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疾病英文名:MCPH8 - Microcephaly 8, Primary, Autosomal Recessive 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Mcph8 …
疾病英文名:IFAP1 - Ifap Syndrome 1, with or Without Bresheck Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别…
疾病英文名:Mental Retardation, Buenos Aires Type 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Mutchinick Syndrome…
疾病英文名:SKS - Smith-Kingsmore Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Macrocephaly-Intellectual …
疾病英文名:Congenital Pulmonary Sequestration 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 致命性疾病 其他别名:Congenital Bronchopulm…
疾病英文名:Non-Syndromic Multisutural Craniosynostosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Non-Syndromic…
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疾病英文名:OFC9 - Orofacial Cleft 9 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Cleft Lip with or Without Cleft Palate,…
疾病英文名:Neonatal Osteosclerotic Dysplasia 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:新生儿骨硬化症与软骨发育不良,布隆…
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肛门横纹肌肉瘤,也称为肛门横纹肌肉瘤。附属组织包括肛门。 Anus Rhabdomyosarcoma
肌阵挛,家族性,1型,也被称为肌阵挛,家族性皮质,与宫内发育迟缓、骨骺发育不良、先天性肾上腺发育不良和生殖器异常和滤泡性淋巴瘤有关。与肌阵挛,家族性,1型有关的重要基因是NOL3(核仁蛋白3)。相关表型为共济失调和肌阵挛。 MYOCL1 – Myoclonus, Familial, 1
Carey-Fineman-Ziter Syndrome 2,也被称为cfzs2。与Carey-Fineman-Ziter Syndrome 2相关的基因是MYMX(Myomixer,Myoblast Fusion Factor)。相关表型包括生长迟缓和脊柱侧弯。 CFZS2 – Carey-Fineman-Ziter Syndrome 2
大脑白质营养不良伴皮质下囊肿,也称为囊性大脑白质营养不良伴皮质下囊肿2a和囊性大脑白质营养不良伴皮质下囊肿1,症状包括共济失调、癫痫和肌肉痉挛。与大白质营养不良伴皮质下囊肿相关的基因是MLC1(VRAC电流调节因子1),其相关通路/超级通路包括无机离子/氨基酸/寡肽的运输和突然婴儿死亡综合症(SIDS)易感性通路。相关组织包括大脑和皮质,相关表型包括稳态/代谢和神经系统。 LVM – Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts
上斜坡脑膜瘤,又称上斜坡脑膜瘤,症状包括头痛和癫痫发作。附属组织包括骨骼。 Upper Clivus Meningioma