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疾病英文名:OFC11 - Orofacial Cleft 11 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Ofc11 Cleft Lip with or Without Cleft…
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Macs Syndrome,也被称为巨脑症、脱发、松弛性皮肤和脊柱侧弯,与腹膜炎和惠普尔病有关,其症状包括眼睑肿胀。与Macs Syndrome相关的基因是RIN2(Ras和Rab相互作用因子2),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和TGF-β通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有阿齐霉素和乙胺丁醇。附属组织包括皮肤和骨髓,相关表型为脊柱侧弯和高腭。 MACS – Macs Syndrome
拇指内收综合症,也称为拇指内收-关节挛综合症、克里斯蒂安型,与拇指内收、先天性和马萨综合症有关。附属组织包括大脑,相关表型为吞咽困难和高腭。 Adducted Thumbs Syndrome
遗传性水肿,又称为米尔罗伊病,与淋巴管畸形1和遗传性水肿II有关。与遗传性水肿相关的基因是CELSR1(钙粘附蛋白EGF LAG七跨G型受体1),其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和PI3K-Akt信号通路。附属组织包括内皮和乳腺,相关表型为稳态/代谢和心血管系统。 Hereditary Lymphedema
先天性超瓣环状二尖瓣 Congenital Supravalvular Mitral Ring
神经管缺陷,也被称为脊柱裂,与神经管缺陷、叶酸敏感和无脑症有关。与神经管缺陷相关的基因是 VANGL1(VANGL 平面细胞极性蛋白 1),其相关通路/超级通路包括水溶性维生素和辅因子的代谢以及 Wnt / Hedgehog / Notch。在该疾病的背景下,已提到的药物包括乙酰胆碱和奥昔布宁。附属组织包括神经管、脊髓和大脑,相关表型包括脑积水和多发性脂肪瘤。 NTD – Neural Tube Defects