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视网膜色素病变95,也被称为rp95。与视网膜色素病变95相关的重要的基因是RAX2(视网膜和前神经折叠同源框2)。相关组织包括骨和视网膜,相关表型包括视力减退和视盘苍白。 RP95 – Retinitis Pigmentosa 95
肌病,肌纤维蛋白病,5型,也称为肌纤维蛋白病5型,与肌病,远端,4型和家族性肥厚性心肌病,26型有关,其症状包括鸭步。与肌病,肌纤维蛋白病,5型有关的重要基因是FLNC(肌联蛋白C),其相关通路/超级通路包括埃博拉病毒感染宿主。附属组织包括骨骼肌和心脏,相关表型包括呼吸功能不全和血清肌酸激酶浓度升高。 MFM5 – Myopathy, Myofibrillar, 5
Charcot-Marie-Tooth病,脱髓型,1b型,也称为Charcot-Marie-Tooth病1b型,与Roussy-Lévy遗传无反应性肌病和Charcot-Marie-Tooth病,轴突型,2a1型有关,其症状包括震颤、背痛和头痛。与Charcot-Marie-Tooth病,脱髓型,1b型有关的重要基因是MPZ(Myelin Protein Zero),其相关通路/超级通路包括神经嵴分化和参与CMT神经病的细胞内运输蛋白质。在该疾病的背景下,已提到的药物有叶酸和硫辛酸。附属组织包括骨骼肌和脊髓,相关表型为肌肉无力和脊柱侧弯。 CMT1B – Charcot-Marie-Tooth Disease, Demyelinating, Type 1b
关节炎,也被称为炎症性关节病,与类风湿关节炎和银屑病关节炎有关,其症状包括关节僵硬、背痛和关节痛。与关节炎相关的基因是SYK(脾脏相关酪氨酸激酶),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MIF介导的糖皮质激素调节。Entecavir和Naltrexone已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括骨和骨髓,相关表型是降低tat依赖的HIV-LTR-β半乳糖苷酶蛋白表达和稳态/代谢 Arthritis
早老症,Okamoto型,也被称为伴有骨肉瘤、白内障、糖尿病、骨质疏松、红细胞巨幼细胞增多症、严重发育迟缓的早老症。相关表型包括糖尿病和白内障。 Premature Aging Syndrome, Okamoto Type