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Brugada Syndrome 4,也被称为brgda4,与视网膜锥体性视网膜色素变性4和长QT综合征15有关。与Brugada Syndrome 4有关的重要基因是CACNB2(钙电压门控通道辅助亚基β2),其相关通路/超级通路包括cAMP依赖性PKA的激活和整合素通路。附属组织包括心脏和心房,相关表型包括晕厥和心房颤动。 BRGDA4 – Brugada Syndrome 4
肝素诱导的血小板减少症,也称为 HIT,与凝血酶缺陷和维生素 K 缺乏引起的血栓形成有关。与肝素诱导的血小板减少症相关的基因是 PF4(血小板因子 4),与其相关的途径/超级途径包括疾病和信号转导。在该疾病的背景下,已提到的药物有 Reviparin 和 Certoparin。附属组织包括肝脏和心脏,相关表型为高凝血性和自身免疫性血小板减少症。 HAT – Heparin-Induced Thrombocytopenia
溶血性贫血,cd59介导的,伴有或不伴有免疫介导的多发性神经病,也称为cd59缺乏症,与吉兰-巴雷综合征、家族性吉兰-巴雷综合征有关,症状包括手足无力。与溶血性贫血,cd59介导的,伴有或不伴有免疫介导的多发性神经病有关的重要基因是CD59(CD59分子(CD59血型))。在该疾病的背景下,已提到的药物有Eculizumab和免疫抑制剂。附属组织包括骨髓和骨骼肌,相关表型为骨骼肌萎缩和溶血性贫血。 HACD59 – Hemolytic Anemia, Cd59-Mediated, with or Without Immune-Mediated Polyneuropathy
溶血性尿毒症综合症,非典型4型,也被称为溶血性尿毒症综合症,非典型,易感性,4型。与溶血性尿毒症综合症,非典型4型相关的基因是CFB(补体因子B)。关联的组织包括肾脏和骨髓,相关的表型是高血压和溶血性尿毒症综合症。 AHUS4 – Hemolytic Uremic Syndrome, Atypical 4
罕见的血液来源的血栓性疾病 Rare Thrombotic Disease of Hematologic Origin