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意向运动性失用症,也称为意向运动性失用症,与皮质基底变性和前额颞叶变性有关,伴有TDP-43包涵体、GRN相关,症状包括其他象征性功能障碍。与意向运动性失用症有关的重要基因是CBS(半胱氨酸β合成酶),其相关通路/超级通路包括阿尔茨海默病和miRNA效应以及神经科学。附属组织包括顶叶和皮质,相关表型为神经系统和稳态/新陈代谢。 Ideomotor Apraxia
机械性外翻与上皮样神经纤维瘤和纤维瘤有关。与机械性外翻有关的重要基因是NF1(神经纤维蛋白1),其相关通路/超级通路包括NF-kappaB信号通路和间充干细胞和特异性标记物。附属组织包括皮肤,相关表型为细胞迁移增加。 Mechanical Ectropion
16号染色体q12区域重复综合症,也被称为早期发病的三色视觉缺陷伴视网膜色素变性。与16号染色体q12区域重复综合症相关的基因是C16DUPQ12(16号染色体q12区域重复综合症)。相关表型包括白内障和视力减退。 Chromosome 16q12 Duplication Syndrome
癫痫,特发性全身性16型,也被称为癫痫,特发性全身性,易感性,16型。与癫痫,特发性全身性16型相关的重要的基因是KCNMA1(钾钙激活通道亚家族Mα1)。关联的组织包括大脑,相关的表型是全球性发育延迟和小头症。 EIG16 – Epilepsy, Idiopathic Generalized 16
传统型脂肪瘤,又称经典型脂肪瘤,与脂肪瘤病、多发性脂肪瘤和黏液样脂肪肉瘤有关。与传统型脂肪瘤相关的重要基因是DHRS12(脱氢酶/还原酶12),其相关通路/超级通路包括PI3K/Akt信号通路和信号转导_Erk相互作用-抑制Erk。附属组织包括脂肪细胞和舌,相关表型为吉西他滨的合成致死。 Conventional Lipoma