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疾病英文名:OFC11 - Orofacial Cleft 11 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Ofc11 Cleft Lip with or Without Cleft…
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Metopic Ridging-Ptosis-Facial Dysmorphism Syndrome 与 Metopic Ridging-Ptosis-Facial Dysmorphism Syndrome 有关的重要基因是 ZNF462 (Zinc Finger Protein 462)。相关组织包括眼睛和大脑。 Metopic Ridging-Ptosis-Facial Dysmorphism Syndrome
中胚层和根中胚层发育不良相关组织包括骨骼。 Mesomelic and Rhizo-Mesomelic Dysplasia
家族性腹裂合并面畸形 Familial Omphalocele Syndrome with Facial Dysmorphism
平角膜2,常染色体隐性,也称为先天性平角膜,隐性,与平角膜1,常染色体显性和5号神经性蜡样脂褐质病有关。与平角膜2,常染色体隐性有关的重要基因是KERA(角质蛋白)。附属组织包括内皮和肝脏,相关表型为平角膜和小眼症。 CNA2 – Cornea Plana 2, Autosomal Recessive
部分性内卷性先天性血管瘤 Partially Involuting Congenital Hemangioma