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毛囊炎,又名毛囊角化症,与毛发形态2和痤疮有关。与毛囊炎有关的重要基因是KRT75(角蛋白75)。在该疾病的背景下,已经提到了Eflornithine和Ornithine。附属组织包括皮肤。 PFB – Pseudofolliculitis Barbae
垂体激素缺乏症,综合或孤立,7型,也被称为生长激素缺乏症,孤立,类型V。与垂体激素缺乏症,综合或孤立,7型有关的重要基因是RNPC3(RNA结合区(RNP1,RRM)含3)。附属组织包括垂体和骨骼,相关表型包括前额突出和延迟骨骼成熟 CPHD7 – Pituitary Hormone Deficiency, Combined or Isolated, 7
家族性血管瘤,又称为遗传性血管瘤,与血管瘤和库恩-朱尼乌退化有关,症状包括疼痛。与家族性血管瘤有关的重要基因是GLMN(血管素,FKBP关联蛋白),其相关通路/超级通路包括恶性胸膜间皮瘤和免疫反应IL-23信号通路。 Familial Glomangioma
低钙血症-耳聋-肾病综合征,也称为低钙血症、耳聋、肾病综合征,与低钙血症和高磷血症有关。与低钙血症-耳聋-肾病综合征相关的重要基因是GATA3(GATA结合蛋白3),其相关通路/超级通路包括GDNF/RET信号轴。附属组织包括肾脏和胸腺,相关表型包括内分泌/外分泌腺和骨骼 Hypoparathyroidism-Deafness-Renal Disease Syndrome
性索间质瘤,也称为性索间质瘤,与莱迪细胞瘤和卵巢性索间质瘤有关。与性索间质瘤有关的重要基因是CALB2(钙结合蛋白2),其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物和卵巢不育。在该疾病的背景下提到了顺铂和博莱霉素。附属组织包括睾丸和卵巢,相关表型是减少的乳腺囊泡形成和稳态/新陈代谢。 Sex Cord-Gonadal Stromal Tumor