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疾病英文名:Shone Complex 疾病分类:罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:Shone Complex与二尖瓣环发育不全和先天性二尖瓣环超瓣有关。附属组…
疾病英文名:CLCD2 - Cleidocranial Dysplasia 2 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Clcd2 Ccd2 疾病简介:Cleidoc…
疾病英文名:Radial Ray Hypoplasia with Choanal Atresia 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Radial Ray Hypop…
疾病英文名:Unilateral Aplasia of the Mullerian Ducts 疾病分类:罕见病 致命性疾病 生殖系统疾病 其他别名:Unicornuate Ute…
疾病英文名:Partial Autosomal Trisomy/tetrasomy 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:部分常染色体三体/四体与1q21.1染色体重…
疾病英文名:Partial Duplication of the Short Arm of Chromosome 1 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Partial Dup…
疾病英文名:Aorto-Left Ventricular Tunnel 疾病分类:罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:主动脉-左心室隧道与主动脉瓣关闭不全和主动脉…
疾病英文名:CILD20 - Ciliary Dyskinesia, Primary, 20 疾病分类:罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名:Primary Ciliary Dy…
疾病英文名:Dermoid Cysts, Familial Frontonasal 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Nasal Dermoid Sinus Cyst Nas…
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玻璃体综合症,又称为2q32-q33缺失综合症,与牙齿缺失和雷特综合症有关,症状包括头发稀疏、细薄。与玻璃体综合症有关的重要基因是SATB2(SATB Homeobox 2),其相关通路/超级通路包括Cohesin complex – Cornelia de Lange syndrome和Rett syndrome导致的基因。附属组织包括骨和脑,相关表型包括全球发育延迟和牙齿异常。 GLASS – Glass Syndrome
非综合征性肠畸形与十二指肠闭锁有关。 Non-Syndromic Intestinal Malformation
中枢神经系统绒毛膜癌附属组织包括松果体。 Choriocarcinoma of the Central Nervous System
囊性纤维化,修饰因子1,也被称为囊性纤维化中的胎粪性肠梗阻,是与囊性纤维化和胎粪性肠梗阻有关的易感性。与囊性纤维化,修饰因子1相关的重要的基因是CFM1(囊性纤维化修饰因子1)。相关的表型是胎粪性肠梗阻。 CFM1 – Cystic Fibrosis, Modifier of, 1
半侧肢体发育不良伴软骨瘤和骨软骨瘤,又称手足骨软骨瘤病,与半侧肢体发育不良和外生骨疣有关,类型I,多发。相关组织包括骨,相关表型为关节肿胀和骨软骨瘤。 Dysplasia Epiphysealis Hemimelica with Chondromas and Osteochondromas