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疾病英文名:OFC11 - Orofacial Cleft 11 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Ofc11 Cleft Lip with or Without Cleft…
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小头症25型,原发性,常染色体隐性,也被称为mcph25。与小头症25型,原发性,常染色体隐性相关的重要的基因是TRAPPC14(转运蛋白粒子复合物亚基14)。关联的组织包括大脑皮质和大脑,相关的表型包括智力障碍和全球发育延迟。 MCPH25 – Microcephaly 25, Primary, Autosomal Recessive
10p染色体三体,也称为10p三体,与低张力和14q缺失有关。附属组织包括心脏和肾脏,相关表型为智力障碍和宫内发育迟缓 Chromosome 10p Duplication
孤立性先天性鼻梨状孔狭窄,也称为孤立性鼻梨状孔发育不全,与单侧中线上颌中切牙和垂体激素缺乏症合并,2. Isolated Congenital Nasal Pyriform Aperture Stenosis
冠状动脉开口的移位与冠状动脉开口的异常有关。相关组织包括心脏。 Malposition of a Coronary Ostium
无脑小脑发育不全,也称为无脑小脑发育不全,与无脑症有关。相关组织包括大脑和小脑,相关表型包括小颌和马蹄内翻足。 Aprosencephaly and Cerebellar Dysgenesis