热门标签:
疾病英文名:Distal Trisomy 3p 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Telomeric Duplication 3p Distal Duplication 3p…
疾病英文名:FSPC - Scaphocephaly, Maxillary Retrusion, and Impaired Intellectual Development 疾病分…
疾病英文名:Intermediate Congenital Nemaline Myopathy 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Intermediate Ne…
疾病英文名:VACTERL - Vater/vacterl Association 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Vacterl Association Va…
疾病英文名:Supratip Dysplasia 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其它疾病 其他别名: 疾病简介:皮肤是关联组织。 遗传模式:该疾病的遗传方式暂未清晰 发病时间:患者…
疾病英文名:Trisomy 2 Mosaicism 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Mosaic Trisomy 2 Mosaic Trisomy Chromosome 2…
疾病英文名:Multiple Congenital Anomalies/dysmorphic Syndrome Without Intellectual Disability 疾病…
疾病英文名:Seaver Cassidy Syndrome 疾病分类:罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名:Hypertelorism, Downslanting Palpebr…
疾病英文名:Non-Central Nervous System-Localized Embryonal Carcinoma 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 致命性疾病 其他别名:N…
疾病英文名:MVP1 - Mitral Valve Prolapse 1 疾病分类:罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名:Mitral Valve Prolapse, Fami…
免费咨询基因检测相关问题
鼻部异位脑膜瘤,又名鼻部脑膜瘤,与脑瘤易感性1和脑膨有关。附属组织包括骨和脑。 Nasal Glial Heterotopia
范·本特姆-德里森-汉弗莱德综合症,也被称为隐睾症-关节过度活动-智力障碍综合症。附属组织包括眼睛和睾丸,相关表型包括智力障碍和脊柱侧弯。 Van Benthem-Driessen-Hanveld Syndrome
冠状动脉口狭窄或闭锁,又称先天性冠状动脉口狭窄或闭锁,与毛发旋涡和唐氏综合症有关。在该疾病的背景下提到了药物胰岛素、血红蛋白锌和胰岛素。附属组织包括心脏和脊髓。 COSA – Coronary Ostial Stenosis or Atresia
颅-中-远端发育不良,又称为颅-中-远端发育不良虫状骨型,与颅-中端发育不良、常染色体显性遗传和普拉德-威利综合症有关。附属组织包括骨和皮质,相关表型为巨脑和高腭。 CRMDD – Craniometadiaphyseal Dysplasia
Orofacial Cleft 15,也被称为 ofc15,与唇腭裂和Bamforth-Lazarus 综合征有关。与Orofacial Cleft 15相关的基因是DLX4(Distal-Less Homeobox 4)。相关表型包括宽头和隐睾。 OFC15 – Orofacial Cleft 15