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疾病英文名:Moebius Axonal Neuropathy Hypogonadism 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Moebius Syndrome with Hy…
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子宫颈发育不良和缺如,附属组织包括宫颈和子宫。 Uterine Cervical Aplasia and Agenesis
颅咽管瘤,又称为非特异性颅咽管胚胎瘤,与松果体瘤和脑神经母细胞瘤有关,症状包括发热。与颅咽管瘤相关的重要基因是DICER1(Dicer 1,Ribonuclease III),其相关通路/超级通路包括神经科学和脊髓损伤。在该疾病的背景下,已提到药物依托泊苷和顺铂。附属组织包括大脑和脊髓,相关表型为增殖增加和细胞大小增加。 Supratentorial Primitive Neuroectodermal Tumor
获得性单克隆Ig轻链相关范康综合症,也称为获得性单克隆免疫球蛋白轻链相关范康综合症,与多发性骨髓瘤、多发性骨髓瘤和范康综合症有关。附属组织包括肾脏。 Acquired Monoclonal Ig Light Chain-Associated Fanconi Syndrome
子宫腺肉瘤,又称为子宫腺瘤,与腺肉瘤和过度生长综合症有关。附属组织包括子宫和宫颈。 Adenosarcoma of the Uterus
神经纤维束缺陷,也称为视神经纤维束缺陷,与范可贫血、补体组分E和眼压定量性状位点有关。与神经纤维束缺陷有关的重要基因是ATP1B2(钠/钾转运ATP酶β2亚基),其相关通路/超级通路包括神经干细胞和特异性标记物。相关表型是神经系统。 Nerve Fibre Bundle Defect