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疾病英文名:WABS - Warsaw Breakage Syndrome 疾病分类:罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名:Wabs Wbrs 疾病简介:华沙断裂综合症,也被称为…
疾病英文名:Ascending Aorta Anomaly 疾病分类:罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:主动脉升部异常 遗传模式:该疾病的遗传方式暂未清晰 发病…
疾病英文名:Non-Syndromic Bicoronal and Sagittal Craniosynostosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Non…
疾病英文名:2p21 Microdeletion Syndrome Without Cystinuria 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Del(2)(p21) Witho…
疾病英文名:Cysts and Fistulae of the Face and Oral Cavity 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:面部和口腔腔的囊肿和瘘…
疾病英文名:Congenital Primary Megaureter, Nonrefluxing and Unobstructed Form 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类…
疾病英文名:Congenital Genu Flexum 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:先天性膝内翻与先天性膝关节脱位有关。 遗传模式:该疾病的遗传方式暂未清…
疾病英文名:NDNC6 - Nail Disorder, Nonsyndromic Congenital, 6 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Anonych…
疾病英文名:Diaphragmatic Hernia-Short Bowel-Asplenia Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:横膈疝-短肠-…
疾病英文名:CMS - Congenital Myasthenic Syndrome 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Congenital Myasthenia …
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Slc6a1-相关神经发育障碍,也称为slc6a1相关障碍,与注意力缺陷多动障碍和自闭症谱系障碍有关。 Slc6a1-Related Neurodevelopmental Disorder
非综合征性肛门直肠畸形合并直肠尿道瘘,又称非综合征性肛门直肠畸形合并直肠尿道瘘,前列腺型和非综合征性肛门直肠畸形合并直肠尿道瘘,球部型。 Non-Syndromic Anorectal Malformation with Rectourethral Fistula
视网膜发育不良和虹膜缺损伴或不伴先天性白内障,也称为家族性进行性视网膜发育不良-虹膜缺损-先天性白内障综合征,与前段发育不良5有关。与视网膜发育不良和虹膜缺损伴或不伴先天性白内障有关的重要基因是MIR204(微小RNA 204)。附属组织包括眼睛,相关表型为虹膜缺损和视力下降 RDICC – Retinal Dystrophy and Iris Coloboma with or Without Congenital Cataract
钢丝综合症,也被称为髋关节脱位和桡骨头,腕关节联合,脊柱侧弯和身材矮小,与脊柱侧弯和乳头状瘤有关,融合和网状。与钢丝综合症相关的重要基因是COL27A1(胶原蛋白类型XXVIIα1链)。附属组织包括骨和肺,相关表型为全球发育延迟和感觉神经性听力障碍 STLS – Steel Syndrome
Galloway-Mowat Syndrome 3,也被称为gamos3,与Galloway-Mowat Syndrome 1和Galloway-Mowat Syndrome有关。与Galloway-Mowat Syndrome 3有关的重要基因是OSGEP(O-Sialoglycoprotein Endopeptidase)。附属组织包括大脑和肾脏,相关表型为智力障碍和癫痫。 GAMOS3 – Galloway-Mowat Syndrome 3