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疾病英文名:MCPH8 - Microcephaly 8, Primary, Autosomal Recessive 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Mcph8 …
疾病英文名:IFAP1 - Ifap Syndrome 1, with or Without Bresheck Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别…
疾病英文名:1p21.3 Microdeletion Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Monosomy 1p21.3 Del(1)(p21.…
疾病英文名:Mental Retardation, Buenos Aires Type 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Mutchinick Syndrome…
疾病英文名:SKS - Smith-Kingsmore Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Macrocephaly-Intellectual …
疾病英文名:Congenital Pulmonary Sequestration 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 致命性疾病 其他别名:Congenital Bronchopulm…
疾病英文名:Non-Syndromic Multisutural Craniosynostosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Non-Syndromic…
疾病英文名:OFC9 - Orofacial Cleft 9 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Cleft Lip with or Without Cleft Palate,…
疾病英文名:Neonatal Osteosclerotic Dysplasia 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:新生儿骨硬化症与软骨发育不良,布隆…
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佩吉特-胡特异常,也称为佩吉特-胡特异常,与中性粒细胞增多症、遗传性和骨软骨发育不良有关。与佩吉特-胡特异常有关的重要基因是LBR(Lamin B Receptor),其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和姐妹染色体的分离。附属组织包括中性粒细胞和骨髓,相关表型包括染色体分离异常和巨脑症 PHA – Pelger-Huet Anomaly
与白血病、急性髓系白血病和有机酸血症有关的Metaphyseal Enchondromatosis with D-2-Hydroxyglutaric Aciduria,也称为与d-2-羟基戊二酸尿症相关的骨骺软骨瘤,是一个重要的基因IDH1(NADP(+)异柠檬酸脱氢酶1)。附属组织包括骨和苍白球,相关表型为d-2-羟基戊二酸尿症和多发性软骨瘤 Metaphyseal Enchondromatosis with D-2-Hydroxyglutaric Aciduria
奇蒂·霍尔·韦伯综合征,也被称为弯曲胫骨、桡骨异常、骨质疏松、多发骨折和发育迟缓。 Chitty Hall Webb Syndrome
维登伯格-奥尔迪格斯-奥佩尔曼综合症,也称为废弃:多毛症-骨骼发育不良-智力障碍综合症。 Wiedemann Oldigs Oppermann Syndrome
气管骨化症,又名气管支气管骨化症,与痉挛性截瘫、共济失调和智力障碍以及硅肺有关。与气管骨化症相关的基因是TPO(甲状腺过氧化物酶)。附属组织包括气管和骨,相关表型为咳嗽和气管钙化。 Tracheopathia Osteoplastica