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致命性疾病

Shone Complex与二尖瓣环发育不全和先天性二尖瓣环超瓣有关。附属组织包括心脏。 Shone Complex

疾病英文名:Shone Complex 疾病分类:罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:Shone Complex与二尖瓣环发育不全和先天性二尖瓣环超瓣有关。附属组…

2023-11-11 777

辐射状射线缺损伴鼻孔闭锁,也称为辐射状射线缺损鼻孔闭锁。附属组织包括眼睛,相关表型为鼻梁凹陷和鼻孔闭锁 Radial Ray Hypoplasia with Choanal Atresia

疾病英文名:Radial Ray Hypoplasia with Choanal Atresia 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Radial Ray Hypop…

2023-11-11 478

单侧Müller管发育不全,又称单角子宫,与假单角子宫和真单角子宫有关。附属组织包括子宫和宫颈。 Unilateral Aplasia of the Mullerian Ducts

疾病英文名:Unilateral Aplasia of the Mullerian Ducts 疾病分类:罕见病 致命性疾病 生殖系统疾病 其他别名:Unicornuate Ute…

2023-11-11 569

部分常染色体三体/四体与1q21.1染色体重复综合症和5p13染色体重复综合症有关。 Partial Autosomal Trisomy/tetrasomy

疾病英文名:Partial Autosomal Trisomy/tetrasomy 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:部分常染色体三体/四体与1q21.1染色体重…

2023-11-11 229

1号染色体短臂部分重复,也称为1p部分重复,与1p36远端三体有关。 Partial Duplication of the Short Arm of Chromosome 1

疾病英文名:Partial Duplication of the Short Arm of Chromosome 1 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Partial Dup…

2023-11-11 892

主动脉-左心室隧道与主动脉瓣关闭不全和主动脉瓣疾病有关。附属组织包括心脏。 Aorto-Left Ventricular Tunnel

疾病英文名:Aorto-Left Ventricular Tunnel 疾病分类:罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:主动脉-左心室隧道与主动脉瓣关闭不全和主动脉…

2023-11-11 709

皮样囊肿,家族性额鼻部,又称为鼻部皮样囊肿,与良性畸胎瘤和卵巢皮样囊肿有关。附属组织包括眼睛和骨骼。 Dermoid Cysts, Familial Frontonasal

疾病英文名:Dermoid Cysts, Familial Frontonasal 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Nasal Dermoid Sinus Cyst Nas…

2023-11-11 410