热门标签:
疾病英文名:Emphysema, Hereditary Pulmonary 疾病分类:非罕见病 呼吸道疾病 其他别名: 疾病简介:囊性纤维化,遗传性肺部疾病与α-1-抗胰蛋白酶缺乏…
免费咨询基因检测相关问题
智力发育障碍伴低肌张力、言语障碍和畸形面容,也称为 iddhisd。与智力发育障碍伴低肌张力、言语障碍和畸形面容有关的重要基因是 TNPO2 (Transportin 2)。相关组织包括眼睛,相关表型包括智力障碍和癫痫。 IDDHISD – Intellectual Developmental Disorder with Hypotonia, Impaired Speech, and Dysmorphic Facies
短身材和小头畸形伴生殖器异常,也被称为SSMGA。与短身材和小头畸形伴生殖器异常有关的重要基因是CENPT(着丝粒蛋白T)。附属组织包括骨和脑,相关表型为发育不良和脊柱侧弯。 SSMGA – Short Stature and Microcephaly with Genital Anomalies
Anismus与盆腔器官脱垂和功能性腹泻有关。与Anismus有关的重要基因是PDPR(丙酮酸脱氢酶磷酸酶调节亚基),其相关通路/超级通路包括消化和吸收。在该疾病的背景下,已提到药物Ketorolac和硝酸甘油。附属组织包括结肠。 Anismus
神经发育障碍伴癫痫和牙龈增生,也称为nedsgo,与视觉癫痫和牙龈增生有关。与神经发育障碍伴癫痫和牙龈增生有关的重要基因是TBC1D2B(TBC1域家族成员2B)。附属组织包括大脑,相关表型为癫痫和发育退化 NEDSGO – Neurodevelopmental Disorder with Seizures and Gingival Overgrowth
髂静脉血栓性静脉炎,也称为髂静脉炎和髂静脉血栓性静脉炎,与血栓性静脉炎和勒梅里埃综合症有关。 Iliac Vein Thrombophlebitis