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疾病英文名:BD - Behcet Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名:Behcet Disease Behcet's Syndrome Beh…
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多发性先天性异常-低张力-癫痫综合征3,也称为糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷7,与多发性先天性异常-低张力-癫痫综合征和先天性糖基化紊乱有关,类型为I,其症状包括癫痫。与多发性先天性异常-低张力-癫痫综合征3有关的重要基因是PIGT(磷脂酰肌醇糖基锚定生物合成类T),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和翻译后修饰:GPI-锚定蛋白质的合成。附属组织包括骨和心,相关表型为眼球震颤和骨质疏松。 MCAHS3 – Multiple Congenital Anomalies-Hypotonia-Seizures Syndrome 3
进行性外眼肌麻痹伴线粒体DNA缺失,常染色体隐性3,也称为PEOB3。与进行性外眼肌麻痹伴线粒体DNA缺失,常染色体隐性3有关的重要基因是TK2(胸苷激酶2)。附属组织包括骨骼肌,相关表型为上睑下垂和言语困难。 PEOB3 – Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial Dna Deletions, Autosomal Recessive 3
Pitt-Hopkins-Like Syndrome 与 Pitt-Hopkins-Like Syndrome 1 和 Pitt-Hopkins-Like Syndrome 2 有关。与 Pitt-Hopkins-Like Syndrome 有关的重要基因是 CNTNAP2 (Contactin Associated Protein 2)。 Pitt-Hopkins-Like Syndrome
早发性卵巢功能不全20,也称为pof20,与遗传性非获得性早发性卵巢功能不全有关。与早发性卵巢功能不全20有关的重要基因是MSH4(MutS同源物4)。附属组织包括卵巢,相关表型为女性不育和继发性闭经 POF20 – Premature Ovarian Failure 20
间充质细胞肿瘤,又称良性杂类间充质肿瘤,与恶性间充质瘤和卡尼三联症有关。间充质细胞肿瘤相关的重要基因是KIT(KIT原癌基因,受体酪氨酸激酶),其相关通路/超级通路包括疾病和信号转导。在该疾病的背景下,已经提到了卡铂和多柔比星。附属组织包括骨和平滑肌,相关表型为肿瘤和生殖系统。 Mesenchymal Cell Neoplasm