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疾病英文名:Emphysema, Hereditary Pulmonary 疾病分类:非罕见病 呼吸道疾病 其他别名: 疾病简介:囊性纤维化,遗传性肺部疾病与α-1-抗胰蛋白酶缺乏…
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肿瘤易感综合征2,也被称为MBD4相关肿瘤综合征,与自闭症和遗传性癌症易感综合征有关。与肿瘤易感综合征2有关的重要基因是MBD4(甲基化CpG结合域4,DNA糖基酶)。附属组织包括髓系和结肠,相关表型包括脑膜瘤和结肠癌 TPDS2 – Tumor Predisposition Syndrome 2
肾盂肉瘤样移行细胞癌,也称为浸润性肾盂尿路上皮癌、肉瘤样变体,症状包括侧腹痛。该疾病与Cisplatin和Ipilimumab等药物有关。相关组织包括肾脏。 Kidney Pelvis Sarcomatoid Transitional Cell Carcinoma
裂纹舌,又称皱舌,与梅尔凯尔森-罗森塔尔综合症和远端型第五型关节挛综合症有关,症状包括舌痛。与裂纹舌有关的重要基因是NSD2(核受体结合SET域蛋白2),其相关通路/超级通路包括心脏传导和条纹肌肉收缩通路。附属组织包括舌头和肝脏,相关表型包括生长/大小/身体区域和心血管系统。 Fissured Tongue
范可尼肾小管病1型,也称为肾范可尼病,与洛伊眼脑肾病和氨基酸尿症有关。与范可尼肾小管病1型有关的重要基因是GATM(甘氨酸酰胺转移酶),其相关通路/超级通路包括Wnt / Hedgehog / Notch和胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物。附属组织包括肾脏和骨骼,相关表型包括肌肉无力和身材矮小。 FRTS1 – Fanconi Renotubular Syndrome 1
乳腺囊肿,又称乳腺囊肿,与微腺体腺瘤和乳头状囊腺瘤有关。与乳腺囊肿有关的重要基因是PIP(催乳素诱导蛋白),其相关通路/超级通路包括PAK通路和NF-κB家族通路。在该疾病的背景下提到了硅。附属组织包括乳腺和前列腺,相关表型为消化/消化系统和心血管系统。 Breast Cyst