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疾病英文名:Solitary Osseous Plasmacytoma 疾病分类:非罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Isolated Osseous Plasmacy…
疾病英文名:Moebius Axonal Neuropathy Hypogonadism 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Moebius Syndrome with Hy…
疾病英文名:Quadricuspid Aortic Valve 疾病分类:罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:四叶主动脉瓣与主动脉瓣关闭不全和主动脉瓣疾病有关。相…
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疾病英文名:Chromosome 3p- Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Partial Deletion of the Short Arm of Chr…
疾病英文名:Mesenchymal Cell Neoplasm 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 肿瘤类疾病 其他别名:Benign Miscellaneous Mesenchym…
疾病英文名:Adenohypophysitis 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 其他别名:Anterior Pituitary Hypophysitis 疾病简介:腺垂体炎,又称为…
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吸烟作为一种定量性状位点2,也被称为sqtl2。与吸烟作为一种定量性状位点2相关的基因是SQTL2(吸烟作为一种定量性状位点2)。 SQTL2 – Smoking As a Quantitative Trait Locus 2
综合X连锁智力障碍Shashi型,也被称为精神发育迟滞,X连锁,综合11,Shashi型,与X连锁智力发育障碍,综合11和X连锁脑回发育不全,2有关。与综合X连锁智力障碍Shashi型有关的重要基因是RBMX(RNA结合域蛋白X连锁)。 SMRXS – Syndromic X-Linked Intellectual Disability Shashi Type
病态建筑物综合症与支气管炎和躯体形式障碍有关。与病态建筑物综合症相关的重要基因是PNPLA6(Patatin Like Phospholipase Domain Containing 6),其相关通路/超级通路包括白介素-4和白介素-13信号通路以及血清素和焦虑。附属组织包括眼睛和嗅球,相关表型包括shRNA丰度增加(Z-score > 2)和神经系统。 Sick Building Syndrome
Nabais Sa-De Vries Syndrome 1型,又称神经发育障碍伴小头畸形和畸形面容,与斜视和毛发增多有关。与Nabais Sa-De Vries Syndrome 1型有关的重要基因是SPOP(Speckle Type BTB/POZ Protein)。关联组织包括眼睛,相关表型包括智力障碍和自我伤害行为 NSDVS1 – Nabais Sa-De Vries Syndrome, Type 1
肾盂移行细胞乳头状瘤 Renal Pelvis Urothelial Papilloma