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疾病英文名:Emphysema, Hereditary Pulmonary 疾病分类:非罕见病 呼吸道疾病 其他别名: 疾病简介:囊性纤维化,遗传性肺部疾病与α-1-抗胰蛋白酶缺乏…
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熟悉性卵巢癌与卵巢癌肉瘤和乳腺血管肉瘤有关。与熟悉性卵巢癌有关的重要基因是FGFRL1(成纤维细胞生长因子受体样1),其相关通路/超级通路包括滑膜成纤维细胞的凋亡通路和ERK信号通路。相关表型包括细胞活力降低和细胞粘附生长降低。 Familiar Ovarian Carcinoma
肌肉营养不良症,进行性胸背侧,也称为肌肉营养不良症,涉及肩带和背部。相关表型为血清肌酸激酶浓度升高和肩胛骨翼状。 Muscular Dystrophy, Progressive Pectorodorsal
汗疹,又称汗液潴留综合征,与红斑汗疹和假性醛固酮增多症1型有关,症状包括皮疹。与汗疹相关的重要基因是SCNN1G(钠通道上皮1亚基伽),其相关通路/超级通路包括背根神经节神经病理性疼痛信号通路和离子通道转运。附属组织包括皮肤和肺,相关表型为肾/尿系统。 Miliaria
术后低胰岛素血症,也称为术后低胰岛素血症。与术后低胰岛素血症有关的重要基因是INS(胰岛素)。 Post-Surgical Hypoinsulinemia
舌下神经瘤,也称为舌下神经瘤。 Hypoglossal Nerve Neoplasm