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疾病英文名:OFC11 - Orofacial Cleft 11 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Ofc11 Cleft Lip with or Without Cleft…
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表皮发育不良,毛发-指甲-甲周型,也称为表皮发育不良毛发-指甲-甲周型。附属组织包括皮肤,相关表型包括脂肪萎缩和牙发育不全 Ectodermal Dysplasia, Trichoodontoonychial Type
伴有联合组织缺损的综合症,包括骨组织。 Syndrome with Synostosis or Other Joint Formation Defect
新生儿脑膜炎与脑膜炎和细菌性脑膜炎有关。在该疾病的背景下,已经提到了阿莫西林和抗生素、抗结核药物。相关的组织包括大脑和内皮组织。 Neonatal Meningitis
常染色体隐性泛发性营养不良型大疱性表皮松解症,中间型,也称为常染色体隐性营养不良型大疱性表皮松解症,非哈尔佩奥西姆斯型,与常染色体隐性营养不良型大疱性表皮松解症-泛发性其他有关。与常染色体隐性泛发性营养不良型大疱性表皮松解症,中间型有关的重要基因是COL7A1(胶原蛋白型Ⅶα1链)。相关组织包括皮肤和眼睛,相关表型包括贫血和皮肤非典型疤痕。 Autosomal Recessive Generalized Dystrophic Epidermolysis Bullosa, Intermediate Form
脐膨合并先天性颚裂症,致死型,又称颚裂-脐膨合并症,致死型,与先天性颚裂、孤立性胃壁缺陷和胃壁缺陷有关。附属组织包括子宫,相关表型为脐膨和脑积水。 Omphalocele-Cleft Palate Syndrome, Lethal