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疾病英文名:Non-Syndromic Bicoronal and Sagittal Craniosynostosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Non…
疾病英文名:2p21 Microdeletion Syndrome Without Cystinuria 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Del(2)(p21) Witho…
疾病英文名:Cysts and Fistulae of the Face and Oral Cavity 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:面部和口腔腔的囊肿和瘘…
疾病英文名:Congenital Primary Megaureter, Nonrefluxing and Unobstructed Form 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类…
疾病英文名:Congenital Genu Flexum 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:先天性膝内翻与先天性膝关节脱位有关。 遗传模式:该疾病的遗传方式暂未清…
疾病英文名:NDNC6 - Nail Disorder, Nonsyndromic Congenital, 6 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Anonych…
疾病英文名:Diaphragmatic Hernia-Short Bowel-Asplenia Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:横膈疝-短肠-…
疾病英文名:CMS - Congenital Myasthenic Syndrome 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Congenital Myasthenia …
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遗传性淋巴水肿Ic,也称为淋巴水肿,遗传性,Ic,与淋巴管畸形3和白内障1,多种类型有关。与遗传性淋巴水肿Ic有关的重要基因是GJC2(间隙连接蛋白伽2),其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和G蛋白信号通路G蛋白α-i信号级联。 Hereditary Lymphedema Ic
淋巴水肿和脑动静脉畸形,也称为淋巴水肿-脑动静脉畸形-原发性肺动脉高压综合征。相关表型为淋巴水肿和肺动脉高压 Lymphedema and Cerebral Arteriovenous Anomaly
中度室间隔缺损,又称为中度房室管缺损,与室间隔缺损和心室间隔缺损有关。附属组织包括肝脏。 Intermediate Atrioventricular Septal Defect
脊髓裂畸形II型,也称为脊髓裂畸形2型,与脂肪瘤病、多发性脊髓裂和脊髓分隔症有关。 Split Cord Malformation Type Ii
智力迟钝伴视神经萎缩、耳聋和癫痫,也称为古斯塔夫森综合症,其症状包括癫痫。与智力迟钝伴视神经萎缩、耳聋和癫痫有关的重要基因是GUST(古斯塔夫森智力迟钝综合症(伴有小头畸形、视神经)。附属组织包括眼睛和大脑,相关表型为癫痫和小头畸形。 GUST – Mental Retardation with Optic Atrophy, Deafness, and Seizures