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疾病英文名:OFC11 - Orofacial Cleft 11 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Ofc11 Cleft Lip with or Without Cleft…
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Ciliary Dyskinesia, Primary, 44,也被称为CILD44。与Ciliary Dyskinesia, Primary, 44相关的基因是NEK10(NIMA相关激酶10)。相关表型包括支气管扩张和一秒用力呼气量减少。 CILD44 – Ciliary Dyskinesia, Primary, 44
部分双侧穆勒管缺如,也称为不完全双侧穆勒管缺如。附属组织包括子宫和宫颈。 Partial Bilateral Aplasia of the Mullerian Ducts
先天性皮肤缺损伴肠淋巴管扩张症,也称为先天性皮肤缺损肠淋巴管扩张症。附属组织包括皮肤,相关表型为淋巴水肿和双侧单横掌纹 Aplasia Cutis Congenita with Intestinal Lymphangiectasia
Feingold 综合征 2,也称为 Feingold 综合征 2,与 Feingold 综合征 1 和小头畸形有关。与 Feingold 综合征 2 有关的重要基因是 MIR17HG(MiR-17-92a-1 Cluster Host Gene)。附属组织包括骨和脑,相关表型为智力障碍和小头畸形。 FGLDS2 – Feingold Syndrome 2
Hnf1a缺陷引起的高胰岛素血症,也称为Hnf1a缺陷引起的高胰岛素性低血糖症,与高胰岛素血症和肝腺瘤有关。与Hnf1a缺陷引起的高胰岛素血症有关的重要基因是HNF1A(HNF1 Homeobox A),其相关通路/超级通路包括葡萄糖/能量代谢和人类胚胎干细胞多能性。相关表型为新生儿肌张低下和新生儿低血糖症。 Hyperinsulinism Due to Hnf1a Deficiency