缓慢进展型。与黏多糖贮积症Ⅵ型,缓慢进展型相关的基因是ARSB(芳基硫酸酯B)。关联的组织包括骨和眼。 Mucopolysaccharidosis Type 6, Slowly Progressing