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疾病英文名:Vein Disease 疾病分类:罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名:Disorder of Vein 疾病简介:静脉病,也被称为静脉障碍,与静脉功能不全和静脉…
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疾病英文名:Agammaglobulinemia, Microcephaly, and Severe Dermatitis 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 致命性疾病 其他别名:A…
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疾病英文名:BMND2 - Bone Mineral Density Quantitative Trait Locus 2 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:B…
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Charcot-Marie-Tooth病,脱髓型,1型,也称为遗传性神经病,伴有或不伴有年龄相关性黄斑变性,与年龄相关性黄斑变性3有关。与Charcot-Marie-Tooth病,脱髓型,1型有关的重要基因是FBLN5(纤维蛋白5)。附属组织包括皮肤,相关表型为皮肤过度延伸和远端下肢肌肉无力 CMT1H – Charcot-Marie-Tooth Disease, Demyelinating, Type 1h
肌肉肿瘤与华氏巨球蛋白血症和平滑肌瘤有关。 Muscular Tumor
促肾上腺皮质激素非依赖性大结节性肾上腺增生,也称为促肾上腺皮质激素非依赖性大结节性肾上腺增生1和多内分泌性肿瘤病,其症状包括焦虑和全身疲劳。与促肾上腺皮质激素非依赖性大结节性肾上腺增生相关的基因是GNAS(GNAS复合位点),其相关通路/超通路包括疾病和信号转导。在该疾病的背景下,已提到的药物有肾上腺素和氢化可的松琥酸。附属组织包括肾上腺和垂体,相关表型为大结节性肾上腺增生和月亮脸。 AIMAH1 – Acth-Independent Macronodular Adrenal Hyperplasia
视网膜色素病变40,也称为rp40,与夜盲症、先天性固定、常染色体显性2和黄斑性退化、显性囊性有关。与视网膜色素病变40有关的重要基因是PDE6B(磷酸二酯酶6B)。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型包括白内障和夜盲症。 RP40 – Retinitis Pigmentosa 40
RP83,也称为rp83,与RP54和CRD16有关。与RP83有关的重要基因是ARL3(ADP Ribosylation Factor Like GTPase 3),其相关通路/超通路包括Ciliopathies。相关组织包括视网膜和骨,相关表型包括视力下降和夜盲症。 RP83 – Retinitis Pigmentosa 83