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疾病英文名:Vein Disease 疾病分类:罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名:Disorder of Vein 疾病简介:静脉病,也被称为静脉障碍,与静脉功能不全和静脉…
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疾病英文名:Agammaglobulinemia, Microcephaly, and Severe Dermatitis 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 致命性疾病 其他别名:A…
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疾病英文名:BMND2 - Bone Mineral Density Quantitative Trait Locus 2 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:B…
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多发性软骨发育不全5型,也称为edm5,与多发性软骨发育不全和骨软骨发育不全有关,症状包括髋部疼痛和膝部疼痛。与多发性软骨发育不全5型相关的基因是MATN3(基质蛋白3),其相关通路/超级通路包括PI3K-Akt信号通路和细胞外基质组织。附属组织包括骨,相关表型包括髋关节发育不良和远端股骨头骨化延迟。 EDM5 – Epiphyseal Dysplasia, Multiple, 5
常染色体隐性肢带型肌营养不良2d,也称为杜氏型常染色体隐性肢带型肌营养不良2,与肌营养不良、肢带型、常染色体隐性3和肌红蛋白尿有关。与常染色体隐性肢带型肌营养不良2d有关的重要基因是SGCA(肌糖原α),其相关通路/超级通路包括DREAM抑制和杜氏肽表达和神经肌肉接头处的 Agrin 作用。附属组织包括骨骼肌,相关表型包括增加的γ-H2AX磷酸化和稳态/代谢。 DMDA2 – Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2d
Culler-Jones 综合征,也被称为后轴性多趾-前脑垂体异常-面部畸形综合征,与低垂体功能和多趾有关。与 Culler-Jones 综合征有关的重要基因是 GLI2 (GLI 家族锌指 2),其相关通路/超级通路包括信号转导和 Hedgehog 信号通路。附属组织包括垂体和骨骼,相关表型包括全球发育延迟和唇裂。 CJS – Culler-Jones Syndrome
长骨弯曲症 先天性附属组织包括骨骼。 Bowing of Long Bones Congenital
46,xx性反转,也称为46,xx睾丸性发育障碍,与46,xx性反转1和46,xy性发育障碍综合征有关。与46,xx性反转相关的基因是SOX3(SRY-Box转录因子3),其相关通路/超级通路包括信号转导和神经系统发育。附属组织包括睾丸和前列腺,相关表型包括稳态/代谢和内分泌/外分泌腺。 SRXX – 46,xx Sex Reversal