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疾病英文名:BD - Behcet Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名:Behcet Disease Behcet's Syndrome Beh…
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先天性进行性肌病伴脊柱侧弯,也称为肌骨病。与先天性进行性肌病伴脊柱侧弯有关的重要基因是PAX7(配对盒7)。相关组织包括骨骼肌,相关表型包括上睑下垂和步态障碍。 MYOSCO – Myopathy, Congenital, Progressive, with Scoliosis
遗传性痉挛性截瘫85型,常染色体隐性,也称为spg85,与遗传性痉挛性截瘫83型,常染色体隐性和遗传性痉挛性截瘫86型,常染色体隐性有关。与遗传性痉挛性截瘫85型,常染色体隐性相关的关键基因是RNF170(环指蛋白170),其相关通路/超级通路包括整合性乳腺癌通路和E2F6介导的转录调控。相关组织包括大脑,相关表型为构音障碍和吞咽困难。 SPG85 – Spastic Paraplegia 85, Autosomal Recessive
内分泌性突眼,也称为甲状腺相关眼病,与格雷夫斯病1和格雷夫斯眼病有关。与内分泌性突眼相关的基因是TG(甲状腺球蛋白),其相关通路/超级通路包括多能干细胞分化通路和VDR在调节骨质疏松相关基因中的转录作用。在该疾病的背景下,已提到的药物有多西环素和四环素。附属组织包括甲状腺和骨,相关表型为内分泌/外分泌腺和免疫系统。 Endocrine Exophthalmos
早发性卵巢功能不全20,也称为pof20,与遗传性非获得性早发性卵巢功能不全有关。与早发性卵巢功能不全20有关的重要基因是MSH4(MutS同源物4)。附属组织包括卵巢,相关表型为女性不育和继发性闭经 POF20 – Premature Ovarian Failure 20
身体质量指数定量性状位点1,也被称为身体质量指数,与身体质量指数定量性状位点9和身体质量指数定量性状位点10有关。与身体质量指数定量性状位点1相关的基因是BMIQ1(身体质量指数QTL1)。在该疾病的背景下,已经提到了吗啡和亮丙瑞林这两种药物。相关的组织包括乳腺和肝脏。 BMIQ1 – Body Mass Index Quantitative Trait Locus 1