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该疾病的遗传方式暂未清晰

儿童颅内脊索瘤，也称为儿童颅内脊索瘤，与胶质母瘤和高级别脊索瘤有关，症状包括呕吐、头痛和恶心。与儿童颅内脊索瘤有关的重要基因是MIR17（微小RNA 17）。Irinotecan和Sunitinib已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括脊髓和大脑。 Childhood Infratentorial Ependymoma

儿童颅内脊索瘤，也称为儿童颅内脊索瘤，与胶质母瘤和高级别脊索瘤有关，症状包括呕吐、头痛和恶心。与儿童颅内脊索瘤有关的重要基因是MIR17（微小RNA 17）。Irinotecan和Sunitinib已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括脊髓和大脑。 Childhood Infratentorial Ependymoma

疾病英文名：Childhood Infratentorial Ependymoma 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 神经精神疾病 其他别名：Pediatric Infratento…

神经精神疾病
2023-11-11 1,133
肌张力障碍，也称为肌张力障碍，与肌张力障碍12和对多巴反应性肌张力障碍有关，症状包括震颤、肌阵挛和背痛。与肌张力障碍有关的重要基因是ANO3（Anoctamin 3），其相关通路/超级通路包括Alpha-synuclein信号通路和四氢生物蝶呤新生物合成通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有左旋多巴和多巴胺。附属组织包括苍白球和大脑，相关表型是shRNA丰度增加（Z-score>2）和神经系统。 Dystonia

肌张力障碍，也称为肌张力障碍，与肌张力障碍12和对多巴反应性肌张力障碍有关，症状包括震颤、肌阵挛和背痛。与肌张力障碍有关的重要基因是ANO3（Anoctamin 3），其相关通路/超级通路包括Alpha-synuclein信号通路和四氢生物蝶呤新生物合成通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有左旋多巴和多巴胺。附属组织包括苍白球和大脑，相关表型是shRNA丰度增加（Z-score>2）和神经系统。 Dystonia

疾病英文名：Dystonia 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Dystonic Disorder Dystonic Disease Neuroleptic Dysk…

其它疾病
2023-11-11 926
萎缩性扁平鼓膜 Atrophic Flaccid Tympanic Membrane

萎缩性扁平鼓膜 Atrophic Flaccid Tympanic Membrane

疾病英文名：Atrophic Flaccid Tympanic Membrane 疾病分类：非罕见病 其它疾病 其他别名： 疾病简介：萎缩性扁平鼓膜 遗传模式：该疾病的遗传方式暂未…

其它疾病
2023-11-11 862
阿基里斯腱囊炎，也称为阿基里斯腱囊炎或肌腱炎，与贾瓦德综合症和肌腱炎有关。与阿基里斯腱囊炎有关的重要基因是AKTIP（AKT相互作用蛋白）。附属组织包括骨和舌。 Achilles Bursitis

阿基里斯腱囊炎，也称为阿基里斯腱囊炎或肌腱炎，与贾瓦德综合症和肌腱炎有关。与阿基里斯腱囊炎有关的重要基因是AKTIP（AKT相互作用蛋白）。附属组织包括骨和舌。 Achilles Bursitis

疾病英文名：Achilles Bursitis 疾病分类：非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名：Achilles Bursitis or Tendinitis Osteochondri…

该疾病的遗传方式暂未清晰
2023-11-11 767
3p-综合症，也被称为3号染色体短臂部分缺失，与3号染色体3pter-p25缺失综合症和沃尔夫-希尔斯霍恩综合症有关，症状包括肌肉痉挛，附属组织包括心脏和大脑。 Chromosome 3p- Syndrome

3p-综合症，也被称为3号染色体短臂部分缺失，与3号染色体3pter-p25缺失综合症和沃尔夫-希尔斯霍恩综合症有关，症状包括肌肉痉挛，附属组织包括心脏和大脑。 Chromosome 3p- Syndrome

疾病英文名：Chromosome 3p- Syndrome 疾病分类：罕见病 致命性疾病 其他别名：Partial Deletion of the Short Arm of Chr…

罕见病
2023-11-11 868
间充质细胞肿瘤，又称良性杂类间充质肿瘤，与恶性间充质瘤和卡尼三联症有关。间充质细胞肿瘤相关的重要基因是KIT（KIT原癌基因，受体酪氨酸激酶），其相关通路/超级通路包括疾病和信号转导。在该疾病的背景下，已经提到了卡铂和多柔比星。附属组织包括骨和平滑肌，相关表型为肿瘤和生殖系统。 Mesenchymal Cell Neoplasm

间充质细胞肿瘤，又称良性杂类间充质肿瘤，与恶性间充质瘤和卡尼三联症有关。间充质细胞肿瘤相关的重要基因是KIT（KIT原癌基因，受体酪氨酸激酶），其相关通路/超级通路包括疾病和信号转导。在该疾病的背景下，已经提到了卡铂和多柔比星。附属组织包括骨和平滑肌，相关表型为肿瘤和生殖系统。 Mesenchymal Cell Neoplasm

疾病英文名：Mesenchymal Cell Neoplasm 疾病分类：非罕见病 骨骼肌类疾病 肿瘤类疾病 其他别名：Benign Miscellaneous Mesenchym…

肿瘤类疾病
2023-11-11 441
硬角膜，也称为孤立性先天性硬角膜，与线性皮肤缺陷和多种先天性异常有关 1 和平角膜。与硬角膜有关的重要基因是 SIX6 (SIX 家族盒 6)，其相关通路 / 超通路包括中胚层承诺通路和眼睑发育中的 BMP 信号通路。附属组织包括眼睛和皮肤，相关表型为 shRNA 富集增加 (Z 分数 > 2) 和色素沉着 Sclerocornea

硬角膜，也称为孤立性先天性硬角膜，与线性皮肤缺陷和多种先天性异常有关 1 和平角膜。与硬角膜有关的重要基因是 SIX6 (SIX 家族盒 6)，其相关通路 / 超通路包括中胚层承诺通路和眼睑发育中的 BMP 信号通路。附属组织包括眼睛和皮肤，相关表型为 shRNA 富集增加 (Z 分数 > 2) 和色素沉着 Sclerocornea

疾病英文名：Sclerocornea 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Isolated Congenital Sclerocornea 疾病简介：硬角膜，也称为孤…

眼科疾病
2023-11-11 1,126
垂体神经垂体颗粒细胞瘤，又称神经垂体颗粒细胞瘤，与颗粒细胞瘤和神经内分泌瘤有关。与垂体神经垂体颗粒细胞瘤相关的重要基因是NKX2-1（NK2同源盒1），其相关通路/超级通路包括神经科学。附属组织包括垂体，相关表型包括正常和神经系统。 Granular Cell Tumor of the Sellar Region

垂体神经垂体颗粒细胞瘤，又称神经垂体颗粒细胞瘤，与颗粒细胞瘤和神经内分泌瘤有关。与垂体神经垂体颗粒细胞瘤相关的重要基因是NKX2-1（NK2同源盒1），其相关通路/超级通路包括神经科学。附属组织包括垂体，相关表型包括正常和神经系统。 Granular Cell Tumor of the Sellar Region

疾病英文名：Granular Cell Tumor of the Sellar Region 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名：Neurohypophysis…

内分泌类疾病
2023-11-11 316
儿童链球菌相关性自身免疫性神经精神障碍（Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcus in，简称PANDAS），与强迫症和慢性抽动症有关。在该疾病的背景下，提到的药物有萘普生和非处方止痛药。相关的组织包括骨髓和大脑，相关的表型是抽动和睡眠障碍。 Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcus in

儿童链球菌相关性自身免疫性神经精神障碍（Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcus in，简称PANDAS），与强迫症和慢性抽动症有关。在该疾病的背景下，提到的药物有萘普生和非处方止痛药。相关的组织包括骨髓和大脑，相关的表型是抽动和睡眠障碍。 Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcus in

疾病英文名：Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcus in 疾病分…

免疫系统疾病
2023-11-11 324
皮肤浅表扩散性黑素瘤，又称皮肤浅表恶性黑素瘤，与黑素瘤和结节性恶性黑素瘤有关。附属组织包括皮肤和骨骼。 Superficial Spreading Melanoma

皮肤浅表扩散性黑素瘤，又称皮肤浅表恶性黑素瘤，与黑素瘤和结节性恶性黑素瘤有关。附属组织包括皮肤和骨骼。 Superficial Spreading Melanoma

疾病英文名：Superficial Spreading Melanoma 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 肿瘤类疾病 其他别名：Superficial Spreading Mali…

罕见病
2023-11-11 296
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