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免费咨询基因检测相关问题
Bartsocas-Papas Syndrome 2,也被称为腘窝皱襞综合症,Bartsocas-Papas 型2。与 Bartsocas-Papas Syndrome 2 关联的重要基因是 CHUK(核因子κB抑制因子复合物的组成部分)。相关组织包括舌和皮肤,相关表型包括角膜混浊和突出的枕部。 BPS2 – Bartsocas-Papas Syndrome 2
胎儿酒精谱系障碍,也称为胎儿酒精谱系障碍,与酒精相关出生缺陷和注意力缺陷多动障碍有关。与胎儿酒精谱系障碍有关的重要基因是MIR9-1(微小核糖核酸9-1),其相关通路/超级通路包括MECP2介导的转录调控和外胚层分化。在该障碍的背景下提到了甲基苯丙胺和多巴胺。附属组织包括胎儿大脑和大脑,相关表型是无表型分析和颅面。 Fetal Alcohol Spectrum Disorder
持续性耳咽管是与心脏隔膜缺陷和房间隔缺损有关。附属组织包括心脏。 Persistent Eustachian Valve
前突,下颌,也被称为哈布斯堡颚,与颅面联合症和过度生长综合症有关。与前突,下颌相关的基因是CSNK2B(酪蛋白激酶2β)。相关表型是开咬和下颌前突。 Prognathism, Mandibular
肢体-体壁复合体,也称为肢体体壁复合体,与胃肠道裂和无脑畸形有关。附属组织包括肾脏和脊髓,相关表型为脐带异常插入和房间隔缺损 Limb-Body Wall Complex