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疾病英文名:Vein Disease 疾病分类:罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名:Disorder of Vein 疾病简介:静脉病,也被称为静脉障碍,与静脉功能不全和静脉…
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疾病英文名:Aniridia - Ptosis - Intellectual Disability - Familial Obesity 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其…
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疾病英文名:SKDEAS - Skraban-Deardorff Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Intellectual Disabili…
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多发性先天性异常-低张力-癫痫综合征3,也称为糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷7,与多发性先天性异常-低张力-癫痫综合征和先天性糖基化紊乱有关,类型为I,其症状包括癫痫。与多发性先天性异常-低张力-癫痫综合征3有关的重要基因是PIGT(磷脂酰肌醇糖基锚定生物合成类T),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和翻译后修饰:GPI-锚定蛋白质的合成。附属组织包括骨和心,相关表型为眼球震颤和骨质疏松。 MCAHS3 – Multiple Congenital Anomalies-Hypotonia-Seizures Syndrome 3
中间型先天性尼曼型肌病,也称为中间型尼曼型肌病,与肌病、先天性、纤维类型失衡和肌张力减低有关。与中间型先天性尼曼型肌病有关的重要基因是 ACTA1 (Actin Alpha 1, Skeletal Muscle),其相关通路/超级通路包括心脏传导和条纹肌收缩通路。附属组织包括骨骼肌,相关表型为尼曼体和严重的肌肉肌张力减低。 Intermediate Congenital Nemaline Myopathy
神经发育障碍伴新生儿呼吸不足、肌张力低下和喂养困难,也称为由于点突变引起的pura相关严重新生儿肌张力低下-惊厥-脑病综合征,与常染色体显性智力发育障碍31有关。与神经发育障碍伴新生儿呼吸不足、肌张力低下和喂养困难有关的重要基因是PURA(富含嘌呤元素结合蛋白A)。附属组织包括大脑和心脏,相关表型为婴儿期的惊厥和喂养困难。 NEDRIHF – Neurodevelopmental Disorder with Neonatal Respiratory Insufficiency, Hypotonia, and Feeding Difficulties
先天性腓骨假关节,又称先天性腓骨假关节,与先天性假关节和联合有关。附属组织包括骨骼。 Congenital Pseudoarthrosis of the Fibula
糖皮质激素抵抗,全身性,也称为糖皮质激素抵抗,与白血病,急性淋巴细胞白血病有关,并且有疲劳等症状。与糖皮质激素抵抗,全身性有关的重要基因是NR3C1(核受体亚家族3组C成员1)。在该疾病的背景下,已经提到了布地奈德和糖皮质激素。附属组织包括垂体和平滑肌,相关表型包括疲劳和多毛症。 GCCR – Glucocorticoid Resistance, Generalized