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疾病英文名:Dermoid Cysts, Familial Frontonasal 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Nasal Dermoid Sinus Cyst Nas…
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脊柱骨化不全,常染色体隐性,也称为常染色体隐性脊柱骨化不全,与脊柱骨化不全4,常染色体隐性和脊柱骨化不全1,常染色体隐性有关。与脊柱骨化不全,常染色体隐性相关的关键基因是DLL3(Delta Like Canonical Notch Ligand 3),其相关通路/超级通路包括Wnt / Hedgehog / Notch和胚层分化。相关组织包括骨和心脏,相关表型包括脊柱侧弯和短颈。 Spondylocostal Dysostosis, Autosomal Recessive
Joubert Syndrome 27,也被称为jbts27。与Joubert Syndrome 27相关的基因是B9D1(B9域包含1)。相关组织包括肝脏和小脑,相关表型包括智力障碍和眼震。 JBTS27 – Joubert Syndrome 27
先天性完全心包缺如与先天性心包异常有关。附属组织包括心脏。 Congenital Complete Agenesis of Pericardium
脊柱-骨骺-关节端发育不良,Shohat型,也称为SEMD,Shohat型,与脊柱-骨骺-关节端发育不良和过度生长综合征有关。与Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Shohat Type相关的基因是DDRGK1(DDRGK域包含1)。附属组织包括骨,相关表型包括脊柱侧凸和关节痛。 SEMDSH – Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Shohat Type
脊柱-骨骺-骨骺发育不良,伊西多型。附属组织包括骨骼。 Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Isidor Type