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疾病英文名:Congenital Vitamin K-Dependent Coagulation Factors Deficiency 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 其他别名: …
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维斯勒-范可尼综合症,又称维斯勒综合症,与风湿热和出疹有关,症状包括出疹。与维斯勒-范可尼综合症有关的重要基因是AIRE(自身免疫调节因子),与其相关通路/超级通路是其他白细胞介素信号通路。相关表型是内分泌/外分泌腺。 Wissler-Fanconi Syndrome
横膈疝-短肠-无脾综合征 与横膈疝-短肠-无脾综合征有关的重要基因是HLX(H2.0类似同源盒)。 Diaphragmatic Hernia-Short Bowel-Asplenia Syndrome
Rab18 缺陷与 Warburg 微小症 1 和痉挛性四联症有关。与 Rab18 缺陷有关的重要基因是 RAB18(RAB18,RAS 癌基因家族成员),其相关通路/超通路包括囊泡介导的运输和 COP 依赖的高尔至 ER 逆行交通。附属组织包括眼睛和大脑。 Rab18 Deficiency
肌萎缩侧索硬化症6型合并或不合并额颞叶痴,也称为肌萎缩侧索硬化症6型合并或不合并额颞叶痴,与肌萎缩侧索硬化症6型和肌萎缩侧索硬化症1型有关。与肌萎缩侧索硬化症6型合并或不合并额颞叶痴有关的重要基因是FUS(FUS RNA结合蛋白)。相关组织包括脊髓和大脑,相关表型包括步态障碍和肌束颤动。 ALS6 – Amyotrophic Lateral Sclerosis 6 with or Without Frontotemporal Dementia
基底脑膜膨出与前额鼻部发育不全1和脑膜膨出有关。附属组织包括颞叶和垂体。 Basal Encephalocele