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疾病英文名:Dystonia 疾病分类:罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名:Dystonic Disorder Dystonic Disease Neuroleptic Dysk…
疾病英文名:Atrophic Flaccid Tympanic Membrane 疾病分类:非罕见病 其它疾病 其他别名: 疾病简介:萎缩性扁平鼓膜 遗传模式:该疾病的遗传方式暂未…
疾病英文名:Achilles Bursitis 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名:Achilles Bursitis or Tendinitis Osteochondri…
疾病英文名:Bone Development Disease 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:骨发育疾病与 shox 相关的矮小症和发育不良有关。…
疾病英文名:Chromosome 3p- Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Partial Deletion of the Short Arm of Chr…
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疾病英文名:Sclerocornea 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Isolated Congenital Sclerocornea 疾病简介:硬角膜,也称为孤…
疾病英文名:Granular Cell Tumor of the Sellar Region 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Neurohypophysis…
疾病英文名:Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcus in 疾病分…
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异尖虫病,又称异尖虫感染病,与高球蛋白血症性紫癜和类风湿性血管炎有关。与异尖虫病有关的重要基因是SELE(选择素E),其相关通路/超级通路包括补体级联和烧伤伤口愈合。附属组织包括心脏和大脑,相关表型包括减少的乳腺球状体形成和细胞 Heterophyiasis
毛发苔藓无毛光感症,也称为IFAP综合征,与IFAP综合征1有关,伴有或不伴有Breschek综合征和鱼鳞病,症状包括光感和癫痫发作。与毛发苔藓无毛光感症有关的重要基因是GJB2(间隙连接蛋白β2),其相关通路/超级通路包括检查点调节和类固醇代谢。 Ichthyosis Follicularis Atrichia Photophobia Syndrome
阿米巴病,由Entamoeba histolytica感染引起,相关组织包括肝脏和肺部,相关表型为腹痛和胸痛 Amoebiasis Due to Entamoeba Histolytica
甲氨蝶呤毒性与黏膜炎和银屑病有关。1. 甲氨蝶呤和抗体已在该疾病的背景下提及。附属组织包括皮肤和骨髓。 Methotrexate Toxicity
短指症、矮身材、面部异常 Brachydactyly Small Stature Face Anomalies