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致命性疾病

新生儿骨硬化症与软骨发育不良,布隆斯坦型有关。附属组织包括骨骼。 Neonatal Osteosclerotic Dysplasia

疾病英文名:Neonatal Osteosclerotic Dysplasia 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:新生儿骨硬化症与软骨发育不良,布隆…

2023-11-11 1,044

3p端三体,又称为3p端重复,与3p染色体重复和7号染色体单倍体相关联的白血病和骨髓增生异常综合症1号。 Distal Trisomy 3p

疾病英文名:Distal Trisomy 3p 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Telomeric Duplication 3p Distal Duplication 3p…

2023-11-11 323

皮肤是关联组织。 Supratip Dysplasia

疾病英文名:Supratip Dysplasia 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其它疾病 其他别名: 疾病简介:皮肤是关联组织。 遗传模式:该疾病的遗传方式暂未清晰 发病时间:患者…

2023-11-11 930

2号三体性嵌合,也称为嵌合2号三体性,与47 xxx综合症和伊托氏低色素症有关。附属组织包括胎盘和心脏。 Trisomy 2 Mosaicism

疾病英文名:Trisomy 2 Mosaicism 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Mosaic Trisomy 2 Mosaic Trisomy Chromosome 2…

2023-11-11 387

非中枢神经系统局限性胚胎癌,也称为非中枢神经系统局限性胚胎癌。附属组织包括肝脏。 Non-Central Nervous System-Localized Embryonal Carcinoma

疾病英文名:Non-Central Nervous System-Localized Embryonal Carcinoma 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 致命性疾病 其他别名:N…

2023-11-11 238
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