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肌萎缩侧索硬化症18,也称为肌萎缩侧索硬化症18,与侧索硬化症和肌萎缩侧索硬化症1有关。与肌萎缩侧索硬化症18有关的重要基因是PFN1(profilin 1),其相关通路/超级通路包括肌萎缩侧索硬化症(ALS)。附属组织包括脊髓和大脑,相关表型包括痉挛和言语障碍。 ALS18 – Amyotrophic Lateral Sclerosis 18
遗传性痉挛性截瘫78型,常染色体隐性,也称为spg78,与库弗-拉凯布综合症和常染色体隐性痉挛性截瘫5a有关。与遗传性痉挛性截瘫78型,常染色体隐性相关的重要的基因是ATP13A2(ATPase Cation Transporting 13A2)。相关组织包括大脑和骨骼肌,相关表型为高反射和言语障碍。 SPG78 – Spastic Paraplegia 78, Autosomal Recessive
短指型A5,也称为短指型A5指甲发育不良,与短指型A4和短指型有关。附属组织包括心脏。 Brachydactyly Type A5
颅骨-骨骺发育不全,常染色体隐性,也称为cmdr,与常染色体显性颅骨-骨骺发育不全和天花有关。与颅骨-骨骺发育不全,常染色体隐性相关的基因是GJA1(间隙连接蛋白α1),其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和G蛋白信号通路G蛋白α-i信号级联。在该疾病的背景下提到了免疫因子和单克隆抗体。附属组织包括骨和心脏,相关表型为巨脑和面瘫。 CMDR – Craniometaphyseal Dysplasia, Autosomal Recessive
常染色体显性严重先天性中性粒细胞减少症,也称为中性粒细胞减少症、先天性、严重、常染色体显性、与严重先天性中性粒细胞减少症8和严重先天性中性粒细胞减少症2有关。与常染色体显性严重先天性中性粒细胞减少症相关的重要基因是GFI1(生长因子独立1转录抑制因子),其相关通路/超级通路包括L1和Ankyrins之间的相互作用。附属组织包括中性粒细胞和髓系,相关表型为中性粒细胞减少和反复细菌感染。 Autosomal Dominant Severe Congenital Neutropenia