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疾病英文名:Emphysema, Hereditary Pulmonary 疾病分类:非罕见病 呼吸道疾病 其他别名: 疾病简介:囊性纤维化,遗传性肺部疾病与α-1-抗胰蛋白酶缺乏…
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阿迪斯普里奥霉病与呼吸衰竭和真菌感染性疾病有关。与阿迪斯普里奥霉病有关的重要基因是ZFYVE28(锌指FYVE型含28)。附属组织包括皮肤和肺。 Adiaspiromycosis
病毒性迷路炎,又称流行性眩晕,与迷路炎和梅尼埃病有关。与病毒性迷路炎有关的重要基因是RERGL(RERG类似物)。在该疾病的背景下,已提到的药物有泼尼松和甲基泼尼松龙琥酸盐。附属组织包括眼睛和骨骼。 Viral Labyrinthitis
眶内脑膜瘤与脑膜瘤、家族性和角膜炎、遗传有关。与眶内脑膜瘤有关的重要基因是NF2(NF2、Moesin-Ezrin-Radixin Like(MERLIN)肿瘤抑制因子),其相关通路/超通路包括Sertoli-Sertoli细胞连接动力学和Hippo-MERLIN信号失衡。附属组织包括眼睛和骨骼。 Intraorbital Meningioma
恶性动眼神经肿瘤,也称为动眼神经原发恶性肿瘤。 Malignant Oculomotor Nerve Tumor
生长受限、肾发育不良、脱发和独特面型,也被称为GKAF。与生长受限、肾发育不良、脱发和独特面型有关的重要基因是ZPR1(ZPR1锌指)。附属组织包括卵巢和眼睛,相关表型包括脑积水和短鼻。 GKAF – Growth Restriction, Hypoplastic Kidneys, Alopecia, and Distinctive Facies