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疾病英文名:Classic Hodgkin Lymphoma, Lymphocyte-Rich Type 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名: 疾病简介:经典霍…
疾病英文名:Histiocytic and Dendritic Cell Tumor 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 其他别名: 疾病简介:组织细胞和树突状细胞瘤 遗传模式:该疾病…
疾病英文名:Primary Cutaneous Lymphoma 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名: 疾病简介:原发性皮肤淋巴瘤与淋巴瘤和蕈样肉芽肿有关。在该…
疾病英文名:LQTS - Familial Long Qt Syndrome 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名:Congenital Long Qt Syndr…
疾病英文名:AIDS - Acquired Immunodeficiency Syndrome 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名:Acquired Immune…
疾病英文名:Congenital Progressive Bone Marrow Failure-B-Cell Immunodeficiency-Skeletal Dysplasi…
疾病英文名:LQT15 - Long Qt Syndrome 15 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名:Lqt15 Long Qt Syndrome, Type …
疾病英文名:Hemoglobin E-Beta-Thalassemia Syndrome 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 其他别名:Hemoglobin E/beta Thalas…
疾病英文名:IBD3 - Inflammatory Bowel Disease 3 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Ibd3 疾病简介:炎症性肠病3,也称为…
疾病英文名:CBAS4 - Bile Acid Synthesis Defect, Congenital, 4 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名:Congen…
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休-斯托文综合症与贝赫切综合症和因凝血酶缺陷引起的血栓形成有关。相关组织包括心脏和骨骼,相关表型为疲劳和静脉血栓。 Hughes-Stovin Syndrome
Mast-Cell Sarcoma, 也称为 mast 细胞肉瘤,与嗜酸性粒细胞增多症和睾丸生殖细胞瘤有关。与 Mast-Cell Sarcoma 有关的重要基因是 KIT (KIT Proto-Oncogene, Receptor Tyrosine Kinase),其相关通路/超级通路包括 NF-kappaB 信号通路和 SCF-KIT 信号通路。附属组织包括皮肤和小肠,相关表型包括肉瘤和肥大细胞增多症。 Mast-Cell Sarcoma
罕见2型糖尿病,也被称为罕见的非胰岛素依赖型糖尿病。 Rare Diabetes Mellitus Type 2
Etv6-Runx1型B淋巴母细胞性白血病/淋巴瘤,也被称为b-淋巴母细胞性白血病/淋巴瘤伴t(12;21)(p13.2;q22.1);Etv6-Runx1,与b-淋巴母细胞性白血病/淋巴瘤和急性淋巴母细�白血病有关。与Etv6-Runx1型B淋巴母细胞性白血病/淋巴瘤相关的基因是RECQL4(RecQ Like Helicase 4)。相关表型是消化/消化道和细胞。 B-Lymphoblastic Leukemia/lymphoma with Etv6-Runx1
急性髓性白血病和与烷化剂相关的骨髓增生异常综合征,也称为AML和与烷化剂相关的骨髓增生异常综合征。附属组织包括髓系和骨髓。 Acute Myeloid Leukemia and Myelodysplastic Syndromes Related to Alkylating Agent