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首页 疾病大全 血液系统疾病 ( Page 236 )

血液系统疾病

慢性粒单核细胞白血病，也称为慢性粒单核细胞白血病，与幼年粒单核细胞白血病和骨髓增生异常综合症有关，症状包括疲劳、发热和夜间盗汗。与慢性粒单核细胞白血病有关的重要基因是ETV6（ETS变体转录因子6），其相关通路/超级通路包括疾病和Akt信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有Lenograstim和Omacetaxine mepesuccinate。附属组织包括骨髓和髓系，相关表型包括shRNA丰度增加（Z-score>2）和稳态/代谢。 CMML – Chronic Myelomonocytic Leukemia

慢性粒单核细胞白血病，也称为慢性粒单核细胞白血病，与幼年粒单核细胞白血病和骨髓增生异常综合症有关，症状包括疲劳、发热和夜间盗汗。与慢性粒单核细胞白血病有关的重要基因是ETV6（ETS变体转录因子6），其相关通路/超级通路包括疾病和Akt信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有Lenograstim和Omacetaxine mepesuccinate。附属组织包括骨髓和髓系，相关表型包括shRNA丰度增加（Z-score>2）和稳态/代谢。 CMML – Chronic Myelomonocytic Leukemia

疾病英文名：CMML - Chronic Myelomonocytic Leukemia 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名：Leukemia, Myelomon…

罕见病
2023-11-10 662
小细胞型间变性大细胞淋巴瘤，又称间变性大细胞淋巴瘤的小细胞型，与间变性大细胞淋巴瘤和淋巴瘤有关。附属组织包括骨髓和骨。 Anaplastic Small Cell Lymphoma

小细胞型间变性大细胞淋巴瘤，又称间变性大细胞淋巴瘤的小细胞型，与间变性大细胞淋巴瘤和淋巴瘤有关。附属组织包括骨髓和骨。 Anaplastic Small Cell Lymphoma

疾病英文名：Anaplastic Small Cell Lymphoma 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名：Small Cell Variant of Anap…

罕见病
2023-11-10 953
胆汁酸合成缺陷，先天性，4型，也称为先天性胆汁酸合成缺陷4型，与α-甲基酰辅酶A反式酰酶缺乏和胆汁淤积有关，症状包括黄疸、癫痫和肌肉痉挛。与胆汁酸合成缺陷，先天性，4型有关的重要基因是AMACR（α-甲基酰辅酶A反式酰酶）。附属组织包括肝脏和骨髓，相关表型为癫痫和特定学习障碍。 CBAS4 – Bile Acid Synthesis Defect, Congenital, 4

胆汁酸合成缺陷，先天性，4型，也称为先天性胆汁酸合成缺陷4型，与α-甲基酰辅酶A反式酰酶缺乏和胆汁淤积有关，症状包括黄疸、癫痫和肌肉痉挛。与胆汁酸合成缺陷，先天性，4型有关的重要基因是AMACR（α-甲基酰辅酶A反式酰酶）。附属组织包括肝脏和骨髓，相关表型为癫痫和特定学习障碍。 CBAS4 – Bile Acid Synthesis Defect, Congenital, 4

疾病英文名：CBAS4 - Bile Acid Synthesis Defect, Congenital, 4 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名：Congen…

内分泌类疾病
2023-11-10 953
滤泡性淋巴瘤，也称为淋巴瘤，滤泡性，与淋巴瘤和伯基特淋巴瘤有关。与滤泡性淋巴瘤有关的重要基因是BCL10（BCL10免疫信号适配器），其相关通路/超级通路包括白细胞介素-4和白细胞介素-13信号通路以及DNA损伤反应（仅依赖ATM）。在该疾病的背景下提到了神经保护剂和环磷酰胺。附属组织包括B细胞和T细胞，相关表型为发热和淋巴瘤。 Follicular Lymphoma

滤泡性淋巴瘤，也称为淋巴瘤，滤泡性，与淋巴瘤和伯基特淋巴瘤有关。与滤泡性淋巴瘤有关的重要基因是BCL10（BCL10免疫信号适配器），其相关通路/超级通路包括白细胞介素-4和白细胞介素-13信号通路以及DNA损伤反应（仅依赖ATM）。在该疾病的背景下提到了神经保护剂和环磷酰胺。附属组织包括B细胞和T细胞，相关表型为发热和淋巴瘤。 Follicular Lymphoma

疾病英文名：Follicular Lymphoma 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名：Lymphoma, Follicular Follicular Nodul…

多因素遗传
2023-11-10 650
先天性无丙种球蛋白血症4型，常染色体隐性遗传，也称为先天性无丙种球蛋白血症4型，与弥漫性大B细胞淋巴瘤和脑淋巴瘤有关，症状包括腹泻。与先天性无丙种球蛋白血症4型，常染色体隐性遗传有关的重要基因是BLNK（B细胞连接蛋白），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和G蛋白偶受通路。附属组织包括B细胞和T细胞，相关表型包括复发性中耳炎和中性粒细胞减少症。 AGM4 – Agammaglobulinemia 4, Autosomal Recessive

先天性无丙种球蛋白血症4型，常染色体隐性遗传，也称为先天性无丙种球蛋白血症4型，与弥漫性大B细胞淋巴瘤和脑淋巴瘤有关，症状包括腹泻。与先天性无丙种球蛋白血症4型，常染色体隐性遗传有关的重要基因是BLNK（B细胞连接蛋白），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和G蛋白偶受通路。附属组织包括B细胞和T细胞，相关表型包括复发性中耳炎和中性粒细胞减少症。 AGM4 – Agammaglobulinemia 4, Autosomal Recessive

疾病英文名：AGM4 - Agammaglobulinemia 4, Autosomal Recessive 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名：Agammagl…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 355
成熟T细胞和NK细胞淋巴瘤，也称为成熟T细胞和自然杀细胞淋巴瘤，与鼻型外周NK/T细胞淋巴瘤和肝脾T细胞淋巴瘤有关。与成熟T细胞和NK细胞淋巴瘤相关的重要基因是H2AC18（H2A簇集组蛋白18），其相关通路/超级通路包括细胞分化-扩展索引和造血干细胞和谱系特异性标记物。Lenalidomide和抗体已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括T细胞和骨髓，相关表型为免疫系统和造血系统。 Mature T-Cell and Nk-Cell Lymphoma

成熟T细胞和NK细胞淋巴瘤，也称为成熟T细胞和自然杀细胞淋巴瘤，与鼻型外周NK/T细胞淋巴瘤和肝脾T细胞淋巴瘤有关。与成熟T细胞和NK细胞淋巴瘤相关的重要基因是H2AC18（H2A簇集组蛋白18），其相关通路/超级通路包括细胞分化-扩展索引和造血干细胞和谱系特异性标记物。Lenalidomide和抗体已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括T细胞和骨髓，相关表型为免疫系统和造血系统。 Mature T-Cell and Nk-Cell Lymphoma

疾病英文名：Mature T-Cell and Nk-Cell Lymphoma 疾病分类：非罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名：Mature T-Cell and Nat…

肿瘤类疾病
2023-11-10 776
家族性寒冷自体炎症综合症1，也被称为寒冷过敏，与cryopyrin相关周期性综合症和家族性寒冷自体炎症综合症2有关。与家族性寒冷自体炎症综合症1相关的基因是NLRP3（NLR家族pyrin域包含3），其相关通路/超级通路包括TNF超家族-人类配体-受体相互作用及其相关功能和白介素-1家族信号传导。人参和肉桂在该疾病的背景下被提及。附属组织包括皮肤和骨髓，相关表型为多汗症和关节炎。 FCAS1 – Familial Cold Autoinflammatory Syndrome 1

家族性寒冷自体炎症综合症1，也被称为寒冷过敏，与cryopyrin相关周期性综合症和家族性寒冷自体炎症综合症2有关。与家族性寒冷自体炎症综合症1相关的基因是NLRP3（NLR家族pyrin域包含3），其相关通路/超级通路包括TNF超家族-人类配体-受体相互作用及其相关功能和白介素-1家族信号传导。人参和肉桂在该疾病的背景下被提及。附属组织包括皮肤和骨髓，相关表型为多汗症和关节炎。 FCAS1 – Familial Cold Autoinflammatory Syndrome 1

疾病英文名：FCAS1 - Familial Cold Autoinflammatory Syndrome 1 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Cold H…

常染色体显性遗传
2023-11-10 200
髓系/淋巴系肿瘤伴嗜酸性粒细胞增多和Pdgfra、Pdgfrb、Fgfr1或Jak2异常的组织包括髓系。 Myeloid/lymphoid Neoplasms Associated with Eosinophilia and Abnormality of Pdgfra, Pdgfrb, Fgfr1 or Jak2

髓系/淋巴系肿瘤伴嗜酸性粒细胞增多和Pdgfra、Pdgfrb、Fgfr1或Jak2异常的组织包括髓系。 Myeloid/lymphoid Neoplasms Associated with Eosinophilia and Abnormality of Pdgfra, Pdgfrb, Fgfr1 or Jak2

疾病英文名：Myeloid/lymphoid Neoplasms Associated with Eosinophilia and Abnormality of Pdgfra, P…

罕见病
2023-11-10 354
自动炎症综合症，家族性，伴有或不伴有免疫缺陷，也被称为 AISIMD。与自动炎症综合症，家族性，伴有或不伴有免疫缺陷有关的重要基因是 SOCS1（细胞因子信号抑制因子1）。附属组织包括B细胞和肺，相关表型包括脾肿大和肝肿大。 AISIMD – Autoinflammatory Syndrome, Familial, with or Without Immunodeficiency

自动炎症综合症，家族性，伴有或不伴有免疫缺陷，也被称为 AISIMD。与自动炎症综合症，家族性，伴有或不伴有免疫缺陷有关的重要基因是 SOCS1（细胞因子信号抑制因子1）。附属组织包括B细胞和肺，相关表型包括脾肿大和肝肿大。 AISIMD – Autoinflammatory Syndrome, Familial, with or Without Immunodeficiency

疾病英文名：AISIMD - Autoinflammatory Syndrome, Familial, with or Without Immunodeficiency 疾病分类：…

免疫系统疾病
2023-11-10 785
腹主动脉瘤，家族性腹部型3，也称为腹主动脉瘤，家族性腹部型3，与腹主动脉瘤，家族性腹部型1和脑回发育不全1有关。与腹主动脉瘤，家族性腹部型3有关的重要基因是AAA3（腹主动脉瘤，家族性腹部型3）。 AAA3 – Aortic Aneurysm, Familial Abdominal, 3

腹主动脉瘤，家族性腹部型3，也称为腹主动脉瘤，家族性腹部型3，与腹主动脉瘤，家族性腹部型1和脑回发育不全1有关。与腹主动脉瘤，家族性腹部型3有关的重要基因是AAA3（腹主动脉瘤，家族性腹部型3）。 AAA3 – Aortic Aneurysm, Familial Abdominal, 3

疾病英文名：AAA3 - Aortic Aneurysm, Familial Abdominal, 3 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Aneurysm, F…

心血管疾病
2023-11-10 258
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